Boala Recklinghausen NF1

Nume maghiar:
Neurofibromatoză (boala Recklinghausen NF1)
Numele medical:
Neurofibromatoză (boala Recklinghausen NF1)
Cod BNO:
Q8500
Esența bolii:
Boală cauzată de proliferarea celulelor țesutului conjunctiv (celule Schwann) din jurul fibrelor nervoase cu simptome neurologice și ale pielii.
Cauza bolii:
În unele cazuri de origine genetică, boala este moștenită. În primul tip (NF1), o proteină numită neurofibromină nu a avut niciun efect asupra reducerii formării tumorii,.
Simptomele bolii:
Depind de nervul implicat; pot provoca disfuncții (pierderea senzației, slăbiciune musculară) în zona pe care o acoperă. Dacă neurofibromul se răspândește în cavitatea craniană (neurinom acustic), acesta provoacă o afecțiune care pune viața în pericol. De multe ori nodul subcutanat este palpabil. În multe cazuri, pe piele există pete maronii de culoare latte.
Teste care pot fi efectuate:
Suspiciunea apare în timpul unei examinări fizice a pacientului. Nervii afectați pot fi detectați prin tomografie computerizată (CT), rezonanță magnetică nucleară (RM) sau, eventual, prin colorare a măduvei spinării.

Tratamentul preconizat al bolii:
Nodulii simptomatici trebuie îndepărtați prin intervenție chirurgicală. Pentru a detecta neurinomul acustic în timp, trebuie efectuate examinări neurologice regulate. Dacă pacientul o cere,
se poate folosi consilierea genetică. Simptomele bolii pot fi ameliorate prin tratament simptomatic.
Sugestii:
Dacă simțiți bulgări pe corp sub piele. consultați un medic cât mai curând posibil. Dacă boala a fost diagnosticată, reveniți la o examinare neurologică de urmărire chiar și în cazuri asimptomatice. Puteți afla dacă rudele dvs. sunt expuse riscului prin consiliere genetică.
Cursul preconizat al bolii:
Boala se agravează de obicei încet, dar constant, dar - dacă nodulii simptomatici sunt îndepărtați în timp - o viață normală poate fi trăită alături și nu este fatală.

Neurofibromatoza I .: Boala Recklinghausen) este o boală moștenită în care multe creșteri moi, anormale ale țesutului nervos (neurofibrom) apar în piele și în alte părți ale corpului.
Neurofibroamele sunt creșteri tumorale ale celulelor Schwann producătoare de mielină și celulelor care înconjoară și susțin nervii din jur (adică, nervii situați în afara creierului și măduvei spinării). Tumorile încep de obicei să apară după adolescență sub formă de mici bucăți sub piele.

În neurofibromatoza de tip 2 mai rară, pe lângă cele descrise mai sus, se pot dezvolta tumori în urechea internă (neurome acustice) .n Tumorile pot cauza pierderea auzului și uneori amețeli în jurul vârstei de 20 de ani.

Tratament:
Nu se cunoaște niciun tratament care să oprească sau să vindece agravarea neurofibromatozei, dar tumorile individuale pot fi de obicei îndepărtate prin intervenție chirurgicală sau pot fi reduse în dimensiune prin iradiere. Dacă cresc aproape de un nerv, nervul trebuie adesea excizat în timpul îndepărtării chirurgicale. Deoarece boala este ereditară, se recomandă consilierea genetică înainte de a întemeia o familie.

Definiție:
Boala neuroectodermică polisistemică.
Ceea ce arată o moștenire neregulată dominantă. deseori rezultatul unei mutații spontane.

Epidemiologie:
Boală rară 1: 3500

Etiologie: Boală cauzată de o tulburare genetică.
Tipul de clasificare: Nf 1 (forma nervului periferic) cromozomul 17

Simptome: Tumorile cutanate (sau subcutanate) cu un diametru cutanat de 2-3 mm în diametru sau o atingere moale roșie-maroniu apar în cele mai diverse locuri ale corpului. Numărul lor poate depăși o sută în cazurile severe. Există și bulgări dureroase care stau mai adânc.
Studii vizate: Nu este necesar pentru un tablou clinic tipic. Biopsie, histologie (din celule Schwann modificate) și tumoră lipomică fibrom cu S 100 și anticorpi enolazici pozitivi neuronici specifici.
Boli asociate: Alte organe pot fi implicate în boală cu următoarele simptome: -scolioză, rarități chistice la nivelul oaselor tubulare -iris-nodul -histom (nodul Lisch) -Toți pacienții au afecțiuni oftalmice.
Stil de viață, dietă, prevenire: Nu schimbă cursul bolii.
Tratamente chirurgicale: îndepărtarea chirurgicală a tumorilor pedunculate și dureroase mai mari.
Se recomandă consiliere genetică: Boală ereditară
Principii de informare a pacientului: Pacientul ar trebui să fie informat despre natura bolii sale!

Criterii de diagnostic NF-1 Criterii Riccardi
Pătură exterioară: 6 sau mai multe cafenele la lait macula
2 sau mai multe neurofibroame
Pistrui: axilar sau inquinalisan
Gliom Opticus
2 sau mai multe hamartome în iris (nod Lisch)
Leziuni osoase (displazie corticală)
La rudele de gradul I: prezența Nf-1
În urma unei conferințe de consens NIH: Este necesară prezența a 2 sau mai multe criterii

Sindromul Legius?

Simptomele unui grup de boli numit Sindromul Legius în 2009 sunt parțial aceleași cu cele ale neurofibromatozei. Cel mai important, puteți găsi aici și petele de culoare latte. De asemenea, apar pistrui de axilă și o dimensiune mai mare a craniului (macrocefalie). Celelalte simptome, cum ar fi noduli pe piele, sunt numite cu toate acestea, neurofibomele sunt absente.