Hipertrigliceridemie familială cu chilomicronaemie (Fr.V.)

Sinonime ale numelui bolii:

Hiperlipoproteinemie Familiaris tip 5
Hipertrigliceridemie familială cu chilomicronaemie (pr. V.)
Hiperlipoproteinemie familială, tip 5
Hiperlipoproteinemie Fredrickson tip V.
Hiperlipoproteinemie Fredrickson tip V.
Hiperlipoproteinemie primară tip V.

Date de bază:

Bărbați: 10 ani
De la: 10 ani

Descrierea bolii:

Hiperlipoproteinemie primară caracterizată prin niveluri crescute de VLDL și chilomicrină

Cursul bolii:

Cercul este un tip de hiperlipoproteinemie primară. Este considerat primar dacă boala cauzată de tulburarea metabolismului lipidic nu poate fi confirmată. Hiperlipoproteinemiile au fost clasificate anterior de Fredrickson în șase tipuri pe baza concentrației crescute a uneia sau mai multor fracțiuni de lipoproteine. În zilele noastre folosim o clasificare mai modernă bazată pe genetică.

Patomecanismul exact al hipertrigliceridemiei familiale cu chilomicronaemia este necunoscut; (obezitate, aport crescut de energie, consum de alcool, tratament cu estrogeni) și/sau eliminarea redusă a VLDL. Boala prezintă un flux autosomal dominant.

Hipetrigliceridemia familială și chilomicronaemia se caracterizează prin niveluri crescute de VLDL și chilomicroni, rezultând niveluri semnificativ crescute de trigliceride și niveluri ușor crescute de colesterol. Nivelurile de trigliceride variază între 3 și 10 mmol/l, nivelurile de colesterol nu depășesc 6,5 mmol/l. Dacă se observă scăderea nivelului de colesterol HDL la niveluri crescute de trigliceride, există un risc crescut de boli cardiovasculare și un risc crescut de boli cardiovasculare.

Boala este adesea însoțită de obezitate, tulburări de conținut de zahăr, hipertensiune arterială și niveluri ridicate de acid uric. Hipertrigliceridemia extremă induce dezvoltarea hepatosplenomegaliei (disfuncție erectilă), a durerii cutanate (xantomatoza eruptivă) și a durerii abdominale (pancreatită acută). Ocazional este descoperit ca urmare a unei boli cardiace precoce.

Nivelurile crescute de trigliceride și colesterol sunt caracteristice parametrilor de laborator. Creșterea VLDL poate fi confirmată pe electroforetogramă.

Pot fi utilizate regimuri dietetice cu carbohidrați și cu conținut scăzut de grăsimi, medicamente pentru scăderea în greutate și lipidice cu diferite mecanisme de acțiune.