Ornitină transcarbamilază bună

Sinonime ale numelui bolii:

  • Ornitină transcarbamilază bună
  • Deficitul de ornitină transcarbamilază
  • Deficitul OTC
  • Deficitul de ornitină transcarbamilază (OTC)
  • Deficitul de ornitină transcarbamilază (deficit OTC)
  • Deficitul OTC

Date de bază:

  • Bărbat: poate apărea la orice vârstă
  • Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

  • Hernia congenitală legată de X este o tulburare a metabolismului aminoacizilor (afectată biosinteza ureei) care cauzează hiperamoniacie mai severă la copil., Boli ale sistemului nervos.

Cursul bolii:

  • Defect congenital, enzimatic legat de cromozomul Xp21.1, care determină niveluri mai mari de amoniac crescute la copil, boli ale sistemului nervos.

Deficitul ornitină

Șase enzime sunt implicate în ciclul ureei, iar inadecvarea lor este însoțită de formarea crescută de amoniac.

Dintre tulburările ciclului ureei, cea mai frecventă este deficitul de ornitină transcarbamilază.

Ornitina se formează din arginină în citosol, de unde intră în mitocondrii, unde este convertită în citrulină. Ornitina produsă în exces în citosol este descompusă de ornitină decarboxilază în putrescină. Enzima transferază este localizată în mitocondriile celulelor hepatice. Funcția sa este de a cataliza fosfatul de ornitină carbamoil în citrulină. Dacă acest lucru nu se întâmplă, ornitina se va acumula. Ornitina ar putea să nu ajungă la mitocondriile din citosol. .Dacă ciclul ureei se rupe, amoniacul este produs în cantități crescute.

Simptomele severe apar la nou-născuți: vărsături frecvente, dificultăți la umplere, - dificultăți de creștere, agitație, sistemul nervos Acarienii, comă, niveluri ridicate de amoniac în ser, terapie intensivă poate duce la deces. Ocazional, simptomele severe apar doar în copilărie și, foarte rar, la vârsta adultă. În general, ficatul este mărit, transaminazele, lactatul dehidrogenază (LDH), creatin kinaza (CK) sunt crescute. Lichid cefalorahidian (LCR) cu presiune crescută, ambele normale.

Fetele heterocigote pot dezvolta simptome ușoare sau pot fi complet asimptomatice.

Boala poate fi tranzitorie în copilărie și copilărie.

Convulsiile cu niveluri ridicate de amoniac sunt de obicei declanșate de producția crescută de proteine ​​sau infecție. Pe fondul sindromului Reye recurent, această deficiență enzimatică poate fi una dintre cele mai semnificative cauze. Cu toate acestea, este un fapt empiric faptul că sindromul Reye apare cel mai adesea între 4 și 6 ani.

Dacă pacientul rămâne, dezvoltarea intelectuală se mișcă pe o scară largă: poate fi normală, poate fi ușor sau moderat afectată.

Carisma poate fi confirmată prin determinarea unei enzime găsite în ficat.

O dietă specială poate reduce nivelurile ridicate de amoniac (restricție de proteine), suplimentarea cu ornitină poate îmbunătăți ușor starea pacientului.

La femeile asimptomatice, încărcarea proteinelor mărește nivelul seric de amoniac, crește excreția de acid orotic.

Aducerea poate duce la deficit de ornitină transcarbamilază la pacienți.

Prevenire și alte sfaturi importante:

  • Diagnosticul pre-natal este posibil dacă tatăl este bolnav. Dacă mama reprezintă gena defectă, starea de maturare poate fi corectată prin boli de piele și ficat.

O dietă specială poate reduce simptomele severe, preveni convulsiile ulterioare și poate îmbunătăți dezvoltarea pacientului.