A fost lansat un program de cercetare privind bolile rare

Un program de cercetare care dezvoltă noi proceduri diagnostice și terapeutice pentru bolile rare a fost lansat cu sprijinul UE în colaborare cu trei instituții de formare medicală din mediul rural și Centrul de cercetare biologică din Szeged al Academiei Maghiare de Științe.

bolile

György Pfliegler, profesor la Universitatea din Debrecen, a declarat că o boală rară este o boală care afectează relativ puțini pacienți, care pune viața în pericol. sau afectează semnificativ calitatea vieții. El a adăugat că acestea sunt predominant boli genetice, dar nici proporția diferitelor infecții nu este neglijabilă.

Șapte până la opt mii de boli îndeplinesc aceste criterii, relativ puțini suferă de o boală, dar numărul lor total este mare, o șesime dintre pacienții din spital au astfel de probleme, a spus expertul.

Zoltán Maróti, cercetător principal la Clinica de pediatrie a Universității din Szeged, a spus că 26 de boli metabolice diferite sunt examinate la nou-născuți pe baza parametrilor biochimici. Diagnosticul precoce al acestor boli este foarte important, cu o dietă adecvată, pacienții pot trăi o viață deplină, nu vor avea daune permanente.

Este important să se determine fundalul genetic

În cazul bolilor studiate, screeningul genetic nu este rezolvat în toate cazurile, adesea mai multe gene pot fi legate de aceeași boală. În interesul terapiei personale, este important să se determine cu precizie fondul genetic al bolii pacientului și, ca parte a proiectului, vor fi dezvoltate metode, printre altele, a spus cercetătorul.

4813 gene asociate cu boli rare cunoscute sunt studiate la 150 de pacienți. Ca urmare, diagnosticul genetic al bolilor rare care nu au fost încă studiate în Ungaria va fi posibil - a spus Zoltán Maróti.

O parte importantă a proiectului este crearea unei baze de date clinice comune a celor trei universități, care va ajuta la identificarea variantelor genetice comune caracteristice populației maghiare, care va permite un diagnostic genetic mai rapid și mai precis, a spus expertul. Alte grupuri de cercetare care participă la program examinează, printre altele, fondul genetic al bolilor rare sau al malformațiilor cardiace care duc la degenerescența miocardică care duce la moarte subită cardiacă.