Rară, dar nu unică: boala Gaucher

Boala Gaucher este o boală metabolică înnăscută care este ușor și nedureros diagnosticată și tratată. Este cauzată de un deficit enzimatic special - lipsa enzimei glucocerebrosidază, care este implicată în descompunerea celulelor în vârstă. Drept urmare, substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Aceasta poate include mărirea splinei, afectarea ficatului, tulburări de coagulare a sângelui, pierderea osoasă, afectarea permanentă a mișcării, dureri osoase, osteoporoză, criză osoasă dacă pacientul nu primește tratament.

gaucher

„Pot fi zeci de oameni în țara noastră care, chiar și de ani de zile, merg de la medic la medic, nu știu ce le cauzează simptomele. Cu toate acestea, boala poate fi detectată printr-un simplu test de picătură de sânge - a declarat dr. Gábor Pogány, președintele Asociației Naționale a Tulburărilor Rare și Congenitale (RIROSZ).

În prezent, există cel puțin 100 de pacienți care trăiesc în Ungaria, care au boala Gaucher și nu știu că au nevoie de tratament. Principalele simptome pe care le poate experimenta pacientul sunt oboseala cronică, durerile la nivelul membrelor, afecțiunile intestinale și sângerările nasale grele datorate tulburărilor de coagulare a sângelui, sângerării gingiilor, menstruației prelungite și spasmodice. Boala afectează și oasele pacienților: oasele lor sunt mai fragile decât media, durând adesea dureri osoase aproape de nesuportat ore și zile. Boala Gaucher este mai frecventă la persoanele de origine evreiască Ashkenazi, ceea ce înseamnă o probabilitate de 1 din 850, deci merită să acordați mai multă atenție simptomelor enumerate, consultați un specialist.

„Boala poate apărea și în copilăria timpurie, la vârsta adultă tânără și la bătrânețe. Astăzi, avem, de asemenea, două opțiuni terapeutice disponibile, astfel încât rezultatele extrem de bune pot fi obținute în tratament. Toate acestea au fost facilitate de dezvoltarea biotehnologiei și diagnosticului. Cu un tratament adecvat, cei afectați pot fi liberi de reclamații, pot trăi o viață deplină sau chiar pot face sport. - a adăugat Andrea Várkonyi, medic al Departamentului de hematologie și transplant de celule stem din spitalul Szent László.