Distrofia musculară de tip Duchenne și Becker

Cele mai frecvente sunt distrofiile musculare, care provoacă slăbiciune în mușchii trunchiului. Distrofia musculară Duchenne și Becker sunt cauzate de două defecte diferite ale aceleiași gene.

gena defectă, nu vă îmbolnăviți. Cu toate acestea, bărbații care au cromozomul X defect se vor îmbolnăvi.

Băieților cu distrofie musculară Duchenne le lipsește aproape complet o proteină esențială, a distrofină, despre care se crede că este responsabil pentru menținerea structurii celulelor musculare. Pentru fiecare 100.000 de nou-născuți, 20 până la 30 suferă de distrofie musculară Duchenne. La băieții cu distrofie musculară Becker se produce distrofină, dar este prea mare și nu funcționează bine. Această boală afectează 3 din 100.000 de băieți.

THE Tip Duchenne apare de obicei la vârsta de 3-7 ani sub formă de slăbiciune pelviană. Aceasta este ulterior urmată de slăbiciune și deteriorarea continuă a mușchilor umerilor. Mușchii se măresc în același timp cu slăbirea, dar țesutul muscular anormal nu este puternic. 90% dintre băieții cu distrofie musculară Duchenne au, de asemenea, mușchi cardiaci masivi și mai slabi, ceea ce provoacă probleme cardiace și poate fi detectat pe ECG.

Băieții cu distrofie musculară Duchenne tind să se amestece, cad adesea, au dificultăți în urcarea scărilor și au dificultăți în a se ridica de pe scaune. Mușchii brațelor și picioarelor de obicei crampează la articulații, astfel încât nu își pot îndrepta complet coatele și genunchii.

În cele din urmă, se dezvoltă o coloană vertebrală îndoită patologic (scolioză). Majoritatea pacienților vor fi plimbați până la vârsta de 10-12 ani. Creșterea slăbiciunii îi face susceptibili la pneumonie și alte boli, astfel încât majoritatea mor până la vârsta de 20 de ani.

THE În distrofia musculară a lui Becker simptomele băieților cu simptome similare sunt similare, dar boala este mai puțin severă. Primele simptome apar în jurul vârstei de 10 ani. Până la vârsta de 16 ani, foarte puțini pacienți devin utilizatori de scaune cu rotile, iar până la vârsta de 20 de ani, mai mult de 90% sunt încă în viață.

Distrofia musculară este suspectată atunci când un băiat devine slab și încetinește. O enzimă numită creatinin kinază iese din celulele musculare și atinge niveluri anormale ridicate din sânge. Nivelurile ridicate de creatinin kinază nu înseamnă neapărat că o persoană are distrofie musculară, deoarece alte boli musculare pot provoca, de asemenea, niveluri crescute de enzime.

Pentru un diagnostic clar trebuie efectuată o biopsie musculară. O mică bucată de mușchi este luată pentru examinare microscopică. Imaginea microscopică prezintă țesuturi moarte și fibre musculare anormal de mari. În etapa finală a distrofiei musculare, grăsimile și alte țesuturi iau locul țesutului muscular mort.

Distrofia musculară de tip Duchenne poate fi diagnosticată și prin detectarea nivelurilor scăzute de distrofină. Examinarea electrică a mușchiului (EMG) și măsurarea vitezei de conducere a nervilor confirmă diagnosticul.

Nici distrofia musculară a lui Duchenne, nici cea a lui Becker nu pot fi vindecate. Fizioterapia și exercițiile fizice pot ajuta la prevenirea crampelor musculare de durată în jurul articulațiilor. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală pentru ameliorarea crampelor și durerii.

Prednisonul, un corticosteroid, este în prezent investigat ca agent temporar pentru reducerea slăbiciunii musculare. Terapia genică, care poate fi utilizată pentru a produce distrofină musculară, este de asemenea studiată.

În familiile cu distrofie musculară Duchenne sau Becker, este recomandabil să solicitați sfatul genetic înainte de a avea un copil pentru a reduce șansele de a transmite defectul genetic.