Hawkinsinuria

Sinonime ale numelui bolii:

  • Deficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvat hidroxilază
  • Deficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvat hidroxilază
  • Deficitul de 4-alfa-hidroxifenilpiruvat hidroxilază

Date de bază:

  • Bărbat: poate apărea la orice vârstă
  • Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

  • Un defect enzimatic rar, autosomal dominant, al metabolismului tirozinei, rezultând în acumularea unui acid organic, hawkinsin, în organism și în cantități semnificative în urină.

Cursul bolii:

  • În 1977, a fost identificat un nou aminoacid și a fost numit hawkinsin (coloana vertebrală a proteinelor), 2-L-cisteină-S-il-1,4-dihidroxiciclohexil. . Hawkinsin este un metabolit al tirozinei (un aminoacid) care se formează prin reacții catalizate de enzima 4-hidroxifenilpiruvat hidroxilază.

Deficit 4-alfa-hidroxifenilpiruvat

Hawkinsinuria se acumulează ca urmare a unui bloc metabolic rezultat dintr-o enzimă implicată în metabolismul tirozinei. Orbita exactă a imaginii nu este încă clară, posibilitatea unei orbite dominante legate de cromozomul X ridicat, care nu este susținută de faptul că apare cu aceeași severitate la bărbații bolnavi. O carte rară. Cazurile descrise au fost toate heterozigote.

Semnele clinice apar în copilărie, când alăptarea este oprită, bebelușul primește o cantitate mai mare de proteine.

Acidoza metabolică (se poate măsura pH-ul acid), greață, vărsături, respirație profundă, iritabilitate, dificultăți la umplere, se caracterizează prin rămânerea în urmă în dezvoltare, creștere și creștere. În literatură, mărirea mamară și anomaliile hematologice: anemie, anomalii ale globulelor roșii,: anizocitoză (diferite globule roșii măsurate), sferaerocitoză (globule roșii sferice), policromozie (sânge colorat într-un stil diferit) celule stem) au fost, de asemenea, descris.

Simptomele clinice par să crească sau să crească în aportul de proteine. Suprimarea proteinelor poate duce la ameliorarea simptomelor și la normalizarea creșterii. La vârsta de un an, simptomele se ameliorează/dispar mult. Adultul este de obicei asimptomatic.

S-a demonstrat că urina acumulează acid 4-hidroxifenilpirosilicic, acid 4-hidroxifenilacetic, acid 4-hidroxifenilactanoic și hawkinsin.

Se poate aștepta ca îmbunătățiri să reducă aportul de proteine. Tratamentul sistemului circulator este, de asemenea, simptomatic, prevenirea și tratamentul simptomelor cauzate de simptome ale sistemului nervos (crampe), hipoglicemie, cetoacidoză.