Tulburări ale metabolismului carbohidraților

Carbohidrații sunt zaharuri. Pe lângă binecunoscutele glucoză, zaharoză și fructoză, multe alte zaharuri sunt prezente în alimente. Unele zaharuri, cum ar fi zahărul sfeclei, trebuie să fie descompuse de enzimele din organism pentru a servi ca sursă de energie. Aceste zaharuri se acumulează în absența enzimei necesare pentru a se descompune și a provoca diverse probleme.

Aproximativ 50.000 până la 70.000 de copii se nasc cu deficit de enzime. Nou-născutul apare sănătos la început, dar în câteva zile sau săptămâni devine anorexic, vărsă, devine galben și încetează să se îngrașe. Ficatul se mărește, o cantitate deosebit de mare de proteine și aminoacizi apar în urină, țesuturile se umflă și corpul reține apa. Dacă tratamentul este întârziat, copilul va avea o statură scăzută și un handicap mintal. Mulți dezvoltă cataractă. Cauza simptomelor este de obicei necunoscută.

Galactozemia este suspectată dacă testele de laborator relevă galactoză și galactoză-1-fosfat în urină. Diagnosticul este confirmat de un deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază în sânge și celule hepatice. Dacă posibilitatea apariției galactozemiei este crescută de un medic sau de părinți din cauza bolii din familie, o probă de sânge poate fi diagnosticată la naștere.

Laptele și produsele lactate, care conțin galactoză, trebuie eliminate complet din dieta copilului în cauză. Galactoza se găsește în unele fructe, legume și unele fructe de mare, inclusiv algele, care ar trebui, de asemenea, evitate. Nu se știe dacă cantități mici din aceste alimente reprezintă o problemă pe termen lung. O femeie care știe că poartă gena responsabilă de boală ar trebui să elimine din dieta ei alimentele care conțin galactoză încă din timpul sarcinii. O femeie însărcinată cu boală ar trebui să evite, de asemenea, galactoza.

Cu un nivel ridicat de galactoză în sângele unei femei însărcinate, galactoza poate trece în făt și poate provoca cataractă. Pacienții ar trebui să limiteze aportul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Tratamentul adecvat al galactozemiei poate preveni dezvoltarea dizabilității intelectuale la majoritatea copiilor. Cu toate acestea, coeficientul lor de inteligență este mai mic, iar incidența tulburărilor de vorbire este mai mică decât colegii lor. Fetele adolescente și adulte au adesea disfuncție ovariană și doar câteva sunt capabile să conceapă în mod natural.

Un grup de boli moștenite, boli de depozitare a glicogenului (glicogenoză) este cauzată de absența uneia sau mai multor enzime implicate în formarea formei stocate de zahăr, adică glicogen, sau descompunerea glicogenului în zahăr pentru consum de energie. În bolile de depozitare a glicogenului, tipuri sau cantități anormale de glicogen sunt depozitate în diferite organe, cel mai frecvent în ficat.

Simptomele sunt cauzate de acumularea de glicogen sau intermediari ai acestuia sau, dacă este necesar, de incapacitatea de a produce zahăr. Gravitatea bolii și momentul apariției simptomelor sunt destul de diferite în această boală, deoarece fiecare tip are o enzimă diferită implicată.

Diagnosticul se face prin examinarea probelor de țesut dintr-un mușchi sau ficat, de obicei pentru a determina enzima specifică lipsă.

Tratamentul depinde de tipul bolii de depozitare a glicogenului. La mulți pacienți, cantități mici și frecvente de mese bogate în carbohidrați în fiecare zi pot preveni scăderea nivelului de zahăr din sânge. A da făină de porumb crudă unor copii mici la fiecare 4-6 ore poate ameliora simptomele. În unele cazuri, o soluție de carbohidrați este administrată în fiecare noapte printr-un tub stomacal.

Boala de depozitare a glicogenului poate provoca acumularea unui produs rezidual, acidul uric - care poate duce la gută și pietre la rinichi. Medicația este adesea necesară pentru a preveni acumularea. În unele tipuri de boli de stocare a glicogenului, cantitatea de mișcare a copilului ar trebui limitată pentru a reduce crampele musculare.

intoleranță ereditară la fructoză este o boală moștenită în care organismul nu poate folosi fructoză deoarece lipsește o enzimă numită fructoză-1-fosfat aldolază. Ca urmare, produsul intermediar al fructozei, fructoza-1-fosfatul, se acumulează în organism, împiedicând formarea glicogenului și conversia acestuia în glucoză, care este o sursă importantă de energie.

Chiar și cantități mici de fructoză sau zahăr de sfeclă (zahăr de masă), care se descompune în fructoză în organism, determină scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie), cu transpirație, tremurături involuntare, confuzie, greață, vărsături, dureri abdominale și, uneori, crampe. Insuficiența renală și hepatică și declinul mental pot apărea la consumul repetat de alimente care conțin fructoză.

Diagnosticul se face prin examinarea probelor de țesut hepatic pentru a determina enzima lipsă. Medicul dumneavoastră vă va examina răspunsul organismului la fructoză și glucoză intravenoasă. Purtătorii (persoanele care au una dintre genele responsabile de boală, dar nu sunt bolnave) pot fi identificați prin analiza ADN (material genetic) și compararea rezultatelor testelor cu ADN-ul unei persoane bolnave și sănătoase.

Esența tratamentului este de a elimina din dietă fructoza (care se găsește de obicei în fructele dulci), zahărul din sfeclă și sorbitolul (un substitut al zahărului). Atacurile hipoglicemiante sunt tratate cu tablete de glucoză, care trebuie transportate de toți pacienții cu intoleranță la fructoză moștenită.

THE fructozurie o afecțiune inofensivă în care fructoza este excretată în urină. Este cauzată de un deficit moștenit al enzimei fructokinază. În populație cca. Unul din 130.000 de oameni are fructozurie. Boala este asimptomatică, cu toate acestea, un nivel ridicat de fructoză în sânge și urină poate duce la diagnosticarea greșită a diabetului. Nu este necesar tratament.

THE pentozurie o boală inofensivă în care un zahăr numit xiluloză este excretat în urină, deoarece lipsește enzima necesară descompunerii acesteia.

Această boală apare aproape exclusiv la populația evreiască: afectează unul din 2.500 de evrei americani. Pentosuria nu cauzează probleme, dar prezența xilozei în sânge poate duce la un diagnostic greșit al diabetului. Nu este necesar tratament.