Boli metabolice Nestlé

boli

  1. Acasă
  2. Brandurile noastre
  3. Nestlé Health Science
  4. Boli metabolice

Boli metabolice congenitale

Bolile metabolice congenitale sunt tulburări genetice rare, care împiedică organismul să transforme alimentele în energie. Tulburarea este de obicei cauzată de defecte ale enzimelor speciale responsabile de descompunerea substanțelor nutritive.

Problema este că substanțele nutritive necompuse se pot acumula în organism în timp, provocând o serie întreagă de simptome și boli. Anomaliile metabolice congenitale pot duce la tulburări de creștere dacă nu sunt detectate la timp.

Tulburările metabolice sunt de obicei clasificate în trei tipuri principale, în funcție de nutrienții pe care îi afectează:

  • tulburări ale metabolismului aminoacizilor (proteinelor),
  • tulburări ale metabolismului glucidic,
  • tulburări ale metabolismului grăsimilor.

Tulburările metabolice sunt tratate prin formularea unei diete speciale sau a terapiei nutriționale și a terapiei medicamentoase complementare.

Studiile clinice care examinează starea de sănătate a nou-născuților permit acum screeningul copiilor născuți cu o tulburare metabolică la scurt timp după naștere. Investigațiile încearcă, de obicei, să filtreze mai multe tipuri de astfel de tulburări, dar care sunt reglementate exact variază de la țară la țară.

Un exemplu de tulburare a metabolismului aminoacizilor (proteinelor) este fenilcetonuria (PKU). PKU este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice, deși este încă rară, apărând la aproximativ unul din 12.000 de nou-născuți din întreaga lume. *

„Blocurile de bază” ale unei proteine ​​se numesc aminoacizi. La persoanele cu PKU, din cauza lipsei unei enzime cunoscută sub numele de fenilalanină hidroxilază, organismul nu este în măsură să descompună aminoacidul fenilalanină (phe) în mod corespunzător. Ca urmare, fenilalanina este îmbogățită în sânge, chiar și până la niveluri care prezintă un risc serios pentru sănătate. Adică, persoanele cu PKU ar trebui să limiteze strict cantitatea de proteine ​​consumate.

Dieta specială PKU se bazează pe consumul de proteine ​​fără fenilalanină. Acestea conțin toți aminoacizii esențiali din proteine, cu excepția fenilalaninei. Înlocuitori de proteine, combinați cu cantități mici de proteine ​​dietetice strict măsurate, asigură că cei cu PKU obțin cantitatea potrivită de proteine ​​pentru creșterea și dezvoltarea normală.

Înlocuitorii proteici moderni conțin, de asemenea, vitamine, minerale și grăsimi omega, deoarece acestea sunt în esență rare în cazul dietei proteice.
Înlocuitorii de proteine ​​pentru tratamentul PKU au evoluat constant în ultimii ani. Deoarece acest tip de dietă specială este foarte greu de urmat, înlocuitorii s-au adaptat și la așteptările vieții moderne.

Au fost introduse produse ușor de transportat, preambalate, cu multe arome, care nu necesită mai multă muncă sau atenție (amestecare, otrăvire).

Având în vedere toate acestea, se poate observa că substituția proteinelor devine acum mai ușor de rezolvat. Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei aveți o tulburare metabolică congenitală, puteți cere medicului de familie mai multe informații despre tratament sau eficacitate.

* Walter J, Lachmann RJ, Burgard P Hiperfenilalanineamia. În: Saudubray JM,
van den Berghe G, Walter JH (eds.) Diagnostic al bolilor metabolice înnăscute și
Tratament, ed. 5. Berlin: Springer-Verlag, 2012, pp. 252−64.