Mai întâi li s-a dat sfat medical personalizat pe baza genelor

Stephen Quake, de la Universitatea Stanford, a devenit prima persoană din lume care a fost sfătuită de un medic pe baza unei analize a întregului stoc genetic. Acesta este un pas de pionierat către medicina viitorului, dar pacientul nu a profitat încă de ocazie. Mă întreb cât de mult vor dori oamenii să știe despre ei înșiși oamenii obișnuiți?

Cum ar fi vindecarea dacă toată lumea ar merge la un medic cu date din propriul stoc genetic pentru a recomanda un medicament, o dietă sau o schimbare a stilului de viață pe baza acestuia? Acesta este chiar viitorul apropiat și îndepărtat, dar putem da deja un exemplu astăzi. Stephen Quake de la Universitatea Stanford a publicat date despre propriul său stoc genetic anul trecut, dar a fost, de asemenea, interesat de ceea ce spune despre propria sa sănătate.

Profesorul în vârstă de patruzeci de ani este în prezent sănătos, dar există o etapă în personalul său genetic care poate fi legată de o boală cardiacă moștenită. Cei care dezvoltă boala prezintă un risc semnificativ crescut de deces subit cardiac. Quake a fost, de asemenea, interesat, deoarece o rudă îndepărtată și-a pierdut viața în mod neașteptat în timp ce dormea la vârsta de nouăsprezece ani din cauza stopului cardiac. Problema a fost discutată cu Euan Ashley, șeful unui centru cardiac la Universitatea Stanford.

„I-am sugerat lui Steve că, pentru că avea o variantă genică care îl predispune la o problemă de inimă și avea o problemă similară în familia sa, să facem un test de screening. Asta s-a întâmplat. Dar între timp, și-a amintit asta pentru că deja avea întregul său stoc genetic. de ce să nu analizăm predispoziția sa la alte boli? " Spuse Ashley.

După câțiva ani de cercetare, analiza a fost finalizată. Autorii unui studiu publicat în ultimul număr al Lancet au colectat mutații punctuale din studii anterioare care au fost până acum legate de dezvoltarea unei boli. Acest lucru ar trebui să însemne o posibilă creștere sau chiar o reducere a riscului: au existat multe astfel de studii recent, dar nu a fost creată niciodată o bază de date în care să fie organizate într-o singură bază de date. Totul a durat un an și jumătate și abia atunci au început să caute prin mutațiile punctuale din stocul genetic al lui Steve Quake.

S-a dovedit că cercetătorul are aproximativ 23% șanse de cancer de prostată (comparativ cu o medie de 16%), dar Alzheimer ar avea doar 1,4% șanse să-l dezvolte, în loc de media de 9%. Cu toate acestea, bolile de inimă și diabetul păreau cu adevărat periculoase: șansele de a dezvolta ambele boli erau peste 50%. „Am identificat variante rare ale a trei gene din stocul genetic al lui Steve care sunt asociate cu moartea subită cardiacă. De asemenea, s-a dovedit că un tip de medicament care scade colesterolul ar răspunde bine cercetătorului și nu s-ar dezvolta efecte secundare neașteptate în timpul administrării acestuia. I-am sugerat lui Steve că ar fi util să ia ca măsură de precauție statine care scad colesterolul ", a spus Ashley.

Cu toate acestea, Quake a refuzat oferta. "Degeaba sfaturile medicale se bazează pe genom, dacă natura umană nu este acceptată. Atunci o voi hărți în continuare", a remarcat Ashley, care, desigur, este încă mulțumită de rezultatele noului lor studiu.

În comentariile sale către Lancet, Hank Greely, profesor de drept și bioetică la Universitatea Stanford, pune, de asemenea, întrebarea: cât de mult își va dori să știe persoana obișnuită de zi cu zi despre sine? „Pacienții, medicii și geneticienii vor fi inundați cu o mulțime de date despre secvența genomului. Cazul lui Quake subliniază că merită să ne gândim acum: cum vom folosi informațiile pe care le punem mâna? Și cel mai important, cine se va asigura că explică asta milioane de pacienți? atunci ce sugerează datele lor genetice? " Întreabă Greely.

„Informațiile genetice devin din ce în ce mai ieftine, dar evaluarea clinică a datelor este încă nerezolvată astăzi. Deci avem multe provocări în față. Cu toate acestea, rezultatele noastre arată că analiza întregului stoc genetic poate furniza informații utile și relevante din punct de vedere medical pacient. "scrie echipa de cercetare din Lancet.