Boala lui Stephen Hawking: scleroza laterală amiotrofică (SLA)

La pacienții cu boală, mai întâi doar mușchii responsabili de mișcări mai mici, apoi grupurile musculare care îndeplinesc funcții din ce în ce mai importante, încetează serviciul, până când în cele din urmă (în termen de 3-5 ani) pacientul devine așezat la pat, are nevoie de ventilație și nutriție.

Motoneuronul superior și inferior

Esența sclerozei laterale amiotrofice este distrugerea selectivă a părții sistemului nervos responsabilă pentru mișcările voluntare (atât în motoneuronii inferiori, cât și în cei superiori). Boala nu afectează alte celule, adică partea responsabilă pentru conștiință și percepție rămâne intactă.

Nu se cunoaște cauza exactă a leziunilor celulare. Acumularea bolii este observată la unele familii, sugerând cauze genetice. Boala apare în principal la vârsta mijlocie și la bărbați.

Simptomele bolii

Primul simptom este slăbiciunea mușchilor mici ai mâinii, stângăcie, mișcări delicate de zi cu zi (legarea șiretului, tăierea, scrierea devine dificilă), după care și mușchii extremităților inferioare se slăbesc, scările, ridicându-se de pe un scaun). Pot apărea crampe musculare, mai ales noaptea.

Un simptom tipic este zvâcnirea musculară (fasciculatio), care afectează unele fibre și nu provoacă mișcare. Cu toate acestea, acest fenomen este de asemenea observat în mod normal și nu este în sine un simptom al bolii. Mușchii pot fi mai tensionați decât în mod normal. Mai devreme sau mai târziu, în cursul bolii, mușchii limbii și faringelui devin afectați.

Performanța musculară a pacientului scade, devenind treptat în pat. Implicarea mușchilor respiratori poate necesita ventilație prelungită, iar sondarea poate necesita hrănirea cu tub. Această afecțiune se dezvoltă în 3-5 ani, deși în unele cazuri evoluția bolii este mai bună, simptomele cresc mai încet.

Examenul neurologic și simptomele caracteristice ridică posibilitatea bolii pentru medic. Electromiografia examinează mușchii pentru semne de inervație deteriorată, iar alte teste de laborator sau imagistice pot exclude alte boli care provoacă simptome similare (de exemplu, hernia de disc cervical).

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Din câte știm, nu există nici un remediu pentru boală, dar există agenți care pot inhiba progresia bolii și există mai multe studii care pot oferi pacienților speranță. Complicațiile (tonus muscular crescut, durere, depresie, tulburări alimentare, dificultăți de respirație, escare) pot fi tratate și tratate.

Cu tratamente de fizioterapie, exerciții de respirație, dispozitive de asistență adaptate nevoilor pacientului (scaun cu rotile, mijloace de vorbire, organizarea unei ventilații periodice neinvazive la domiciliu etc.), timpul petrecut cu o calitate a vieții acceptabilă poate fi prelungit, după cum demonstrează exemplul omului de știință de renume mondial Dr. Stephen Hawking.

Boala este o povară psihologică foarte semnificativă atât pentru pacient, cât și pentru rude, serviciile de îngrijire la domiciliu și organizațiile de auto-ajutorare și advocacy ale pacienților sunt de o mare importanță în depășirea dificultăților.

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Puncția lombară (cunoscută și sub denumirea de coloană vertebrală sau puncție lombară) este o procedură de diagnostic sau terapeutică în care se folosește un ac special pentru.

Ce este un craniofaringgeom (craniofaringom pronunțat)? Ce poate determina formarea acestuia? Ce simptome poate provoca? Cum să o recunoaștem? Cum să te descurci?

De câteva săptămâni am mișcări musculare. A început cu buzele mele zvâcnind, apoi s-a oprit peste noapte și aproape simultan.