Vrei ceva? Pentru studii inteligente în timpul sarcinii

Examenul pliului cervical, AFP, amniocenteză, examinarea villusului corionic, încărcarea glicemiei, fluxmetria, CTG. În ziua nunții tale, aceste cuvinte s-ar putea să fi sunat ca o mizerie de neînțeles, dar de îndată ce rămâi însărcinată și începi să-ți mori îngrijirea sarcinii, toate devin încet familiare. Citești non-stop, analizezi riscurile, te adânci în forumuri. Vino, sapă cu noi și ajută cu experiența ta, pentru că ne-am tăiat toporul într-un copac mare și încercăm să rezumăm sistemul de screening genetic și de altă natură și teste în timpul sarcinii. Să vedem!

Screening genetic

Astăzi, în stadiile incipiente ale sarcinii, o serie de boli genetice, tulburări cromozomiale și de dezvoltare sunt suspectate prin diagnosticare cu ultrasunete și teste biochimice de sânge, care sunt mai riscante de confirmat. efectuate prin proceduri invazive.

Proceduri neinvazive (screening)

Proceduri invazive (diagnosticare)

Primul trimestru:

- Filtrare cu ultrasunete: grosimea pliului gâtului

- Colectarea sângelui

(gratuit ß-hCG, PAPP-A)

Primul trimestru:

- Biopsie corionică

II. trimestru

- Filtrare cu ultrasunete

- Colectarea sângelui

(AFP, ß-hCG gratuit, E3, Inhibin-A)

II. trimestru

- Biopsie corionică

- Amniocenteza

- Cordocenteza

Testele care pot fi efectuate la vârsta fetală pot fi împărțite în mai multe grupuri:

Ecografia și prelevarea de sânge sunt așa-numitele metode neinvazive care sunt utilizate numai pentru calcularea riscurilor. Rezultatul testului de screening nu este niciodată un diagnostic, ci doar o suspiciune. Pentru un diagnostic precis, trebuie efectuat unul dintre testele invazive.. Aceste teste de diagnostic: funcționează prin determinarea unei probe prelevate din placentă sau lichid amniotic.

Din păcate, screening-ul 100% sigur nu există în ciuda numeroaselor opțiuni de testare (din păcate, chiar și deficiența ocazională a membrelor auzite în știri poate trece neobservată în câteva procente din cazuri), dar eficacitatea lor este de aproximativ 85%.

Primul trimestru

De obicei a - 11-13. între săptămâni - de multe ori inca vaginal ecografiegal se uită înăuntru. Apoi, pe de o parte, prin măsurarea pliului pielii în partea din spate a gâtului, caută semnul suspectat al unei anomalii cromozomiale și, pe de altă parte, filtrează, de asemenea, orice anomalii recunoscute ale craniului, membrelor și abdomenului. perete.

Ceafa (NT) atunci când este măsurată, înălțimea de ședere a fătului este de obicei între 45 și 65 mm. Pentru NT 3 mm sau mai gros, se recomandă testarea cromozomului fetal (este necesară o examinare suplimentară pentru îngroșarea pliului cervical peste 5 mm în al doilea trimestru).

În primul trimestru, s-au efectuat teste biochimice prin determinarea nivelurilor de PAPP-A (Proteina plasmatică asociată sarcinii-A) și beta HCG liberă. test de sange. Numai acest studiu este de cca. Este 55% fiabil, dar împreună cu rezultatul gâtului, filtrarea funcționează deja bine cu aproape 90% probabilitate, deoarece filtrarea cu ultrasunete în sine este 86-88% fiabilă.

Din a 11-a săptămână se poate face o biopsie corionică. Această eșantionare a pufului de placentă cu un ac mare Bazi sub control cu ultrasunete (cu toate acestea, nu se poate face mai devreme, deoarece eșantionarea lobului corionic înainte de a 10-a săptămână de sarcină poate provoca anomalii ale dezvoltării membrelor). Deoarece fătul și placenta se dezvoltă din aceeași celulă, celulele placentare sunt potrivite pentru studierea cromozomului fetal. Riscul dvs. de avort spontan este de 1%, ceea ce se adaugă la riscul de fond de 2% cunoscut în săptămâna 11, în limba maghiară crește riscul de 2% din fond la 3%. În plus, poate fi necesar să se repete testul o dată la sută din cauza erorii de laborator sau a neevaluării probei. Rezultatul poate fi fals pozitiv sau fals negativ în 0,5-1%.

Al doilea trimestru

Acesta servește la depistarea defectelor tubului neural în Ungaria, care a fost obligatorie încă din anii 1970. Test AFP, care se face în săptămâna 16. Numele său provine din abrevierea α-fetoproteină. Este o proteină care este produsă în ficatul fetal și intră în sângele matern prin placentă, de unde se poate determina concentrarea. Din păcate, testul nu este suficient de sensibil și specific și a devenit de fapt învechit pentru ultrasunete de înaltă rezoluție și screening biochimic al sângelui, dar, deoarece este obligatoriu, va fi rezultatul înmuierii mamei pentru mult timp.

Valoarea sa normală este între 0,8 și 2,5 MoM. (MoM = multiplu al medianei). Dacă rezultatul AFP este peste 2,5, riscul este mai mare pentru așa-numitul obstrucție a tubului neural (tub neural) și, dacă valoarea este scăzută, riscul de sindrom Down este crescut. Este important să știm că acest test este inexact și, în plus, dă naștere unei singure suspiciuni. Este recomandabil să combinați testul cu un test de sânge combinat și cu ultrasunete pentru un rezultat sigur.

18. genetica săptămânii în timpul examinării cu ultrasunete căutarea de semne de anomalii cromozomiale și de dezvoltare sau leziuni specifice (de exemplu coloana vertebrală deschisă, probleme ale membrelor, hidrocefalie). Pentru examinarea acestora, se examinează forma și dimensiunea craniului, a organelor toracice, a coloanei vertebrale, a membrelor, a abdomenului și a peretelui abdominal și a rinichilor. În acest caz, sexul fătului este de obicei vizibil (chiar dacă se transformă astfel). Unele dintre problemele descoperite în acest moment, cum ar fi unele tulburări cardiace, obstrucția abdominală, unele boli ale tractului urinar și anumite tulburări ale membrelor, pot fi tratate eficient după naștere, iar testul va ajuta la pregătirea copilului pentru posibile îngrijiri medicale viitoare.

Combinat test de sânge cu trei sau patru markeri și teste integrate:

Testul triplu: II. în trimestru, determinarea combinată a alfa-fetoproteinei (AFP), Gonadotropina Chorialis umană (hCG), oestriolul liber (E3) formează baza testului. Pe baza acestora, ar trebui calculat riscul de sindrom Down.

Într-un test de cvartet, AFP, hCG, E3 și inhibina-A sunt determinate împreună pentru a calcula riscul de sindrom Down. Testul cu patru markeri Între săptămânile 16 și 20 Cu 70-90% siguranță indică un risc de sindrom Down.
Testul integrat se efectuează în doi pași. Primele prelevări de probe de sânge și ecografie sunt efectuate la 11-13 gestație. se întâmplă într-o săptămână. Pentru a doua extragere de sânge, sarcina este de 16-20. săptămâna și rezultatele celor două extrageri de sânge împreună 90-94% sigur indică un risc de sindrom Down. În ambele studii, o analiză computerizată a valorilor markerilor de mai sus și a vârstei mamei dă riscul actual de sindrom Down.

Amniocenteza între 16 și 20 de săptămâni de gestație, lichidul care înconjoară fătul este prelevat cu un ac subțire (mai puțin de 0,8 mm în diametru) în timp ce se urmărește procesul cu ultrasunete. Peste 35 de ani, acest test trebuie efectuat în Ungaria.

Riscul de avort spontan al amniocentezei este de 0,5-2%. Poate fi necesar să se repete testul o dată la o sută de ori, iar rezultatul poate fi fals pozitiv sau fals negativ în 0,1-0,4%.

Testul poate diagnostica anomalii cromozomiale care sunt mai puțin frecvente în afara sindromului Down, cum ar fi de ex. Sindromul Edward, unde un defect al cromozomului 18 este însoțit de o pierdere a funcției mentale și motorii, o mână caracteristică strânsă cu pumnul și duce la moarte prematură.

Cu toate acestea, ar putea fi util să rețineți că după evaluarea rezultatelor a o sută de mii de teste de amniocenteză, cercetătorii au descoperit că testul a relevat doar jumătate din anomaliile cromozomiale, deși cele mai frecvente leziuni au fost diagnosticate mult mai eficient cu amniocenteză.

THE cordocenteza, Spune prelevarea de probe de sânge fetal (ombilical) 0,2-1 ml de sânge se iau din vena ombilicală fetală sub îndrumare continuă cu ultrasunete, care este potrivit pentru testarea genetică. Riscul avortului spontan în cordocenteză este cuprins între 0,5 și 1,5%.

Testarea glicemiei în post și exerciții fizice sunt, de asemenea, efectuate în această perioadă pentru a depista diabetul gestațional. Făcând acest lucru, beau 75 de grame de apă cu glucoză (de obicei poate și trebuie adăugată la sucul unei lămâi mari înainte de consum. Nu este atât de cumplit pe cât este răspândit, o limonadă prea dulce care poate merge chiar și pe stomacul gol .) În altă parte, chiflele sunt hrănite pacientului. Nivelurile de glucoză din sânge sunt măsurate înainte și după masă/băut, care nu trebuie să depășească în mod normal 6,0 mmol/l și ar trebui să rămână sub 7,8 mmol/l la 2-3 ore după efort. Peste 7,8 mmol/l, dar sub 11,1 mmol/l există o toleranță redusă la zahăr, iar peste 11,1 mmol/l se diagnostică diabet zaharat.

Al treilea trimestru

Acest lucru este obligatoriu în acest moment ecografieexaminare în conformitate cu articolele 28-31. săptămână. Apoi pot găsi tulburări de dezvoltare cu debut tardiv sau pot monitoriza faptul că fătul se dezvoltă corect și că cantitatea de lichid amniotic este adecvată. Se observă, de asemenea, maturitatea placentei, deoarece acest organ este responsabil pentru dezvoltarea fătului prin furnizarea de substanțe nutritive și schimbul de oxigen și dioxid de carbon.

Ultima ecografie obligatorie este 36-37. scadenta peste o saptamana. Acesta este momentul în care monitorizează localizarea fătului, estimează greutatea acestuia în funcție de mărimea acestuia (nu prea îl ating). Se verifică și localizarea și maturitatea placentei, poziția cordonului ombilical și, dacă a existat o operație cezariană anterioară, linia cicatricială a acesteia.

Fluxmetrie fetală: examinarea fluxului sanguin al fătului așa-numitul. doppler-dispozitiv apare în timpul examinării cu ultrasunete (cu o setare diferită a aceluiași dispozitiv). Testul poate elimina problemele circulatorii placentare, deoarece în cazul unei funcții insuficiente, circulația se schimbă complet, deoarece placenta furnizează doar suficient sânge organelor vitale. În cazul sarcinilor gemene (mai multe persoane împărtășesc placenta) sau dacă se suspectează o dezvoltare insuficientă.

În plus față de cele de mai sus, acestea sunt finalizate în toate cele trei trimestre Analiza urineiot (nivelurile ridicate de puroi, zahăr, proteine sau acetonă sunt verificate, de exemplu pentru a evita toxemia gestațională), iau sângele (în plus față de cele discutate mai sus, de exemplu, screeningul toxoplasmei, gruparea sângelui, screeningul anticorpilor, screeningul hepatitei), tensiune arterialat, și corpulgreutatemodificările sunt, de asemenea, observate cu sârguință (acesta din urmă este, de obicei, hepp-ul tutorelui).

Abordarea nașterii amnioscopie, adică efectuează și un test de lichid amniotic. Folosind un tub subțire și o lampă specială, se uită la culoarea lichidului amniotic. Dacă bebelușul se află temporar într-o stare de hipoxie, acesta va descărca meconiul, un ac fetal în lichidul amniotic, care va deveni verde, caz în care nașterea trebuie începută imediat.

Ajută, completează golurile, notează-ți propriile experiențe cu testele din timpul sarcinii.