Fapte și convingeri despre ecranul descendent

Autor: Dr. Gyula Csermely

24 martie 2006 | Actualizat: 10 ianuarie 2016.

Datorită noutății relative a testelor moderne de screening, chiar și în cercurile profesionale, credințe diferite sunt aceleași ca și anomaliile cromozomiale ale fătului. (Cerc descendent intermediar) metode de recunoaștere.

Fapte și convingeri despre ecranul descendent

Probabilitate, nu diagnostic

Recent, în lumea dezvoltată, precum și în Ungaria, anomalii cromozomiale fetaleTeste de screening pentru depistarea precoce a sarcinii. Printre aceste tulburări, cercul Down este cea mai mare necaz pentru familie și societate. Datorită noutății relative a testelor moderne de screening, există încă diferite credințe și concepții greșite despre aceste metode, chiar și în cercurile profesionale.

THE screening să recunoască sarcinile în care există o probabilitate mare de anomalie cromozomială. Poate fi dificil pentru un test de screening diagnosticarea anomaliilor cromozomiale. Testul de screening „numai” arată cât de mult a probabilitatee anomalia cromozomială examinată.

Rezultatul testului poate fi un raport. Care poate fi, de exemplu, 1:50, care prezintă un risc medical ridicat sau 1: 1000, care este considerat cu risc scăzut. În cele două exemple de mai sus, în primul caz, una din cincizeci de femei însărcinate ar naște, iar în al doilea caz, una din o mie de persoane ar avea sindromul Down. Filtrele se bazează pe roșu și ultrasunete. Calitatea testelor de screening este determinată de proporția cazurilor pentru care pacientul este depistat și de numărul de rezultate fals pozitive. De fapt, cu cât o lovitură este mai bună, cu atât este mai mare rata de lovire cu o rată de părtinire redusă.

Testul AFP

Testul de screening cel mai frecvent utilizat în Ungaria, testul AFP efectuat în săptămâna a 16-a de sarcină, este complet inadecvat în sine. -Diagnosticul, acesta poate fi aplicat până la filtrare. Acest lucru se datorează faptului că așa-numita curbă de distribuție normală a nivelurilor de AFP la sarcinile sănătoase și afectate nu diferă una de alta. În limba maghiară, rata de afectare a studiului este scăzută, în timp ce se generează multe descoperiri anormale dăunătoare. Astfel, femeile însărcinate cad inutil, fără a fi nevoie de o rezecție fetală precisă, care poate fi efectuată de mâinile inițiate cu o frecvență procentuală. Provoacă avort spontan. Nivelurile crescute de AFP în lichidul amniotic pot fi mai susceptibile de a provoca leziuni ale sistemului nervos.

Recent, așa-numitul test triplu a fost efectuat în tot mai multe institute. Acest test hormonal, efectuat și în săptămâna 16, testează, de asemenea, un hormon de legare în plus față de AFP, astfel încât rata de lovire să atingă 50-70 la sută. Dacă testăm nivelul sângelui de patru substanțe în loc de trei (patru teste), rata de lovire a testului ajunge la 75 la sută.

Actualizați: Examinarea AFP a fost întreruptă în Ungaria începând cu 1 iulie 2014 (ed.).

Test integrat și combinat

Așa-numitul este mai modern și mult mai precis decât testele de mai sus test integrat Este a test combinat. Ambele sunt rezultatul unui studiu Peste 95 la sută, în timp ce scăzut, 2-5 la sută din numărul ereziilor este complet dăunător.

Testul integrat a fost efectuat în a 13-a săptămână de sarcină în vecinătatea ultrasunetelor și test de sangepe, precum și performanța testului de cvartet menționat mai devreme, deci oferă un rezultat destul de precis după a 16-a săptămână.

Așa-numitul test combinat a fost efectuat în a 11-a și a 13-a săptămână de sarcină examen cu ultrasunetepe s test de sangeeste bazat. Metoda a fost perfecționată de Fetal Medicine Foundation London (FMF). Examinările cu ultrasunete au fost standardizate. Software-ul de analiză a riscurilor FMF (software) este testat în același mod în toate părțile lumii. Specialiștii în ultrasunete sunt supuși unei pregătiri aprofundate, examinări și audituri în fiecare an. Astfel, datele generate de măsurarea cu ultrasunete pot fi comparate cu exactitate, indiferent dacă testul este efectuat în Londra, Amsterdam sau Budapesta. În timpul examinării cu ultrasunete, doi parametri importanți pentru filtrarea cercului descendent sunt aduși în evidență. Grosimea apei în jurul gâtului fătului și prezența sau absența osului nazal. (Copiii cu sindrom Down, precum și făturile, de obicei au gâtul gros și fața plată). Dezavantajul examinării este că examinarea cu ultrasunete consumă mult timp, durează în medie 15-25 de minute pentru a efectua măsurarea corectă.

Testul combinat oferă un rezultat în ziua testului. Acuratețea rezultatului este egală cu acuratețea testului integrat (rata de lovire de 95% pentru defecte false de 2-5%).

Nu doar vârsta maternă contează

Concepția greșită predominantă este că merită să efectuați un test cromozomial pe fiecare făt gravid cu vârsta peste 35 de ani. Testele moderne de screening se referă la găsirea tinerilor care merită și a persoanelor în vârstă cu cel mai mare risc. Nu este recomandabil să efectuați un test cromozomial fetal în acest fel, astfel încât riscul de intervenție este riscant. Aceste teste de screening sunt mai potrivite pentru a determina riscul pentru femeia însărcinată, decât riscul pentru grupul de vârstă al mamei. risc individual Ține cont. Este de conceput că riscul individual pentru o femeie însărcinată în vârstă de 39 de ani, pe baza rezultatelor testului combinat, este la fel de mare ca și pentru grupul de vârstă de 20 de ani (1: 1068), deci nu există nicio indicație pentru alte anchetă. Desigur, opusul se întâmplă și atunci când o femeie însărcinată de 20 de ani poate avea același risc individual ca o femeie de 39 de ani (1:89), caz în care vor fi necesare studii suplimentare.

Dacă numai vârsta mamei este luată în considerare pentru a decide dacă se efectuează sau nu un examen cromozomial, toate cazurile de Down am găsi 30%. Un Downhill 70% din cazuri sunt în rândul mamelor sub 35 de ani apare. Rata actuală de lovituri maghiare este ușor mai bună datorită numărului tot mai mare de teste de screening și a examinării de rutină la 12 săptămâni. În 2004, aproape 43% din sindroamele Down din Ungaria au fost diagnosticate în timpul sarcinii.

Într-o țară europeană medie, o rată de sarcină de aproximativ. 140 Sarcina bolnavă. Vârsta părinților crește, în prezent este de aprox. 8 la sută din numărul femeilor însărcinate de peste 35 de ani. Dacă efectuăm un test cromozomial fetal bazat exclusiv pe selecția grupei de vârstă, doar 42 din cele 140 de sarcini anormale cazuri adverse, 98 de cazuri nu. Dintre cele 8000 de studii cromozomiale efectuate, ar rezulta 80 avorturi spontane.

Adică, în cazul alegerii vârstei, găsim 42 de pacienți la 8000 de examene cromozomiale și 80 de avorturi spontane și nu găsim 98 că efectuăm 7958 teste cromozomiale redundante. Dacă toate cele 100.000 de sarcini ar fi combinate în combinație, screeningul a 140 de pacienți cu sarcină ar evidenția 133 de pacienți și doar 7 pacienți cu nou-născuți. În medie, 3.000 la sută din testele cromozomiale ar fi efectuate din cauza unui semnal eronat de 3 la sută.

Vaca păroasă combinată găsește 3.000 de teste cromozomiale din 100.000 de sarcini, la 30 de înțărcări și 133 de cazuri patologice, că doar 7 cazuri nu au putut fi detectate.

Sper din toată inima că testele moderne de screening vor fi disponibile în curând tuturor în Ungaria, astfel testul cromozomului se va schimba. De asemenea, practica indicării animalelor.

Autorul este un medic orfan, un doctor acreditat de Fundația Medicină Fetală.