Belgy; gy; Fundamentele

Siropul de arțar este o formă clasică

acid cetonic cu lanț ramificat

subunitate alfa dehidrogenază

quinoid dihidropteridin reductază

Rinichiul polichistic, de tip infantil

Fenilcetonurie

Fibroza chistică

Fibroza chistică (CF) este încă o boală cronică gravă. Prin urmare, este de înțeles că în ultimii ani s-au depus eforturi pentru a introduce programe eficiente de screening în multe țări. S-a demonstrat că screening-ul CF la nou-născuți este eficient în prezicerea bolii, în timp ce o altă abordare urmărește identificarea purtătorilor asimptomatici prin screening, în mod optim înainte de sarcină. Boala CF prezintă o imagine excepțional de diversă atât în manifestarea sa clinică, cât și în bogăția spectrului mutațional al genei CFTR (localizată pe brațul lung al cromozomului 7 din regiunea 7q31.2). Este o realizare serioasă faptul că speranța de viață a pacienților s-a îmbunătățit în mod semnificativ în Ungaria de astăzi: 14 din cei aproximativ 50 de pacienți înregistrați cu FC au în prezent vârsta de peste 30 de ani, iar 11 pacienți au făcut transplanturi pulmonare de succes. Numărul mutațiilor genei CFTR cunoscute în prezent este mai mare de 1.400. Astfel, este deosebit de important ca medicul care solicită screening-ul să știe și să îi spună pacientului său că unele persoane cu defecte ale genei CF (heterozigoți) nu pot fi identificate cu metodele moderne moderne de testare genetică moleculară.

2.10. figura. Algoritm pentru analiza mutațională a fibrozei chistice

Nu există un program de screening pentru toată populația din Ungaria, totuși, pe baza unor exemple străine promițătoare, screening-ul genetic țintit este deja pus în aplicare în familiile afectate și în timpul planificării familiale, la propunerea ordinelor de consiliere genetică.

Trombofilie datorată absenței factorului V. de coagulare

O mutație punctuală a genei factorului de coagulare V (factor Leiden) (1q23), care determină prezența glutaminei în locul argininei în poziția 506, este unul dintre cei mai importanți factori ai înclinației trombotice ereditare. Se pot obține date despre tromboza venoasă recurentă recurentă în familia persoanelor homozigote. Examinarea mutației Leiden (Figura 2.11) este justificată în prezența unui astfel de istoric familial, mai ales atunci când alte efecte asupra mediului (de exemplu, tratament cu estrogeni, intervenții chirurgicale etc.) pot crește riscul de tromboză asociată anterior asimptomatică.

2.11. figura. Detectarea mutației Leiden prin PCR specifică alelelor, detectarea prin electroforeză capilară fluorescentă. Rândul 1: Produse dintr-o probă de ADN de la un individ heterozigot într-un tub care conține un primer corespunzător secvenței normale. Rândul 2: produse dintr-o probă de ADN de la același individ heterozigot într-un tub care conține un primer corespunzător secvenței mutante. Rândul 3: produse dintr-o probă de ADN de la un individ sănătos homozigot într-un tub care conține un primer corespunzător secvenței normale. Rândul 4: produs din proba de ADN a aceluiași individ sănătos homozigot într-un tub care conține un primer corespunzător secvenței mutante. (Din materialul Dr. Krisztina Németh, SE II. Departamentul de Pediatrie)

Boli ereditare dominante legate de X.

Mutația genetică dominantă responsabilă de dezvoltarea acestui grup de boli (rahitism rezistent la vitamina D/hipofosfatemie, diabet insipid renal, pigment de incontinență, deficit de ornitină transcarbamilază) se află pe cromozomul X. Această moștenire se caracterizează prin prezența bolii atât la băieți/bărbați cu un singur cromozom X (hemizigot), cât și la femei heterozigoți. Toate fiicele bărbaților bolnavi sunt bolnavi deoarece moștenesc cromozomul X, care conține gena anormală, de la tatăl lor. Jumătate dintre copiii mamelor heterozigoți vor fi bolnavi. La bărbați, incidența bolilor din acest grup, care altfel sunt foarte rare, este mai severă.

Boli moștenite recesive legate de X.

Aceste boli se dezvoltă aproape exclusiv la băieții și bărbații hemizigoti. Cu toate acestea, în cazuri rare, inactivarea cromozomului X normal, sindromul Turner, poate îmbolnăvi și pacienții.

Părinții unui băiat cu o boală moștenită recesivă legată de cromozomul X sunt de obicei sănătoși, cu toate acestea, la mamele și rudele fiice care poartă gena anormală, unele dintre simptomele bolii pot apărea mai ușoare (de exemplu, hemofila A, boala Fabry, adrenoleucodistrofia ). Dintre copiii unei mame purtătoare de mutație genetică și a soțului ei sănătos, 50% dintre băieți sunt bolnavi și 50% dintre fete sunt purtători. Copiii bolnavi bolnavi (cu excepția cazului în care sunt căsătoriți cu o femeie heterozigotă) vor fi sănătoși, fiicele lor sunt toate purtătoare ale defectului genetic.

A 2.4. tabelul prezintă unele boli moștenite recesive legate de X, genele implicate în dezvoltarea și localizarea lor.

2.4. Tabel - 2.4. foaie de calcul. Boală moștenită recesiv legată de unii cromozomi X.