Conferința mondială TSC 2018 privind studiile clinice de prevenire și tratamentul CBD - Scleroza tuberoasă

Intrare

Cele mai recente știri

pagina principala
Locuirea cu TSC
Despre TSC
forum
a lua legatura
Despre noi
Link-uri
Politica de Confidențialitate

pagina principala
Despre TSC

Despre TSC

Complexul de scleroză tuberoasă (TSC) este o afecțiune genetică rară care predispune la formarea tumorilor benigne în diferite organe ale corpului, dar afectează de obicei creierul, ochii, inima, rinichii, plămânii și pielea. Tumorile și chisturile tipice rinichiului pot apărea rar pe ficat, plămâni sau pancreas. De asemenea, pot apărea chisturi osoase, care cauzează probleme doar la bătrânețe. De asemenea, la maturitate pot exista șanțuri în dinți, creșterea excesivă a gingiilor și paturilor de unghii.

Incidența și severitatea acestor simptome variază foarte mult de la individ la individ. Cazurile mai ușoare pot rămâne nediagnosticate fără plângeri, chiar și la bătrânețe, în timp ce altele pot fi diagnosticate înainte de naștere.

La nivel mondial, cel puțin 2 copii se nasc cu această boală în fiecare zi, unul din 6.000. În total, numărul persoanelor care trăiesc cu boala pe Pământ este estimat la aproximativ 1 milion.

Este o boală moștenită autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă un părinte poartă mutația genetică, chiar și fără o plângere, nediagnosticată, copilul lor are șanse de 50% să se nască cu boala. În aceste cazuri, din păcate, nu este tipic ca și copilul să fie ușor afectat. Conform datelor actuale, 1/3 din boli apar ca moștenite și 2/3 ca noi mutații.

De obicei, 2 mutații pot fi distinse prin testare genetică, TSC1 și TSC2. Acestea reprezintă 80% din testele efectuate până acum, din păcate mutațiile celorlalte sunt în prezent neidentificabile.

Cercetările sunt în curs de desfășurare în întreaga lume pentru a înțelege mai bine manifestările bolii și pentru a dezvolta tratamente eficiente pentru aceasta.

Un fenotip variabil asociat cu o nouă mutație TSC1 în scleroza tuberoasă

Scleroza tuberoasă este o boală autozomală dominantă atribuibilă unei mutații a genei TSC1 sau TSC2 care predispune la formarea tumorii. Semne clinice ale bolii: tuberculi cerebrali non-maligni, afecțiuni cutanate, oculare, cardiace și renale. În această lucrare, autorii descriu o familie maghiară cu o variabilitate fenotipică largă. Primul care a prezentat cel mai simptomatic fi de cinci ani, care a avut prima criză epileptică la vârsta de 15 luni, a avut mai multe focare calcifiate intracerebrale de MR craniană și nu prezintă simptome viscere sau neurologice, în afară de plasturi hipopigmentați. Mama este asimptomatică, unchiul matern are trei ani, sora ei are 17 ani, bunica maternă este epileptică de la 39 de ani și are chisturi renale de la 52 de ani. Analiza genetică moleculară a familiei a confirmat mutația punctuală de novo (c.2523 C> T) în exonul 20 al genei TSC1 la membrii familiei studiate. Deși sunt disponibile din ce în ce mai multe date despre patomecanismul sclerozei tuberoase, se știe puțin despre modificatorii genetici care influențează variabilitatea fenotipică intra și interfamilară. Whorl. Hetil., 2013, 154, 914–918.

Semnificația unor deleții genetice mai mari în diagnosticul de scleroză tuberculoză: prezentarea primelor cazuri maghiare

Scleroza tuberoasă este o boală rară cu un grad ridicat de eterogenitate fenotipică, caracterizată prin apariția de hamartomuri multiple în diferite organe. Prezintă un model de moștenire autosomal dominant, mutații subiacente în două gene, TSC1 și, respectiv, TSC2. În prezentul raport, prezentăm cazul a doi băieți și două femei de vârstă mijlocie la care nu am putut confirma diferențele patogene în gena TSC1/TSC2 prin secvențierea Sanger, dar am confirmat ștergerile de dimensiuni diferite în diferite regiuni ale TSC2 prin amplificarea sonda multiplexă dependentă de ligare. Toți pacienții prezintă simptomele clinice caracteristice ale bolii, cu toate acestea, variabilitatea lor fenotipică individuală variază enorm. Lucrarea noastră atrage atenția asupra apariției relativ frecvente a ștergerilor genetice mai mari.

Carte rară 2019

A fost publicată publicația „RARE” 2019, care conține în prezent informații actualizate despre bolile rare, asociația RIROS și organizațiile membre.