Ce este boala mitocondrială

Mitocondriile sunt constituenți speciali ai celulelor care sunt prezenți în toate celulele corpului, cu excepția celulelor roșii din sânge. 90% dintre mitocondrii furnizează energia necesară pentru întreținerea corpului (ATP). Ca urmare a deteriorării lor (mutație punctuală, ștergere, epuizare etc.), se produce din ce în ce mai puțină energie în interiorul celulei (apare deficitul de ATP), ducând la deteriorarea celulei și, în cele din urmă, la moartea celulară (apoptoză). Cauza bolii este genetică, care se regăsește în defectul ADNmt (primar, secundar). Mutații în ADNc nuclear/nuclear care determină funcția mitocondrială sau mitocondrială moștenită, adică ADNmt, care determină funcția mitocondrială.

Bolile mitocondriale sunt un grup eterogen de boli multisistemice care duc în primul rând la boli ale sistemului nervos central și ale mușchilor scheletici, dar pot provoca și boli ale mai multor sisteme organ-organ, dar pot apărea chiar și ca monosimptomatice. Cele mai multe leziuni apar în organele cu consum intensiv de energie, deci cele mai multe „leziuni” sunt cauzate celulelor și funcționează în creier, inimă, ficat, mușchi scheletic, rinichi, sistem endocrin și respirator. În consecință, se cunosc multe forme în care se spune că simptomele să fie specific bolii. eu.
O parte din boală afectează copiii, dar sunt cunoscute tot mai multe cazuri la adulți. În funcție de organele/celulele afectate, poate apărea o gamă largă de simptome:

Sistemul nervos central: mioclonie, convulsii generalizate, ataxie, incoordonare, tremor, nistagmus sau opsoclonus, dislexie, tulburări ale sistemului nervos autonom, simptome psihiatrice, retard mental, demență la bătrânețe

Mușchii sistemului nervos: miopatie mitocondrială (care poate fi distală, proximală sau generalizată), hipotensiune arterială sau spasticitate (aceasta poate apărea alternativ), atrofie, neuropatie

Ureche: hipoacuzie senzorială

Ochi: retinită pigmentară, defect al câmpului vizual, oftalmoplegie (CPEO), vedere dublă, ptoză, tulburări de vedere a culorii, probleme de percepție a profunzimii și spațiului, cataractă, glaucom, pareză aditivă

Măduvă osoasă: anemie (deficit de fier și B12)

Tractul gastrointestinal: GERD, dismotilitate, CIPO (chr. Pseudo-obstrucție intestinală), scăderea motilității intestinale, greață, vărsături, diaree sau constipație (pot apărea alternativ), disfuncție exocrină pancreatică, scăderea producției de enzime hepatice, enzime digestive

Cardiace: cardiomiopatie, probleme cardiace valvulare, defecte de conducere, bradicadrie sau tahicardie, hipertensiune sau hipotensiune

Rinichi: acidoză tubulară, mioglobinurie recurentă

Organe endocrine: Orice organ endocrin poate fi afectat, oferind o gamă colorată de simptome ale bolilor hormonale

Altele: întârzierea dezvoltării la copii, pierderea în greutate, oboseală, slăbiciune, senzație de nesiguranță, imunodeficiență, osteopenie sau osteoporoză, deficit de vitamine. Reacții neașteptate la unele medicamente.

Aceste simptome sau combinații ale acestora pot duce la suspiciunea de afectare a mai multor organe (nu se explică altfel) boala mitocondrială.

Diagnosticarea bolilor mitocondriale este o sarcină dificilă. Semnele clinice, parametrii de laborator (CK, lactatul, piruvatul pot fi crescute, dar pot apărea și alte anomalii de laborator specifice simptomelor), examene oftalmice-neurooftalmologice (de exemplu, VEP, ERG, examinarea câmpului vizual, analiza Hess cu dublă imagine), examinări imagistice ( RMN, CT), EMG, ENG, EEG, biopsie musculară (de exemplu, negativitate COX, fibre roșii sau albastre zdrențuite, anomalii microscopice electronice), testarea genetică va ajuta la stabilirea diagnosticului. Cu toate acestea, în multe cazuri nu este posibil să se pună un diagnostic precis.