Tratament

Din păcate, nu există un „remediu” pentru persoanele cu sindrom Williams care să promită încă un tratament definitiv. În caz de hipercalcemie, o dietă săracă în calciu ca tratament simptomatic poate stabiliza starea pacientului - dar leziunile „înnăscute” sunt ireversibile.

Cu toate acestea, diagnosticul precoce este esențial pentru dezvoltarea în continuare a copilului și pentru o viață mai fericită, deoarece ajută la înțelegerea problemelor care se așteaptă să apară și oferă alinare și sprijin părinților. Analizele medicale continue, dezvoltarea și educația adecvate ajută la atingerea celui mai înalt nivel și calitate a vieții posibile.

Următoarele recomandări sunt rezultatele a câțiva ani de cercetări privind calitatea și frecvența studiilor care trebuie efectuate la copiii cu sindrom Williams pe baza rutinei maghiare. Scopul nostru este dublu:

1. Să oferim un plan de examinare a sănătății pacienților noștri cu sindrom Williams.

2. Oferiți părinților copiilor cu sindrom Williams un ghid de sănătate pe care îl pot împărtăși medicului copilului.

Ecografie abdominală - în plus față de examenul vascular abdominal Duplex: la momentul diagnosticului, adolescența, precum și în cazul apariției, trebuie repetată progresia, deteriorarea hipertensiunii. În caz de lipsă de reclamații, se recomandă la fiecare 2-4 ani copiilor și adolescenților, iar la adulți cca. Recomandat la fiecare 5 ani. Variațiile morfologiei rinichilor, ureterului, vezicii urinare sunt frecvente! În caz de durere abdominală, căutați diverticuloză intestinală, diverticulită!

Examen oftalmic: în toate cazurile completat cu o examinare a fundului - un semn al hipertensiunii arteriale! Atunci când faceți un diagnostic, după aceea, după cum este recomandat de oftalmolog, dar este recomandat cu siguranță la fiecare 1-2 ani până la adolescență. De asemenea, este recomandat la fiecare 2-3 ani la o vârstă mai târzie. Pentru a verifica: strabism; ochelari la cerere; leziuni asociate cu hipertensiunea arterială; depunere de calciu (rar).

Literatura de bază pentru oftalmologi: Greenberg F., Lewis R.: Sindromul Williams: Spectrul și semnificația descoperirilor oculare. Oftalmologie, 95, Num. 12, 1608-1612, (1988).

Măsurarea tensiunii arteriale: recomandată pe toate cele patru membre în momentul diagnosticului, chiar și în cazul în care nu există plângeri!

Test auditiv: atunci când se pune un diagnostic. Se recomandă cel puțin o dată în copilărie și o dată în adolescență sau adolescență.

Psihologic - sondaj pedagogic special: La stabilirea unui diagnostic. Examenul de educație specială (! ? nu se referă acum la dezvoltare) cel puțin o dată în copilărie, adolescență și maturitate.

Colectarea urinei 24 de ore: Când faceți un diagnostic, apoi la fiecare 2-3 ani, în special în timpul adolescenței. La vârsta adultă, într-un caz fără reclamații, aprox. Recomandat la fiecare 5 ani.

Recoltarea de sânge: Când faceți un diagnostic. În cazul în care nu există reclamații, se recomandă întotdeauna colectarea urinei 24 de ore, adică la fiecare 2-3 ani. Enurezis, în colicile infantile, dacă plângerile sunt severe, atunci nu se mai poate. La vârsta adultă, într-un caz fără reclamații, aprox. Recomandat la fiecare 5 ani.

Măsurarea pH-ului 24 de ore: în colicile infantile. În caz de reclamații la reflux.

Stomatologie: strict recomandată la fiecare ˝-1 an, cu excepția cazului în care este solicitată mai frecvent de medicul dentist. Este probabil necesară ortodonția.

Ecocardiografie: Când se pune diagnosticul. Cel puțin o dată la 1 an, dacă copilul dumneavoastră are simptome cardiovasculare, cu excepția cazului în care cardiologul vede nevoia mai des. Dacă nu aveți o problemă cardiacă, vă puteți plânge în fiecare an din anii dinaintea adolescenței până la sfârșitul adolescenței. În caz de lipsă de reclamații, la fiecare 2-3 ani în copilărie, tinerețe, la fiecare 4-5 ani la vârsta adultă. Indiferent de ecocardiografie, se recomandă verificarea bătăilor inimii ascultând medicul de familie în fiecare an, chiar și în cazul în care nu există plângeri.!

Examinarea duplex UH a vaselor cervicale: simultan cu ecocardiografia.

ECG: înainte de fiecare inimă UH

Piept RTG: inima înainte de UH, KB. La fiecare 2-3 ani, cu excepția cazurilor severe.

Raport de urină Ca/creatinină: La diagnostic. În cazul în care nu există reclamații, la fiecare 1-2 ani până la vârsta adultă, apoi la fiecare 2-3 ani.

Raport Ca/creat (mg/mg) Vârstă (95 buc)

În caz de excreție ridicată de calciu (hipercalciurie), testul trebuie repetat dimineața și seara. Aportul alimentar de vitamina Ca și vitamina D (multivitamine!) Ar trebui monitorizat. Dacă sunt necesare modificări dietetice și totuși este detectată hipercalciuria, este necesar un control nefrologic.

Măsurarea greutății și lungimii: anual la medicul general până la vârsta fragedă. Dacă există o scădere pe termen lung în raport cu percentila WS, se recomandă o investigație în funcție de simptome.

Ortopedia: atunci când medicul consideră necesar (scolioză, cifoză). Examinarea etanșeității articulațiilor și a contracției musculare (cele mai frecvente locuri: șolduri, genunchi, glezne, coate și gât). Este necesar să se măsoare magnitudinea mișcării libere la fiecare articulație.