Care sunt simptomele sindromului Down?

Deși numele tulburării genetice, denumită boala Down, ne sună tuturor, avem încă o serie de concepții greșite despre aceasta. Ne-am angajat acum să eliminăm îndoielile și să prezentăm o imagine oarecum unificată a sindromului Down.

Primul descriptor al sindromului Down, așa cum a fost înainte, a fost numit după doctorul englez Down. În acea perioadă, nașul a numit boala pe care a diagnosticat-o mongolism pe baza trăsăturilor externe caracteristice ale pacienților. Cu puțin timp în urmă, însă, sa dovedit că ipotezele sindromului despre relația rasei mongole erau incorecte.

Cauzele reale sunt mult mai complexe decât aceasta: vorbim despre o tulburare genetică gravă care rezultă dintr-o diviziune defectuoasă a cromozomului 21. Tulburarea nu este în mare parte moștenită, dar vârsta părinților este decisivă în dezvoltarea acesteia: șansele de a naște un copil cu sindrom Down cresc dramatic în jurul vârstei de 40 de ani pentru mame și 50 de ani pentru tati. Cu ajutorul tehnicilor moderne, testelor cromozomiale și procedurilor cu ultrasunete, posibila tulburare genetică a copilului nenăscut poate fi acum examinată cu mare certitudine. Cu toate acestea, este un fapt faptul că a existat o mare deschidere din partea părinților recent: tot mai mulți oameni cu sindrom Down au grijă de copii cu sindrom Down, chiar și cu un diagnostic pozitiv sau factori de risc ridicat.

Simptome externe și interne ale bolii Down

Articulațiile lor sunt de obicei libere, mișcările lor sunt adesea incomode, mulți dintre ei au auz slab și nu este neobișnuit să aibă probleme de vedere din cauza strabismului și miopiei. Este un fapt trist faptul că sindromul nu se manifestă numai prin trăsături externe izbitoare, dar de multe ori nu menține nici organele interne. Aproape jumătate dintre pacienți se nasc cu o tulburare de dezvoltare, dar mușchii, oasele și tractul gastro-intestinal sunt adesea afectate.
Abilitățile lor intelectuale pot varia de la individ la individ, dar pentru majoritatea este adevărat că dezvoltarea lor intelectuală este lentă, iar IQ-ul lor este de aproximativ 50 în loc de media de 100. Cu toate acestea, puțini sunt conștienți de faptul că, în comparație cu nivelurile lor scăzute de inteligență, persoanele cu sindrom Down au abilități mentale destul de bune care pot fi dezvoltate în continuare cu ajutorul adecvat și cu metode educaționale speciale.

În ceea ce privește abilitățile lor sociale, sunt foarte prietenoși, nu numai că tânjesc după dragoste, ci și răspund pozitiv la abordarea celorlalți: au inimă caldă, ușor de integrat și, ca și noi, îi doare când sunt râși sau respins. Puțini s-ar gândi la ei, dar când vor crește, cei mai mulți dintre ei sunt capabili să trăiască independent: mulți dintre ei au prietenii pe termen lung, se căsătoresc, trăiesc viața de familie, muncesc și fac sport.

Dezvoltarea timpurie este importantă

Abilitățile lor sunt, desigur, în mare măsură determinate de intensitatea și calitatea dezvoltării timpurii. Bebelușii cu sindrom Down, care au fost îngrijiți de educatori speciali încă din copilărie, se dezvoltă mai ușor și mai repede decât colegii lor. Din punctul de vedere al dezvoltării stării lor, nu trebuie să ignorăm funcția mediului familial: o bază familială sigură, de sprijin, de încurajare a iubirii părinților și prezența prietenilor joacă, fără îndoială, un rol important în viața lor.

Mulți oameni știu că perspectivele de viață ale persoanelor cu sindrom Down sunt slabe, dar experiența din ultimele decenii arată altfel. Conform statisticilor, comparativ cu 25-30 de ani disponibili anterior, speranța de viață a pacienților a crescut semnificativ, dintre care mulți pot trăi acum până la vârsta de șaizeci până la șaptezeci de ani. Gravitatea bolilor cardiace congenitale, eficacitatea tehnicilor chirurgicale disponibile și menținerea unei sănătăți bune prin screening continuu joacă, de asemenea, un rol important în longevitatea speranței de viață.