Succesul terapiei genice

Au fost obținute rezultate încurajatoare la trei pacienți cu tulburări congenitale ale celulelor roșii din sânge, cu o nouă metodă de terapie genetică de la o companie americană de biotehnologie. Procedura a fost raportată de dezvoltatori la Congresul Asociației Europene de Hematologie din Viena.

LentiGlobin BB305 a fost utilizat la un băiețel francez de 13 ani cu anemie cu celule secerătoare și la doi pacienți cu beta-talasemie. În timpul procedurii, o genă funcțională beta-globină umană a fost implantată în celulele stem obținute de la pacienți. Procedura a fost efectuată în afara corpului și celulele hematopoietice rezultate au fost injectate în fluxul sanguin al pacienților.

Un pacient cu anemie falciformă care a primit anterior o transfuzie regulată de sânge nu a mai avut nevoie de o transfuzie de mai mult de 3 luni. Patruzeci și cinci la sută din celulele roșii din sânge poartă molecule de hemoglobină „normale”.

„Rezultatele sunt optimiste, deoarece dacă proporția acestor celule ajunge la cel puțin 30 la sută, pacienții pot fi îmbunătățiți semnificativ și simptomele severe, de multe ori care pun viața în pericol ale anemiei cu celule secera, dispar”, a declarat Marina Cavazzana, cercetător la Universitatea din Descartes în Paris.

Unul dintre cei doi pacienți cu beta-talasemie nu a primit transfuzie de sânge timp de 16 luni și celălalt timp de 14 luni.

Anemia falciformă este o tulburare genetică cauzată de o mutație punctuală în brațul scurt al cromozomului 11. Ca urmare, moleculele de hemoglobină responsabile de transportul oxigenului în celulele roșii din sânge sunt deteriorate. Membrana celulară a globulelor roșii prezintă, de asemenea, o schimbare, sunt în formă de seceră și se filtrează în splină, ceea ce poate afecta adolescentul atât de mult încât devine inoperant. Globulele roșii anormale tind să se lipească împreună în vasele de sânge, blocând capilarele subțiri ale părului, care pot provoca dureri articulare, toracice și abdominale foarte puternice. Persoanele cu boală de celule falciforme sunt, de asemenea, mai susceptibile la boli care pot inhiba producția de celule roșii din sânge, agravând astfel anemia.

Talasemia este o tulburare moștenită a producției de hemoglobină cauzată de o mutație a secvenței ADN care reglează sinteza lanțurilor alfa și beta ale hemoglobinei purtătoare de oxigen. Ca urmare, rata relativă de sinteză a celor două lanțuri este afectată, iar lanțurile alfa și beta globină nu vor fi prezente într-un raport 1: 1 în hemoglobină, astfel încât hemoglobina nu își va îndeplini funcția în mod normal. Talasemia provoacă anemie și întârziere în dezvoltare.