Cel mai scump medicament din lume

Aproximativ 300 de milioane suferă de boli rare

A primit o atenție imensă a presei că, la sfârșitul lunii octombrie, un medicament inovator pentru terapia genică, obținut din banii strânși ca urmare a colectării, a fost administrat Zentei, în vârstă de un an și jumătate, care suferă de atrofie rară a mușchilor spinali sau boala SMA1. Aceasta este o pierdere a funcției neuronilor care mișcă mușchii scheletici ai măduvei spinării, ducând la slăbirea și pierderea mișcărilor musculare și apoi la moarte din cauza paraliziei respiratorii fără tratament.

La Spitalul de Copii Bethesda, Zente a fost tratat cu injecții în lichidul coloanei vertebrale timp de un an, ceea ce a îmbunătățit semnificativ starea copilului. Cu toate acestea, părinții băiețelului au aflat despre posibilitatea unui nou tratament de terapie genică pentru trei pacienți din Europa până acum și o sută în întreaga lume, care să înlocuiască terapia repetitivă pe tot parcursul vieții.

Zolgensma a fost autorizat în SUA în luna mai și se așteaptă să fie autorizat în Europa și Japonia la sfârșitul acestui an. Medicamentul este un medicament al gigantului farmaceutic elvețian Novartis și vindecă atrofia musculară de origine a măduvei spinării, o boală genetică extrem de rară care afectează una din 8.000 de persoane.

În timpul terapiei genetice, medicii introduc un virus modificat în corpul copiilor bolnavi care înlocuiește gena SMN1 rea sau lipsă, prevenind astfel atrofia musculară. Până în prezent, a existat o singură alternativă la această boală și a fost doar de anul trecut, Spinraza. Acest medicament funcționează pe un principiu similar, cu excepția faptului că pacienții trebuie să i se administreze în fiecare an pentru restul vieții, de mai multe ori în primul an. Doza din primul an va costa 138 de milioane de forinți, iar apoi în fiecare an suplimentar 69 de milioane de forinți.

Prețul Zolgensma este de multe ori mai mare de 2,1 milioane de dolari sau 700 de milioane de forinți. Cu toate acestea, acest lucru trebuie administrat o singură dată, deși trebuie să se întâmple înainte ca copilul să aibă doi ani.

Povara asigurărilor de sănătate

Tratamentul provoacă controverse uriașe în întreaga lume datorită costului său astronomic. În Statele Unite, de exemplu, 400 de copii se nasc anual cu această tulburare și de obicei nu ajung la vârsta de doi ani fără tratament. Cu toate acestea, chiar și acolo, asigurătorii de sănătate consideră că este o povară prea mare să finanțeze tratamentul, chiar și cu Novartis care se oferă să plătească suma unui tratament în cinci ani, în rate de 425.000.000 de dolari.

Lipsa de finanțare și experiență

O estimare recentă a Institutului francez de cercetare medicală (Inserm) estimează că aproape 300 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de așa-numitele boli rare, care reprezintă o problemă globală, dar cât de mare a fost greu de determinat de mult timp, a scris ScienceDaily.com în European Journal of Human Genetics bazat pe un studiu publicat. Cercetările coordonate de oamenii de știință francezi au fost primele care au analizat cu mare precizie datele despre bolile rare colectate într-o bază de date numită Orphanet.

Conform definiției europene, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de cinci din zece mii de persoane. Deoarece s-au făcut puține cercetări asupra lor și multe locuri nu au experiență și tratament adecvat, multe mii de boli rare pe care știința le-a identificat de-a lungul anilor cauzează suferințe mari pacienților și familiilor lor din întreaga lume. Ana Rath și Stéphanie Nguenguan, coautori ai unui grup de informații și servicii privind medicamentele orfane numit Inserm US14, și echipa lor de cercetare, calculată din baza de date Orphanet împreună cu echipa lor de cercetare. Baza de date a fost creată de Inserm în 1997, pe baza căreia a fost construită cooperarea a 40 de țări de-a lungul anilor.

Nu există nici o urmă în sistemul de îngrijire

Studiul recent a analizat câte persoane au fost afectate de cele 3585 de boli rare studiate, care excludeau tipurile rare de cancer și bolile rare cauzate de infecții sau otrăviri. Conform unei metodologii dezvoltate, numărul persoanelor care suferă de fiecare boală a fost adăugat, pe baza căruia s-a estimat că 3,5-5,9% din populația lumii suferă de boli rare deodată, ceea ce este aproximativ echivalent cu 300 de milioane de oameni.

Pe scurt, bolile rare nu mai sunt atât de rare, așa că țările și asistența medicală din lume trebuie să le abordeze și ele, au scris autorii, care au subestimat numărul de persoane implicate, mai degrabă decât realitatea. De fapt, bolile rare au urme mici în sistemele de îngrijire a sănătății și nu sunt înregistrate în multe țări. Vizibilizarea pacienților în țările lor ne va permite să ne actualizăm calculele în viitor, dar, mai important, să îmbunătățim finanțarea pentru tratamentele și tratamentele lor ”, a explicat Ana Rath. De asemenea, studiul a constatat că 72 la sută din cele peste 6.000 de boli descrise pe Orphanet sunt de origine genetică, iar 70 la sută dintre acestea încep din copilărie. De asemenea, s-a constatat că din 149 de boli analizate, 80% dintre pacienții cu boli rare din întreaga lume suferă.

Ceea ce se consideră o boală rară?

Este considerată o boală rară care afectează până la 1 din 2000 de persoane.

În prezent există 6-8 mii de astfel de boli și 50-75 la sută dintre pacienți sunt copii. În Ungaria, peste 600.000 de persoane sunt afectate, dar nu știm suficient despre ele. Aceste boli sunt adesea asociate cu condiții care pun viața în pericol sau agravarea cronică. Este frecvent ca mai multe organe și zone ale corpului să fie afectate, astfel încât acestea sunt complexe și greu de recunoscut, iar într-un număr semnificativ de cazuri nu există nici un remediu pentru boală, în principal tratament simptomatic. Datorită naturii lor rare, aceste boli sunt puțin cunoscute, există o lipsă generală de informații, pacienții se luptă adesea cu boala fără diagnostic și/sau tratament, deci afectează nu numai oamenii înșiși, ci și viața familiei lor, prieteni și cunoscuți.

Organizație profesională maghiară

Fondată în 2006, RIROSZ, Asociația Națională a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale, este o organizație umbrelă care reunește în prezent 50 de organizații neguvernamentale care lucrează cu pacienți rare și reprezintă problemele acestora atât la nivel intern, cât și european. Corpul se luptă să elimine dezavantajele persoanelor cu boli rare și să le facă viața mai ușoară și mai bună. De aceea, Centrul de informare Lifebelt și linia de asistență au fost create pentru a ajuta pacienții, profesioniștii și factorii de decizie deopotrivă.