Despre sindromul Rett

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o disfuncție complexă a sistemului nervos central care afectează doar fetele. Sindromul în sine nu este o boală infecțioasă și nu poate fi prins sau depășit. Este una dintre numeroasele boli congenitale ale căror cauze și tratament sunt necunoscute. Copiii cu tulburări de dezvoltare multiple datorate dezvoltării sistemului nervos central necesită supraveghere constantă, atenție și asistență.

De unde și-a luat numele din Sindromul Rett?

Termenul sindrom se referă la un sindrom, coincidența simptomelor caracteristice unei anumite boli. Numele „Rett” este numit după dr. Andreas Rett, neurolog pediatric din Viena, care a fost primul care a descris un sindrom necunoscut anterior în 1966.

De ce afectează doar fetele?

Pe baza cunoștințelor actuale, tulburarea de dezvoltare a sistemului nervos central se bazează pe informații genetice incorecte. Conform sondajelor, incidența sindromului la fetele născute în viață este de 1: 10.000.

Cum să diagnosticați sindromul Rett?

Criterii pentru stabilirea unui diagnostic clinic:

Dezvoltarea primelor luni de viață după naștere este aproximativ sau complet normală
Stagnarea începe în jurul primului an de viață și durează până când apar primele simptome de regresie (regresie).
Faza de regresie: între 9 și 30 de luni de viață pierderea vorbirii și funcția conștientă a mâinii.
Aspectul mișcărilor mâinilor fără scop (înfășurarea mâinilor, spălarea mâinilor, atingere)
Imaginea posturii și a mersului este rigidă, stângace, necoordonată.
Creșterea circumferinței capului încetinește, de obicei între 5 luni și 4 ani.
Bolile și leziunile care pot provoca leziuni ale sistemului nervos central pot fi excluse.
Severitatea sindromului variază de la caz la caz.

Etapele evoluției clinice a sindromului Rett

Etapa I Debut timpuriu Vârstă: 6 luni până la 1 an Durată: luni Această etapă este în general nerecunoscută deoarece simptomele sindromului Rett apar doar și sunt destul de ușoare. Bebelușul poate avea mai puțin contact vizual și mai puțin interes față de jucăriile sale. El este adesea descris ca un copil bun și liniștit. Există întârzieri în îndeplinirea etapelor majore ale dezvoltării mișcării (întoarcere, târâre, cățărare etc.). Pot fi prezente mișcări discrete ale mâinilor și o rată scăzută de creștere a capului.

III. Etapa Stagnare Vârstă: preșcolar - ani școlari Durată: ani Această afecțiune urmează unei perioade de deteriorare rapidă între vârstele de 2 și 10 ani. Apraxia, problemele motorii (mișcarea) și convulsiile devin din ce în ce mai proeminente. Cu toate acestea, există o îmbunătățire a comportamentului, ameliorarea iritabilității, mai puține plânsuri și mai puține trăsături autiste. Fetița arată mai mult interes față de mediul ei, vigilența, capacitatea de atenție și abilitățile de comunicare se îmbunătățesc. Multe fete cu sindrom Rett rămân în acest stadiu pentru cea mai mare parte a vieții lor.

ARC. Etapa (anterior capabilă să meargă)

ARC. Etapa B (niciodată capabilă să meargă) Declin motor tardiv Vârstă: III. după sfârșitul etapei 10 Durată: poate dura zeci de ani Această etapă poate începe de obicei după vârsta de 10 ani și se caracterizează prin mobilitate redusă. Unele dintre fete se opresc din mers, în timp ce altele nu au reușit niciodată să meargă. Nu există declin în gândire, comunicare sau dexteritate. Mișcările repetitive ale mâinilor pot fi reduse. Scolioza este cel mai frecvent și definitoriu simptom. Vizualizarea afișată se îmbunătățește de obicei. Mușchii se caracterizează prin rigiditate (rigiditate) și distonie (tonus muscular crescut cu poziții anormale ale membrelor sau ale trunchiului). Pubertatea începe la vârsta așteptată la majoritatea fetelor.

Progrese în vindecarea sindromului Rett