Oh, dar te iubesc atât de mult!

Iubirea curge de la copiii cu sindrom Williams, ei văd numai binele la fiecare străin. Pentru a prospera mai târziu în viața normală, trebuie mai întâi să fie crescuți din încrederea necondiționată.

Sindromul Williams este o boală rară de origine genetică - atât de rară încât majoritatea oamenilor nici măcar nu au auzit de ea. Afectează aproximativ unul din 7.500 de nou-născuți. Oricine a întâlnit deja un copil cu sindrom Williams își va aminti cu siguranță: deschiderea fantastică, bunătatea, dragostea, empatia și încrederea necondiționată care decurg de la acești copii cu fețe de mană caracteristice, chiar și către străini sălbatici, este încântător.

„Când sunt mici, zâne, toată lumea este acolo pentru ei. La vârsta de patru sau cinci ani, merg pe oricine de pe stradă fără nici o inhibiție sau frică și, în cinci minute, spun „oh, dar te iubesc foarte mult!”, „Dar ești frumoasă!”, „Dar e bine să fii aici! ”” El spune dr. Gábor Pogány, unul dintre fondatorii Societății Maghiare a Sindromului Williams, a cărui mare fiică cu sindromul Williams are acum treizeci de ani.

Nu se tem de străin

Care este diferența dintre un copil în curs de dezvoltare în mod obișnuit și un sindrom Williams este bine ilustrat de următoarele cercetări. Într-un experiment, de exemplu, un adult ghemuit peste genunchi și s-a prefăcut că are o durere extraordinară. De obicei, copiii în curs de dezvoltare în jurul vârstei de trei până la patru ani se uită la acest lucru, aparent fără empatie. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Williams au fugit, au mângâiat genunchiul adultului și s-au întrebat ce nu este în regulă.

Într-un alt experiment, copiilor li s-a arătat o creatură blană, în mișcare, asemănătoare unui păianjen (jucărie). În mod surprinzător, copiii normali nu au vrut să se apropie de păianjen, oamenii din sindromul Williams s-au jucat cu el, l-au mângâiat, l-au mângâiat.

Cercetările au arătat, de asemenea, că nu există prejudecăți rasiale la copiii cu sindrom Williams. În timp ce sugarii și copiii mici preferă involuntar persoanele din rasa lor, copiii cu sindrom Williams sunt la fel de deschiși pentru oamenii de toate culorile pielii.

În cele din urmă, un experiment care exemplifică partea întunecată a marii lor deschideri și neînfricări. Benyit intră în cameră cu un străin în ochelari de soare întunecați, cu șapcă de baseball. În mod obișnuit, copiii în curs de dezvoltare îl evită de departe, dar majoritatea oamenilor din sindromul Williams se amestecă în conversația cu el și, de fapt, în experiment a existat un copil care i-a oferit și o jucărie.

Echipament facial pentru copii cu sindrom Williams și dezvoltare normală Sursa: UCL IRIS/Dr. Peter Hammond

Cine ar angaja un rănit foarte prietenos?

Acești oameni fericiți cronic, zâmbitori, care își fac prieteni în mod constant, copii extrem de iubitori la o vârstă fragedă, sunt, de asemenea, limitați doar de părinții cu inima grea. Cu toate acestea, pentru a nu profita de bunele lor intenții, compasiune și deschidere mai târziu, acest lucru va fi mai devreme sau mai târziu inevitabil. Pas cu pas, trebuie să scape de încrederea necondiționată și să planteze în ei amenințarea extraterestră. „Natura de bază a acestor copii contrazice comportamentul„ normal ”. Încă din copilărie, ei trebuie învățați ce se potrivește, ce nu se potrivește și, deoarece natura lor de bază trebuie să fie suprascrisă, este un program de zeci de ani ”, spune dr. Gábor Pogány, care este și președintele Asociației Naționale a Bolilor Rare și Congenitale.

Deși, pe de o parte, sindroamele Williams au bune abilități de comunicare și de rețea și chiar și limbile străine se lipesc de ele, acestea sunt de fapt persoane cu dizabilități care sunt în mare parte cu dizabilități psihice ușoare sau moderate: majoritatea au un IQ între 40 și 80, deși există, care ating și partea inferioară a intervalului normal (IQ între 90 și 100). Nu au abilități bune de abstractizare, au probleme cu matematica și orientarea în spațiu și, deseori, se luptă cu tulburări de deficit de atenție (adevărat, acest lucru poate fi îmbunătățit cu terapia).

Datorită abilităților lor speciale, persoanele cu sindrom Williams ar putea fi mai greu să obțină un loc de muncă pe piața muncii decât alte persoane rănite. „Locurile de muncă concepute pentru persoanele cu dizabilități necesită de obicei toleranță la monotonie, pe care oamenii din sindromul Williams nu o au. Le place să vorbească, să ajute, să fie printre oameni. Fiica mea a lucrat la Ability Park ca animatoare în maghiară și engleză, i-a plăcut foarte mult. Totuși, de când parcul s-a închis, nu a mai avut niciun loc de muncă ”, spune dr. Gábor Pogány.

În societățile occidentale care sunt mai avansate în integrarea răniților, oamenii din sindromul Williams sunt angajați în restaurante ca dulapuri, case de bătrâni, centre de îngrijire medicală, spitale, asistenți sociali sau centre comerciale, printre altele. oameni răniți prietenoși, organizația neguvernamentală care reprezintă pacienții încearcă să ofere tinerilor posibilitatea de a se încerca în diverse locuri de muncă și de a practica autosuficiența în taberele terapeutice numite Procese de aripi.

Se luptă cu vasoconstricția

„Cunoaștem acasă aproximativ două sute de persoane cu sindrom Williams, dar aproape că nu avem informații despre generația mai veche”, spune unul dintre liderii Societății Maghiare a Sindromului Williams.

„Am auzit de la un coleg la un congres din America, la începutul anilor 1990, că cercetează problemele țesutului conjunctiv, inclusiv modificările vasculare asociate cu sindromul Williams. Când am venit acasă, am scris cardiologilor pediatrici să-mi trimită copiii cu această problemă, așa că a început diagnosticul genetic intern al copiilor cu sindrom Williams. Diagnosticul funcționează în prezent în centrele genetice ale universității medicale, întâlnim șase până la opt pacienți pe an aici, în regiunea Ungariei Centrale. Dar mai mulți copii decât aceștia îmi sunt trimiși pentru suspiciunea de sindrom Williams, peste tot copii prea „prietenoși”. Cu toate acestea, suspiciunea este justificată doar în câteva cazuri ”, spune dr. Profesorul György Fekete, Universitatea Semmelweis II. Șef al Grupului de lucru Genetică la Clinica de pediatrie Nr.

Cauza bolii este că una dintre cele șapte perechi de cromozomi lipsește cel puțin 25-30 de gene. Defectul dominant al genei este lipsa unei gene care codifică o proteină numită elastină. Elastina asigură elasticitatea (elasticitatea) țesuturilor conjunctive ale corpului, dar determină și rezistența și elasticitatea pereților vaselor. Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams se confruntă cu o anumită formă de probleme cardiovasculare în timpul vieții, cel mai adesea aorta (artera principală) și arterele pulmonare înguste, iar multe dintre ele sunt supuse unei intervenții chirurgicale cardiace severe în copilărie. De asemenea, se poate explica prin lipsa genei elastinei că este mai probabil să dezvolte hernii inghinale și ombilicale, precum și tonus muscular mai slab și articulații mai slabe.

„Este tipic pentru acești copii că nu arată ca niciunul dintre părinți, iar medicul de familie îi trimite de obicei pentru examinare pe baza feței lor ciudate, evazive”, spune dr. György Fekete.

În copilărie, au dureri de stomac și plâng mult. „Fiica noastră a fost diagnosticată cu boala doar la vârsta de zece ani în SUA. În copilărie, ea a plâns zi și noapte în primul ei an. Probabil a avut hipercalcemie, ceea ce înseamnă că nivelurile sale de calciu din sânge au fost crescute. Acesta este un simptom caracteristic al bebelușilor cu sindrom Williams, este asociat cu o sensibilitate abdominală extremă, dar poate fi bine tratat cu dietă ”, spune dr. Gábor Pogány.

De asemenea, un simptom tipic al sindromului Williams este o problemă de auz: auzul lor este adesea hipersensibil, anumite frecvențe și niveluri de zgomot sunt dureroase pentru ei. Dar poate exista și o parte bună a fenomenului: acestea au adesea auz muzical peste medie, auz absolut. Uneori se luptă cu probleme de coordonare a mișcării, mulți dintre ei având dificultăți de a învăța să meargă cu bicicleta, să dea nasturi, să se orienteze în spațiu sau să meargă pe un teren accidentat. Deși nu există statistici cuprinzătoare privind perspectivele lor de viață, persoanele cu sindrom Williams cu vârsta peste 60 de ani locuiesc și ele în Occident.