Ce ar trebui să știți despre sindromul Marfan

Se știe sau se suspectează că mai mulți oameni celebri au suferit de sindromul Marfan, de ex. Abraham Lincoln, al 16-lea președinte al SUA, ale cărui picioare erau atât de mari încât nu putea face decât pantofi, sau faimosul violonist italian Paganini, care, datorită degetelor sale lungi, foarte flexibile, ar fi putut fi primul, niciodată înainte ... stăpânit stăpân pe virtuozitatea viorii.

Marfan este un sindrom, o boală din fericire rară a țesutului conjunctiv, cu simptome caracteristice ale anomaliilor scheletice, dar un risc mai mare reprezentat de leziuni cardiovasculare severe. Condiția a fost numită după un medic pediatru francez pe nume Antoine Marfan (1858-1942). În Ungaria astăzi aprox. 1000-2000 de persoane sunt afectate de acest sindrom

THE Sindromul Marfan boala moștenită autozomală dominantă (autozomală înseamnă că boala este moștenită într-o manieră legată de cromozomi, acesta este cromozomul 15 în sindromul Marfan, iar moștenirea dominantă înseamnă că, dacă doar unul dintre cromozomi este bolnav, boala apare și la descendenți). Datorită unei mutații a unei gene pe cromozomul 15, o proteină numită FIBRILLIN nu este produsă în mod corespunzător și provoacă boli ale țesutului conjunctiv.

Simptome tipice ale sindromului Marfan:

1.) Tulburări osoase și articulare (caracteristice externe):

creștere ridicată,
degetele lungi extreme, picioarele și brațele lungi,
defect de dezvoltare sternal, piept de pui sau piept de pâlnie (pes carinatum, pes excavatum),
scolioza,
gâscă,
slăbire excesivă a articulațiilor, flexibilitate excesivă a articulațiilor
față îngustă, în picioare

2.) Tulburări cardiovasculare:

dilatare aortică -/dilatare aortică /,
proeminența în formă de sac a aortei ascendente
ruptura arterei principale/disectia aortica /
insuficiența ocluziei arterelor principale/insuficiență aortică /,
tastele de navigație închiderea eșecului

3.) Tulburări oculare:

deplasarea lentilelor oculare,
miopie
dezlipire de retină (dezlipire sinovială)

Conform stării actuale a științei, sindromul Marfan nu poate fi vindecat, scopul tratamentului este de a eradica starea, de a îmbunătăți calitatea vieții și de a preveni dezvoltarea complicațiilor. Cei care se luptă cu metodele și tratamentele moderne de astăzi, sindromul Marfan, pot trăi o viață plină. Pe vremuri, moartea din cauza modificărilor cardiovasculare era prematură, în zilele noastre majoritatea oamenilor merită bătrânețe.

Sindromul Marfan este ajutat de un tratament mai eficient al Fundația Maghiară Marfan

Dr. Zoltán Szabolcs, chirurg cardiac, președintele fundației, efectuează teste de screening cardiac. Scopul Fundației Marfan este de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu sindrom Marfan și, în acest scop, de a căuta persoane cu sindrom Marfan, de a promova diagnosticul precoce și intervențiile de specialitate necesare, de a ajuta la integrarea socială și la formarea familiei .

Prevenirea primară a sindromului Marfan este consilierea genetică!

Sfaturi despre stilul de viață:

nu este recomandată activitatea fizică excesivă,
fluctuațiile bruște ale tensiunii arteriale trebuie evitate,
sporturile de coliziune (handbal, volei, fotbal) nu sunt recomandate
sporturile neprofesionale care folosesc prea mult inima sau coloana vertebrală și articulațiile sunt interzise,
sporturile unilaterale nu sunt recomandate din cauza scoliozei,
infecțiile trebuie evitate,
ridicarea obiectelor grele este interzisă din cauza bolilor cardiace, articulare și oculare!