Iată o altă etapă importantă în screeningul bolii Down

În primul trimestru de așteptare a unui copil, majoritatea femeilor însărcinate sunt cele mai îngrijorate de sănătatea fătului. Una dintre cele mai temute și mai frecvente tulburări genetice este sindromul Down, dar datorită metodelor medicale moderne, acesta poate fi acum testat în mod eficient la vârsta fetală, fără pericole și riscuri, cu o simplă extragere a sângelui matern.

Un test special de sânge matern din a 9-a săptămână de sarcină oferă rezultate fiabile, iar ultima generație a testului nu este doar mai rapidă decât predecesorii săi, ci și ordine de mărime mai ieftine, făcându-l disponibil pentru o gamă largă de oameni.

importantă

Nimic nu este la fel de liniștitor pentru o mamă însărcinată ca controalele înainte de nașterea bebelușului, descoperă că totul este în regulă. Una dintre cele mai frecvente tulburări, boala Down, este cea mai frecvent utilizată așa-numitele teste combinate bazate pe evaluarea riscului în prezent. deși șansele ca fătul să fie afectat de boala Down sunt bine estimate, acestea nu dau un rezultat clar da-nu pentru tulburarea genetică.

În loc de amniocenteză

Dacă examinarea relevă că există șanse mari de tulburare, femeia însărcinată va avea teste suplimentare. În multe cazuri, se mai folosește piercingul abdominal, timp în care se prelevează lichid amniotic (amniocenteza).

În plus față de povara psihologică, un dezavantaj grav al acestei examinări invazive este că poate avea și un risc de avort spontan. Cu toate acestea, datorită ritmului incredibil de rapid de dezvoltare în medicină deja există alte proceduri nepericuloase, ceea ce oferă rezultate rapide, fiabile și la un preț din ce în ce mai accesibil datorită dezvoltării tehnologiei.

PrenaTest, care testează ADN-ul fetal

„În cercetarea și dezvoltarea noastră de laborator, am introdus o nouă tehnologie pentru testarea bolii Down, care oferă rezultatele testelor mult mai repede decât înainte, în termen de două zile lucrătoare de la sosirea la laborator, iar costul acesteia a fost redus semnificativ. PrenaTest, bazat pe o probă simplă de sânge matern cu tehnologie specială de laborator pentru ADN-ul fetal care circulă în sângele mamei identifică posibila prezență a bolii Down fetale cu aceeași precizie ca și examinările invazive ”, explică Zoltán Merhala, directorul maghiar al programului PrenaTest, care a adăugat că diagnosticarea genetică prenatală de ultimă generație a devenit disponibilă pentru mulți mai mulți pacienți din cauza preț semnificativ mai bun al noii metode.

Începând cu a 9-a săptămână de sarcină, un test genetic molecular care poate fi efectuat fără inconveniente majore și pericole examinează ADN-ul fetal liber din placentă în sângele matern și oferă rezultate fiabile și precise pentru screeningul sindromului Down. „Un avantaj imens al PrenaTest realizat cu noua tehnologie este că nu prezintă niciun risc pentru testele invazive nici mama, nici fătul nu pot identifica în continuare defectul genetic direct în spatele tulburării.

În plus, cu prețul său mai accesibil, poate fi recomandat ca metodă de screening de primă linie pentru mai multe femei însărcinate ", a subliniat expertul, adăugând că această nouă opțiune nu îndepărtează nimic de importanța unei examinări ultrasunete amănunțite în primul trimestru.