Mutația MTHFR C677T

Gena MTHFR C677T

Nivelurile crescute de homocisteină din sânge (hiperhomocisteinemie) ca factor independent cresc riscul de boli cardiace ischemice, boli cerebrovasculare, arterioscleroză periferică, tromboză venoasă profundă și tulburare de defect al tubului neural fetal. Poate fi cauzată de factori nutriționali sau moșteniți. Cel mai frecvent dintre factorii moșteniți sunt mutațiile punctuale ale genei enzimei metilen tetrahidrofolat reductazei (MTHFR) (C677T și A1298C), care are ca rezultat o stabilitate termică crescută a enzimei. La heterozigoti, concentrațiile serice de homocisteină nu au crescut deloc sau doar nesemnificativ, în timp ce la homozigoti s-a observat o creștere mult mai pronunțată. Această mutație genetică numai în tromboză nu este un factor de risc la fel de puternic ca mutația FV Leiden sau gena FII/protrombină. Dacă mutațiile genei MTHFR co-apar cu o altă mutație genică, putem vorbi despre un factor de risc mult mai mare.
Când se recomandă testarea?

tromboembolism venos recurent (TEV),
primul VTE
- dacă evenimentul trombotic apare la o persoană relativ tânără (sub 50 de ani),
- fără motiv, la orice vârstă,
- sau într-un loc neobișnuit, cum ar fi în vasele de sânge ale brațului superior, ale creierului sau ale organelor abdominale
- în timpul sarcinii, pat, contraceptiv și terapie de substituție hormonală,
pierderea a doi sau mai mulți fetuși.
Poate fi examinat:
cunoscut membru al familiei asimptomatice al trombofilelor.