Posibilă nouă cauză de hipertrigliceridemie

În cazuri foarte rare, boala poate fi de origine autoimună, datorită prezenței autoanticorpilor la propria proteină.

Tratamentul hipertrigliceridemiei începe cel mai adesea cu o schimbare a stilului de viață: sunt avute în vedere reguli dietetice stricte și pierderea în greutate. Cu toate acestea, discrepanța nu se dezvoltă întotdeauna într-un mod secundar (de exemplu, din motive de stil de viață). Este un fapt statistic că alimentația necorespunzătoare, lipsa exercițiilor fizice și obezitatea sunt principalele cauze ale bolii, totuși, mai puțin frecvente, de ex. tot din motive genetice. Cercetătorii UCLA din acest an au identificat unii pacienți la care formarea unui anticorp anti-auto-proteic (un autoanticorp la GPIHBP1) creează starea.

În această lucrare, descriem sindromul autoanticorpului GPIHBP1 în urma activității cardiologilor, biologilor moleculari Stephen Young, Anne Beigneux și Loren Fong. Sindromul este, de asemenea, relevant pentru practicienii clinicieni, deoarece este potențial vindecabil.

Hipertrigliceridemia este un factor de risc important pentru pancreatită și boli cardiovasculare. Aceasta se datorează în principal factorilor menționați anterior și diabetului netratat, dar cauza bolii se datorează mai rar mutațiilor genelor care reglează metabolismul trigliceridelor. În ciuda faptului că tulburarea metabolică este în curs de cercetare foarte intensă, cauza rămâne în mare parte neexplorată.

Trigliceridele care circulă în fluxul sanguin sunt descompuse în capilare de enzima lipoproteină lipază (LPL). Într-o lucrare anterioară din 2010, actualul grup de cercetare a descris mai întâi o proteină numită GPIHBP1, care leagă enzima și o transportă la capilar. Fără funcția proteinei, trigliceridele devin prinse în țesuturi sau circulă neintenționat în sânge. Cercetătorii de la UCLA au descoperit anul acesta că unii oameni aveau o genă care codifica proteina GPIHBP1 sau care codifica LPL, rezultând în lipsa legării și descompunerii grăsimilor. Extinzând cercetarea, s-au găsit în Japonia indivizi cărora li s-a împiedicat să pătrundă grăsimi în capilare, în ciuda faptului că respectivele gene s-au dovedit a fi intacte. În cazul lor, un autoanticorp produs împotriva GPIHBP1 a fost responsabil pentru defect. Până în prezent, șase astfel de persoane au fost identificate. Patru dintre ei aveau unele boli autoimune cunoscute (în care un anticorp a fost produs împotriva unor proteine proprii). Unul dintre acești patru pacienți a rămas însărcinată, iar autoanticorpii săi au traversat și placenta către făt, dând naștere unei mici hipertrigliceridemii severe. Ulterior, anticorpii materni au fost defalcați și lipidele din sânge ale nou-născutului s-au instalat.

Având în vedere că hipertrigliceridemia autoanticorpului GPIHBP1 este o formă foarte rară de boală, nu există un consens cu privire la tratamentul acesteia. Experiența preliminară sugerează că terapia imunosupresivă pare a fi eficientă. Ca urmare, scade nu numai cantitatea de anticorpi circulanți, ci și nivelul trigliceridelor.

Într-un comentariu la un articol din coloanele New England Journal of Medicine, Michelle Olive, șefa departamentului la una dintre marile agenții de sănătate din SUA care au organizat studiul, a scris: Studiul și studiul de caz sunt exemple bune ale modului în care cercetarea de bază devine știință aplicată. În viitor, ar fi bine să măsurăm și să detectăm anticorpii GPIHBP1 la toți pacienții cu hipertrigliceridemie. determina nivelul lor. "