Cea mai avansată și detaliată hartă genetică a lumii a fost finalizată

Un consorțiu condus de oamenii de știință de la Universitatea Oxford din Marea Britanie și Universitatea Medicală Harvard din SUA a creat cea mai detaliată hartă genetică din lume. Raportul privind rezultatele cercetării a fost publicat în revista de renume mondial Nature.

O hartă genetică identifică zonele precise din materialul genetic al spermei sau ovulelor în care ADN-ul de la mamă și tată este rearanjat pentru a crea o celulă reproductivă unică. Procesul biologic prin care are loc reorganizarea este cunoscut sub numele de „recombinare”. Deși aproape toate hărțile genetice de până acum provin de la oameni cu strămoși europeni, această nouă hartă este prima construită din date genomice recombinante afro-americane.

„Aceasta este cea mai precisă hartă genetică din lume”. - spune dr. David Reich, profesor de genetică la Universitatea Harvard care a condus cercetarea în colaborare cu Simon Myers, lector în cadrul Departamentului de Statistică al Universității Oxford.

Cercetătorii au fost surprinși de faptul că pozițiile în care se combină afro-americanii diferă semnificativ de populația lor non-afro-americană. Simon Myers spune că mai mult de jumătate dintre afro-americani poartă o versiune a mașinilor biologice necesare recombinării care este diferită de europeni. Ca urmare, recombinarea are loc la afro-americani, unde europenii aproape niciodată.

Oamenii de știință au început recent să exploreze diferențele genetice dintre indivizi și populații - și rolul acestor diferențe în sănătatea umană. În acest sens, genomul uman (corpul informațiilor ereditare ale corpului), a cărui primă schiță a fost făcută acum un deceniu, a fost doar un punct de plecare pentru înțelegerea originilor genetice ale bolilor.

Pentru ca cercetătorii să poată analiza aceste diferențe, au nevoie de o hartă genetică, care în acest caz se bazează pe locul în care a avut loc recombinarea prin intermediul genomului. Recombinarea, împreună cu mutația, este responsabilă pentru toate variantele genetice care pot fi văzute în tulpini. Cu toate acestea, în timp ce mutația se referă la defecte care au fost introduse în locații unice în cadrul genomului în timpul diviziunii celulare, recombinarea se referă la procesul prin care bucăți uriașe de cromozomi se unesc în timpul reproducerii sexuale.

Cu toate acestea, acest proces de concatenare poate avea loc numai în locații specifice. Domnul Myers și colegii săi au identificat anterior un cod ADN care a atras unele dintre mașinile de recombinare. Denumirea genei: PRDM9. Cunoscând acest cod, un fir al celor 13 litere ADN, cercetătorii au „împușcat” în locurile în care de obicei are loc recombinarea - acestea sunt așa-numitele „Puncte fierbinți de recombinare”. (Puncte fierbinți = puncte fierbinți, litere = unitățile de bază care alcătuiesc ADN-ul, numite nucleotide. Secvențierea este o secvență care este o metodă biochimică.)

„Dacă recombinarea se face prost, aceasta poate duce la mutații care provoacă boli congenitale (congenitale), precum de ex. de asemenea boala Charcot-Marie-Tooth sau anumite anemii. Am găsit aceleași 13 coduri de bază, care indică siturile de mutație ale multor boli. ” Explică domnul Myers.

Site-urile din genom care sunt, de asemenea, puncte fierbinți recombinate pot fi puncte fierbinți pentru boli. Astfel, cartografierea punctelor fierbinți de recombinare poate identifica site-urile din genom care sunt în mod special susceptibile de a provoca boli. ” Adaugă Dr. Reich.

Cercetătorii au descoperit că codul ADN cu 13 perechi de baze este responsabil pentru o mulțime de puncte fierbinți în rândul europenilor, care la rândul lor reprezintă doar 2/3 din recombinarea afro-americanilor. O treime rămasă a fost legată de cercetători la un cod de 17 perechi de baze recunoscut de o versiune a mașinilor de recombinare care se găsește aproape exclusiv la oameni din strămoșii africani.

Bolile congenitale sunt mai frecvente la afro-americani decât la persoanele albe (datorită mutațiilor din punctele fierbinți, care sunt, de asemenea, mai frecvente la afro-americani), astfel încât aceste descoperiri științifice pot ajuta cercetătorii să înțeleagă mai bine rădăcinile afecțiunilor congenitale și că noile gene ale bolii în toate populații deoarece au capacitatea de a cartografia aceste gene mult mai precis.

Noua hartă genetică este foarte exactă, deoarece strămoșii indivizilor afro-americani sunt adesea amestecuri de africani și europeni din ultimele 2 secole. Dr. Reich și domnul Myers sunt experți în analiza datelor genetice prin care sunt capabili să reconstruiască un mozaic de regiuni ale strămoșilor genetici africani și europeni în ADN-ul afro-americanilor. Folosind un program de calculator, scris anterior de cercetători, unul dintre colegii lor a identificat siturile din genomurile în care strămoșii africani și europeni s-au „schimbat” la aproape 30.000 de oameni. Aproximativ. Au reușit să detecteze 70 de schimburi. Aceste zone corespund siturilor de recombinare create în ultimele secole, astfel încât cercetătorii au reușit să identifice mai mult de 2 milioane de evenimente de recombinare care au fost utilizate pentru a compila harta genetică.

Cercetarea a necesitat colaborarea a 81 de membri ai personalului care au folosit probe de ADN de la 30.000 de pacienți afro-americani în 5 studii clinice americane la scară largă. Aceste studii clinice au fost realizate cu scopul studierii unor boli comune, de ex. boli de inimă și cancer (sân, prostată și cancer pulmonar). Colaborarea celor 81 de membri ai personalului a fost coordonată de profesorul James Wilson de la Centrul Medical de la Universitatea din Mississippi.