Boli de depozitare a glicogenului

Acest grup de boli acoperă mai multe boli diferite care au o bază similară peste tot: conversia înainte și înapoi între glucoză și glicogen (un carbohidrat complex format din molecule de glucoză) este perturbată din cauza unui defect moștenit al diferitelor enzime.

Acest lucru duce la dezvoltarea bolii, deoarece, în mod normal, partea de glucoză care este utilizată pentru a hrăni mușchii și creierul care nu este utilizată imediat, așa-numita glucoză. stocat sub formă de glicogen în ficat, mușchi și rinichi și, dacă organismul are nevoie de energie, glicogenul stocat poate fi transformat înapoi în glucoză.

Cu toate acestea, în cazul bolilor de depozitare a glicogenului, această dezvoltare înainte și înapoi nu funcționează corect. Numărul total de boli aparținând acestui grup este de aprox. Acestea afectează 20.000 de copii din Ungaria.

Cu excepția tipului III, care este moștenit prin legarea la cromozomul X, totul este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Deoarece mobilizarea zahărului stocat este afectată, hipoglicemia este frecventă și glicogenul se acumulează în ficat și determină mărirea acestuia.

Simptomele bolii von Gierke

Simptomele glicemiei scăzute, iritabilitatea, tremurăturile, transpirația și slăbiciunea sunt prezente aproape constant la un pacient cu așa-numita boală Von Gierke, care reprezintă un tip de boală. Scopul principal al terapiei este, prin urmare, de a evita o scădere a zahărului din sânge.

Din această cauză, pacientul ar trebui să mănânce zilnic mai des decât de obicei, consumând în primul rând alimente care conțin carbohidrați. De asemenea, este adesea necesar ca pacientul să primească cantitatea de glucoză necesară pentru a evita simptomele printr-un tub gastric noaptea.

Atunci când formulați o dietă, este, de asemenea, important să știți că pacienții cu boala von Gierke nu pot descompune nici fructoza (fructoza), nici lactoza (lactoza), deci ar trebui să se abțină de la acestea. Dar pe lângă scăderea zahărului din sânge, pot exista și alte simptome.

De asemenea, apar pubertate întârziată, ficat mărit, gută, boli inflamatorii intestinale, tumoare hepatică și întârziere a creșterii. Figura pacientului este, de asemenea, caracteristică: fața lui este adesea umflată, abdomenul iese, picioarele sunt subțiri.

Boala Cori-Forbes și boala Hers

Boala Cori-Forbes numărul III și boala Hers numărul VI sunt similare cu această formă a bolii. Diferența este că în boala Cori-Forbes, tendința către scăderea zahărului din sânge este mult mai mică, apărând doar după o perioadă lungă de foame.

Principalul simptom este lipsa de creștere, dar într-o formă moderată este prezentă și slăbiciune musculară. Mărirea inimii poate fi, de asemenea, detectată. Boala în aceste forme este diagnosticată cel mai adesea înainte de vârsta de un an.

Testele spun multe despre nivelurile scăzute de zahăr din sânge detectate în timpul prelevării de sânge, dar suspiciunea este confirmată de fapt de o biopsie a ficatului sau de un test genetic. Pacienții diagnosticați la timp și tratați de la început pot trăi până la o vârstă normală.

Cea mai severă boală de stocare a glicogenului: boala Pompe

Cele două tipuri de boli, boala Pompe, sunt cele mai severe dintre toate manifestările. În forma sa clasică infantilă (așa-numita infantilă), simptomele apar încă din primul an de viață. Deși nou-născutul se dezvoltă normal în primele 2-3 luni, simptomele se agravează după aceea.

Glicogenul acumulat interferează cu funcția musculară, nervoasă, cardiacă și hepatică. Din cauza slăbiciunii musculare, bebelușul nu poate să se susțină și activități de bază, cum ar fi înghițirea sau respirația, sunt de asemenea dificile. Inima se mărește și funcția sa se deteriorează treptat până când în cele din urmă se dezvoltă insuficiența cardiacă. În trecut, din păcate, majoritatea copiilor cu boala Pompe au murit până la vârsta de 2 ani.

Un produs de înlocuire a enzimei a devenit acum disponibil și în Ungaria, care poate opri progresia bolii și poate asigura o calitate a vieții semnificativ mai bună pentru copil începând tratamentul la timp. Boala Pompe este, de asemenea, mai puțin frecventă, cu un curs mai ușor, care apare de obicei în copilărie și debutul juvenil la vârsta adultă tânără.

În forma copilăriei a bolii, simptomele apar în principal sub formă de oboseală și slăbiciune musculară, copilul nu prezintă activitatea corespunzătoare vârstei sale, obosește repede în timp ce merge, aleargă sau urcă scările. În forma adultă, atrofia musculară agravează simptomele.

Pacientul se plânge inițial de dificultăți la mers, devenind treptat imobil. După un timp, este posibil să aibă nevoie de sprijin respirator din cauza implicării mușchilor respiratori.

Boala McArdel, boala Tauri, boala Andersen

Similar cu tipul II, slăbiciunea musculară este proeminentă în V, numită boala McArdel, și în boala VII, denumită boala Tauri. Slăbiciunea musculară în aceste forme de boală este adesea asociată cu crampe musculare dureroase, dar nu pot fi detectate mărirea ficatului sau probleme circulatorii.

În consecință, aceste forme de boală sunt în general mai favorabile și, cu îngrijirea cuvenită, pacienții pot trăi o calitate a vieții aproape de normal. Deoarece creșterea muncii musculare cauzează leziuni musculare (rabdomioliză) și, prin urmare, așa-numitele poate provoca eliberarea mioglobinei, trebuie evitat efortul fizic puternic. În caz contrar, mioglobina poate provoca leziuni la rinichi.

Tipul IV al bolii se numește Boala Andersen este oarecum diferită de celelalte. Primele semne ale bolii sunt lipsa de creștere și dezvoltare intelectuală la nou-născut. Ficatul și splina sunt mărite, dar și rinichii, mușchii și inima sunt afectați. În această formă a bolii, ciroza hepatică și complicațiile ulterioare rezultate sunt adesea cea mai mare problemă.

Pentru fiecare dintre afecțiunile de mai sus, este adevărat că un diagnostic țintit se poate face de obicei pe baza unui examen histologic - o biopsie luată dintr-un mușchi sau ficat poate detecta absența unei enzime date, determinând astfel subtipul exact al glicogenului boala de depozitare.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist

Recomandarea articolului

O dietă sănătoasă și echilibrată pentru copii mici și adolescenți.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.