Canal de clorură de lucru

Recomandați documente

Aspecte gastroenterologice ale fibrozei chistice Patologia diagnosticului FC Simptome clinice: pulmonare, enterale Opțiuni terapeutice: pulmonare, enterale Nutriție - naturală și artificială, înlocuirea enzimei 6. Complicații

Ce este CFTR? O proteină de 1480 aminoacizi codificată de o genă situată pe brațul lung al cromozomului 7. Funcția sa este de a regla fluxul ionilor de clorură în membrana celulelor epiteliale

Marea descoperire! În 1989, după câțiva ani de cercetare, 3 geneticieni au găsit locusul genei responsabile de boală! A VII. situat pe brațul lung al cromozomului. Ștergerea a 3 nucleotide determină lipsa fenilalaninei în poziția 508 a lanțului proteic. De aici și numele: Rolul mutației delta F 508 a fost, de asemenea, clarificat: reglează fluxul de ioni în și din suprafața celulei epiteliale, prin membrana celulară

Canal clorură de lucru Ieșire clorură • Ieșire clorură clorură

Na în mod normal Na în mod normal • Na curge normal curge în debit Suprafața este normală. Suprafața este normală. hidratare normală • Hidratarea suprafeței este hidratare

Canal de clorură nefuncțional

• Clorura nu scapă, • Na crește • curge în • Suprafața se deshidratează

Patogenie Gena deteriorată/CFTR insuficientă scăderea secreției de clorură creșterea absorbției de Na obstrucție bronșică Infecție inflamație bronșiectazie

Cele mai frecvente mutații genetice

Sănătos și bronhie CF • • • • • • • • •

Delta F 508 G542X G551D N1303K W1282X R553X 621 + 1G-> T 1717-1G-> A

66,0% 2,4% 1,6% 1,3% 1,2% 0,7% 0,7% 0,6%

(Spaniolă) (engleză) (italiană) (evreie-askenazi) (germană) (franceză-canadiană) (italiană)

Formarea biofilmului Pseudomonas

Bacterii planctonice (viață liberă)

Se stabilește o legătură strânsă între pseudomonas și receptori de pe suprafața celulelor epiteliale și începe formarea biofilmului

Comunitate matură Biofilm Matricea extracelulară Microcolonii Quorum sensing Pili, Twitching

Atașament Flagele, adezine

Particularitățile fibrozei chistice

Patologie și simptome clinice ale leziunilor enterice Anormalitatea sau absența proteinei CFTR cauzează cele mai frecvente simptome: disfuncție pancreatică: deficit enzimatic meconiu ileus anus prolaps gastrooesof. reflux DIOS-sindrom obstructiv intestinal distal colonopatie fibrotică ciroză hepatică

Nutriția în fibroza chistică Utilizarea energiei este perturbată: utilizare fiziologică și mai puțin eficientă, de ex. în mușchi, acidul lactic se formează din zahăr din cauza lipsei de oxigen. Necesitate de energie: metabolism, spec. efectul și activitatea dinamică ar trebui luate în considerare: 1. Aport redus de energie: putere. distrugerea confuziei 2. Nevoia mai mare: pentru a suplini lipsa 3. Munca crescută: fizioterapie, respirație forțată. Spasmul bronșic mărește activitatea de respirație de 5 ori. 4. Pierderi de energie: tuse, spută, febră .Hipoxie cronică: necesită 12 ori mai multă energie glucozică!

Recomandări nutriționale pentru sugari: alăptarea 15-30% chiar și suflet pancreatic. Ar trebui să am nevoie de o enzimă? Poate fi îmbogățit cu maltodextrină. Pregomina (lapte hidrolizat.) În caz de dezvoltare slabă. De la 4 luni se poate hrăni: pulpă vegetală, smântână și unt. Enzimă: 1000-2000 U/100 ml. Calorii laptelui: 100% 150% 0-3 luni: 530 795 3-6 luni: 720 1080 6-9 luni: 880 1320 9 luni: 980 1470 1 an: 1200 1800

Copii mici, la școală: încercați să vă hrăniți ca cei sănătoși. Important: educație! O austeritate timpurie este mai puțin tolerabilă decât mai târziu în cazul consumului compulsiv care amenință pierderea în greutate. Introducere treptată de legume, carne, fructe, nu prea multe dulciuri! 3 mese principale, 2-3 garnituri alături. Lapte: ¼, ½ lit. 3,5%. Puteți avea unt și smântână pentru orice. Grăsime: 35-40% ar trebui să fie exerciții fizice, sportul ar trebui luat în considerare.

Tratament complementar: Vitamine: D vit. E-vit. B-vit, C vit. Vit, uneori K vit. Antiacide: Misoprostol - îmbunătățește secreția de bicarbonat, de asemenea, antagoniști antagoniști H2: Cimetidină, Ranitidină Antimicrobian: Losec, Omeprasol Flatulență: espumisan, (evitați ceapa, usturoiul, varza)

Pubertatea poate fi întârziată, fetele: 40 kg, băieții încep de la 45 kg. Pentru a compensa acest lucru, este de asemenea importantă o alimentație bună: este nevoie de 28003200 kcal. Acesta este momentul în care este dezvăluită eficacitatea educației alimentare. Înlocuirea enzimei: 2000-3000E/gram de grăsime consumată Reglați pentru scaun și defecați. Nu depășiți 10.000 U/kg/matriță!

FARMACEUTICE Definite chimic, complete, fără gluten fără lactoză, îmbogățite cu antioxidanți, amine biogene și substanțe nutritive semi-esențiale. Pepti Junior - elementar. 90 ml apă + 3 linguri de măsurare, (3x4,4 gr) 280kJ/66 kcal Pregomin - hidrolizat de proteine (semi-elementar) Pediasure - lapte de vacă pe bază de proteine, fără gluten, fără lactoză Assure plus - complet, 1,5 kcal/ml Biosorbin MCT - complet, 150 kcal/100ml Nutridrink - complet, 1,5 kcal/ml, Pulmocare - în insuficiență respiratorie. Conținut ridicat de grăsimi.

Protifar 90 - concentrat de proteine (fără lactoză), 1 lingură de măsurare: 2,2 g proteină, Fantomalt - maltodextrină de amestecat cu alimente, fără gluten, fără lactoză, fără zaharoză. Poate fi amestecat cu alimente și băuturi 1 lingură de măsurare: 2 kcal Nutrison pulbere - pe bază de proteine din laptele de vacă, conținând maltodextrină, poate fi amestecat cu alimente și băuturi. 1 lingură: 2,2 kcal TwoCal HN - conținut complet de calorii. 100 ml 200 kcal.

Gastrostom endoscopic percutanat

Sonde de hrănire Anorexie persistentă, scădere în greutate, scădere în greutate, anorexie: este indicată hrănirea artificială. Inserarea sondei: nazogastric, naso-duodenal, naso-jejunal PEG: (gastrostom endoscopic percutanat) sonde poliuretanice, dispozitiv de dozare, buton.