Deja 111 boli metabolice pot fi depistate în copilărie

Metabolismul este ansamblul reacțiilor biochimice care apar în organism, care asigură organismului o sursă adecvată de energie. Bolile metabolice, cunoscute și sub numele de boli metabolice, sunt condiții anormale care determină acumularea de metaboliți toxici sau absența metaboliților vitali.

boli metabolice moștenite cursul și simptomele acestuia pot fi variate, pe lângă bolile metabolice și de depozitare, pot provoca, printre altele, tulburări de dezvoltare, afecțiuni neurologice și leziuni cardiovasculare. Bolile metabolice pot afecta una din cinci persoane, iar incidența lor crește odată cu vârsta. În copilărie, din cauza numărului mare de boli metabolice și a gamei largi de sisteme de organe implicate, foarte mult în spatele multor plângeri pot fi prezente boli metabolice congenitale.

Conform decretului Ministerului Sănătății, toți nou-născuții din Ungaria 26 sunt studiate pentru boli metabolice. Probele de sânge sunt prelevate în maternități și trebuie luate între 48 și 72 de ore după naștere. Prelevarea se face în fiecare caz prin străpungerea colțului nou-născutului.

Deoarece unele boli metabolice nu au încă simptome în copilărie, este vital ca aceste boli să nu rămână nediagnosticate. Acest lucru este, de asemenea, foarte important, deoarece bolile metabolice pot produce simptome din ce în ce mai severe pe măsură ce copilul se dezvoltă. În cazuri rare pot avea chiar consecințe fatale, mai ales dacă boala nu poate fi detectată și tratată la timp.

La nou-născuți, OEP finanțează screening-ul unui total de 26 de boli. Testul Verity oferă o oportunitate de depistare a bolilor suplimentare care nu au fost incluse în studiul a 26 de boli - cum ar fi o prevalență mai mare, cum ar fi intoleranță congenitală la lactoză, xantinurie, acidurie etilmalonică, intoleranță la proteinele lizinuriale, sindrom Lesch-Nyhan, adrenoleucodistrofie neonatală, sindrom Zellweger și alte tulburări de depozitare.

Dr. Tamás Bense, medic pediatru, medic de familie - Gândurile unui practicant la testul de veritate:

Copilul nostru, atâta timp cât este sănătos și se dezvoltă bine, se distrează ușor cu familia și cu medicul. Dar dacă nu ...?

În calitate de medic practicant, mă simt legitim în legătură cu dorința unui părinte de a primi informații despre fiecare detaliu al sănătății copilului lor. Aveți la dispoziție o terapie de diagnostic, știți la ce perspective vă puteți aștepta sau aveți aceste perspective puțin deloc.

Responsabilitatea pentru planificarea familială este enormă. Perioada anterioară concepției, în timpul sarcinii și perioada imediat postpartum necesită multă atenție din partea medicului și a părintelui. pentru a detecta posibile boli timpul scurt este disponibil numai la vârsta fetală și neonatală. Așteptările părinților și considerațiile profesionale ambele îndeamnă la luarea rapidă a deciziilor. Știm că diagnosticul rapid și terapia cresc semnificativ șansele de recuperare și supraviețuire.

Uneori, o dietă specială poate fi salvatoare, simptomatică, dar numai dacă știm ce nu este în regulă.

Incertitudinea este cea mai rea. Părintele este mai capabil să suporte boala copilului (chiar și una fără speranță) dacă cunoaște diagnosticul și opțiunile terapeutice. Acesta este locul unde screening pentru tulburări metabolice precoce. Ca nou-născut, avem deja informații despre 26 de boli în spital, dar consider că, dacă este extinsă la 111, va oferi și mai mult ajutor în stabilirea unui diagnostic. Testul nu este invaziv, nu tolerează copilul, nici măcar nu necesită prelevarea de sânge, obținem un răspuns de la o cantitate mică de urină într-un timp scurt cu privire la posibila boală a nou-născutului.

De multe ori este posibil să nu existe o opțiune terapeutică, dar clarviziunea are un efect liniștitor atât pentru părinte, cât și pentru medic.

În medicină, diagnosticul precis al multor boli este un proces foarte dificil și lung, adesea trebuie utilizate teste suplimentare restrângeți spectrul de diagnostic al bolii. În multe cazuri, instrumentul de diagnosticare în sine nu este furnizat sau este disponibil imediat pentru depistarea unor boli rare. În toate acestea, testul Verity oferă medicilor un instrument de diagnosticare care le face mai ușor și mai rapid excluderea anumitor boli și astfel diagnostic mai precis pentru a stabili sau identifica mai exact boala responsabilă de simptome. În calitate de părinte, putem fi mai atenți și putem lua măsurile necesare în timp pentru a proteja sănătatea copilului nostru.