Autismul este legat de mai mult de o sută de gene

Peste o sută de gene pot juca un rol în dezvoltarea tulburării spectrului autist (ASD), conform celor mai mari cercetări genetice realizate până în prezent.

gene

Peste 50 de institute de cercetare din întreaga lume au participat la studiu. Exact 102 gene au fost identificate care pot fi legate de ASD, inclusiv câteva zeci care nu au fost cunoscute până acum, scrie portalul științific-educativ medicalexpress.com. Unele gene sunt, de asemenea, legate de lipsa capacității intelectuale și dezvoltarea întârziată, au spus oamenii de știință. Altele sunt specifice ASD și, de asemenea, asociate cu lipsa abilităților sociale, care este un semn de autism.

Cunoașterea genelor implicate în TSA ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă mai bine cauzele și posibil să dezvolte medicamente pentru copiii grav bolnavi, a declarat Joseph Buxbaum, directorul Seaver Autism Research Center din New York, participant la cercetare.

Oamenii de știință au identificat anterior 65 de gene care pot fi legate de autism. Buxbaum a declarat că echipa sa de cercetare a găsit, de asemenea, mult mai mult decât atât datorită dimensiunii studiului: peste 35.000 de persoane au participat la studiu, inclusiv aproape 12.000 de persoane cu autism, precum și părinții lor, frații care nu sunt ASD și alte persoane non-autiste. indivizi.

„Autismul este o tulburare de spectru, astfel încât o mulțime de oameni nici măcar nu au nevoie de terapie medicamentoasă nouă, țintită, pentru că sunt bine”, a spus Buxbaum. Cu toate acestea, pentru cei mai grav afectați, noile cunoștințe pot însemna promisiunea „medicinii de precizie”, tratamente care sunt special concepute pentru individ pe baza, de exemplu, a genelor lor.

Autismul este o tulburare de dezvoltare a abilităților cognitive sociale și de comunicare care poate duce la o dizabilitate pe tot parcursul vieții. Unul din 59 de copii este autist, de 4-5 ori mai frecvent la băieți decât la fete. Tulburarea este foarte complexă și apare în forme foarte diferite. Unii copii au doar probleme ușoare de socializare sau comunicare, în timp ce alții sunt mai grav afectați de viața lor, cum ar fi să vorbească puțin sau deloc, și sunt dependenți de obiceiuri repetitive obsesive. Unii copii au dizabilități intelectuale, în timp ce alții au un IQ mediu sau peste medie.

Experții au crezut de mult că predispoziția genetică și mediul împreună pot provoca TSA. Potrivit unui nou studiu realizat pe aproximativ două milioane de oameni, genele sunt responsabile de 80% din autism. Cu toate acestea, genele care cauzează autismul variază de la individ la individ, potrivit cercetătorilor.

Rezultatele cercetării au fost publicate joi în revista științifică Cell.