Poate fi prevenită tromboza venoasă profundă?

Tromboza venoasă profundă, adică tromboza venoasă, este o boală frecventă la populația maghiară. Se dezvoltă în principal în venele mari ale membrului inferior, iar un cheag de sânge poate bloca fluxul de sânge. Dacă cheagul de sânge se rupe și se îndreaptă, acesta poate pătrunde în plămâni, creier, alte organe (embolie), cu consecințe grave.

La aproximativ o cincime din pacienții cu tromboză venoasă profundă și, în consecință, cu embolie pulmonară, o mutație a genei factorului de coagulare V (o modificare a ADN-ului ereditar al celulei) Mutația Leiden datorită tendinței crescute la tromboză în organism. predispoziție ereditară la tromboză 80% poate fi atribuit acestei leziuni.
În cazul mutației Leiden, înclinația spre tromboză se manifestă deja într-o formă heterozigotă (când doar una din cele două copii ale genei are mutație): astfel de indivizi au aprox. De 8 ori, în timp ce homozigotii (care poartă mutația pe ambele copii ale genei) au avut aprox. Riscul de tromboză venoasă profundă este de 80 de ori mai mare decât populația medie dacă nu există alți factori de risc suplimentari - Lexicon pentru diabet

factor de risc: orice factor care crește șansa de a dezvolta o boală (de exemplu, modificări vasculare). În diabet, cum ar fi glicemia ridicată, grăsimea crescută în sânge, hipertensiunea arterială, obezitatea, lipsa activității fizice, alimentația necorespunzătoare, fumatul, alcoolismul etc.

10% din populația maghiară sănătoasă este heterozigotă pentru mutația Leiden, iar proporția homozigotilor este de câteva miimi. Femeile aflate la vârsta fertilă sunt deosebit de expuse riscului. Datorită capacității trombotice a hormonilor feminini, femeile care iau pilule contraceptive, indiferent de toți ceilalți factori predispozanți, sunt de aproximativ 4 ori mai susceptibile de a suferi tromboză venoasă decât cele care nu iau pilule contraceptive. Dacă cineva are o predispoziție ereditară la tromboză (un purtător al mutației Leiden) în timp ce ia contracepție, riscul crește de 30 de ori comparativ cu populația medie! Acest efect se aplică și terapiei hormonale feminine utilizate pentru a promova concepția, a preveni cancerul de sân sau pentru a atenua simptomele menopauzei.

Conform literaturii, mutația Leiden poate juca un rol în avortul spontan recurent, eșecul repetat al programului balonului, nașterea prematură, moartea fetală și unele complicații obstetricale - Lexiconul diabetului

complicații: denumirea rezumată a modificărilor specifice ale organelor datorate diabetului de lungă durată.

Mutația Leiden poate fi detectată prin prelevarea simplă de sânge sau prin frotarea mucoasei bucale

Există trei tipuri de rezultate ale testului: fie nu există leziune (rezultat negativ), fie o mutație Leiden poate fi detectată într-una sau ambele dintre cele două copii ale genei (rezultat pozitiv). Acest rezultat este pentru viață, nu este nevoie să-l repete. Mutația Leiden provoacă în principal fenomenul așa-numitei rezistențe APC care poate fi detectat prin teste de laborator de coagulare.

Testul trebuie efectuat de cei care au o predispoziție ereditară la tromboză.
Următoarele pot atrage atenția asupra acestui lucru:

tromboză venoasă în timpul sarcinii sau contracepție
înainte de a lua contracepție - pentru tromboză anterioară sau antecedente familiale de tromboză
anumite cazuri de avort spontan recurent
program pentru bebeluși cu balon eșuat
Complicații obstetricale neașteptate - Lexiconul diabetului

complicații: denumirea rezumată a modificărilor specifice ale organelor datorate diabetului de lungă durată.

În cazul unui rezultat pozitiv, pot fi luate măsurile de precauție adecvate pentru a evita tromboza. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratament anticoagulant preventiv, modificări ale stilului de viață, vă poate recomanda alte metode de contracepție, vă poate prescrie controale frecvente ale venelor și vă poate atrage atenția asupra simptomelor timpurii ale trombozei. Este posibil să examinăm membrii apropiați ai familiei, deoarece moștenim mutația de la părinții noștri și o transmitem descendenților noștri.

În plus față de mutația Leiden, alte tulburări de coagulare mai puțin frecvente pot duce la tromboză venoasă profundă și, în alte cazuri, atac de cord prematur sau accident vascular cerebral - Lexicon de diabet

accident vascular cerebral: accident vascular cerebral

Toate acestea pot fi, de asemenea, detectate. Sunt disponibile trei teste de sânge pentru panoul de tromboză. Panoul trombozei I. În plus față de mutația Leiden, alte două mutații genetice, panoul trombozei II. cele de mai sus și altul, Panelul trombozei III. include testarea tuturor mutațiilor (6 specii) disponibile în prezent pentru testare.

În cadrul clinicii noastre de medicină internă, după o anamneză și un examen detaliat de medicină internă, putem oferi sfaturi cu privire la examinarea care merită efectuată și apoi ajutăm și la interpretarea rezultatelor examinărilor și la inițierea terapiei în caz discrepanțe.

Dr. Győző Vándorfi
medicină internă, diabetolog,
medic șef lipidolog
Centrul de sănătate Vanderlich