Despre sindromul Rett

După o sarcină medie, necomplicată, se naște o fetiță sănătoasă. Totul este în ordine, se dezvoltă, dar, din păcate, în jurul vârstei de jumătate de an, acest proces încetinește, abilitățile învățate se deteriorează sau sunt complet degradate. Simptomele de bază sunt sindromul Rett. Fetele implicate sunt rănite cumulativ și necesită supraveghere constantă, atenție și asistență.

Ce se află în spatele bolii?

Sindromul Rett este o tulburare complexă de dezvoltare a sistemului nervos central. Este o boală rară cu o incidență de 1: 10000-20000 și este cauzată de mutații ale genei proteinei 2 de legare a metil-CpG (MECP2) de pe cromozomul X. Această genă codifică o proteină găsită în majoritatea celulelor. Deoarece această proteină este, de asemenea, cea mai abundentă proteină din celulele creierului, provoacă probleme grave în primul rând în funcția creierului celor afectați, inclusiv învățarea, vorbirea, percepția, mișcarea, respirația, înghițirea, mestecarea și digestia. Boala afectează de obicei doar fetele.

Ce se poate întâmpla într-o familie care crește o fată cu sindrom Rett?

Cursul clinic al sindromului Rett este împărțit în etape:

Etapa 1: stagnare timpurie
După o sarcină normală, copiii se dezvoltă normal, stau, stau în picioare, merg, iar abilitățile lor verbale și cognitive sunt adecvate. La aproximativ 5-18 luni, dezvoltarea lor încetinește, stagnează și unele dintre abilitățile lor se dezvoltă mai lent (de exemplu, mișcare excelentă). Interesul lor pentru mediul lor scade încet, nu sunt motivați să învețe lucruri noi, sunt capabili să acorde atenție pentru o perioadă scurtă de timp. Mișcările nerezonabile ale mâinilor și fesele pot fi, de asemenea, simptome, dar nu sunt întotdeauna evidente, astfel încât este dificil să diagnosticați copiii în această etapă.

Etapa 2: regresie rapidă
În acest stadiu, simptomele vor deveni din ce în ce mai spectaculoase; abilitățile deja învățate se deteriorează sau sunt complet degradate. Contactul vizual va fi mai rău, nu vor răspunde la sunete, comunicarea se va deteriora, de asemenea; cuvintele dispar, înlocuite de sunete nestructurate. Deoarece fetele nu se pot exprima, sunt adesea iritabile, frustrate. Alte simptome includ mișcările fără scop ale mâinilor (plierea mâinilor, răsucirea, ridicarea la gură), abilitățile motorii care devin nesigure, tulburările de somn, tremor și dizabilitatea mentală. Creșterea circumferinței capului copiilor rămâne în urmă cu cea a colegilor lor. Din cauza acestor simptome, profesioniștii se gândesc mai întâi la tulburarea spectrului autist în fundal.

Etapa 3: stagnare aparentă

În comparație cu deteriorarea stării anterioare, dezvoltarea în anumite zone poate începe la fete în acest stadiu. Contactul vizual poate fi mult îmbunătățit, unii învață să meargă, dar vorbirea este aproape complet pierdută. În majoritatea cazurilor, pot apărea epilepsie, hiperventilație, insuficiență respiratorie și respirație superficială. Există o schimbare pozitivă în comportament, fetele sunt mai puțin iritabile. Multe fete cu sindrom Rett sunt blocate în această etapă pentru o parte semnificativă a vieții lor.

Etapa 4: afectarea mișcării târzii
Această etapă este tipică pentru fetele care au reușit să meargă în etapa 3. În acest stadiu, mișcarea lor se deteriorează. Acesta poate fi rezultatul a zeci de ani. Prin urmare, pentru a menține și dezvolta abilitățile motorii, este important ca cei implicați să meargă la sală.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Rett se face pe baza simptomelor caracteristice, a unui istoric detaliat al pacientului și a unei evaluări clinice amănunțite. Se pot efectua o serie de teste speciale pentru a exclude boli similare care pot provoca simptome similare. În acest scop sunt disponibile criterii de diagnostic. Prezența acestor criterii de diagnostic poate duce la un diagnostic clinic al sindromului Rett. Testarea genetică moleculară poate detecta prezența mutațiilor în gena MECP2 și poate confirma diagnosticul clinic al sindromului Rett.

Viziune, opțiuni de tratament

Tratamentul pentru fetele cu sindrom Rett este orientat către simptome specifice care pot fi diferite pentru fiecare persoană. Un management eficient necesită munca coordonată a unui grup de experți. Medicii pediatri și ortopedici, neurologi, gastroenterologi, logopezi, psihiatri, nutriționiști și alți profesioniști din domeniul sănătății ar trebui să elaboreze un plan regulat și cuprinzător pentru tratamentul copiilor afectați. Opțiunile de tratament pentru pacienții cu sindrom Rett sunt complexe și variate. Dezvoltarea timpurie este importantă pentru a se asigura că copiii afectați își ating potențialul. Copiii cei mai afectați primesc dezvoltare constând în mișcare și logopedie. Nu există un tratament medicamentos complex pentru sindrom, cu toate acestea, se fac multe cercetări pentru a aborda această problemă. Pacienții pot trăi la vârstnici cu un tratament continuu al stării și terapie.
http://www.rettszindroma.hu/documents/static/kezelesiiranyelv_munkavateozat_esztetikaedit.2szines.pdf

Aflați mai multe despre sindromul Rett. Citiți publicația Fundației Maghiare a Sindromului Rett, unde puteți găsi toate informațiile importante despre boală!

Imaginile sunt proprietatea Fundației Maghiare Rett Syndrome Foundation.

Doriți să fiți la curent cu noutățile despre pacienții rare?