Porphyria variegata

Sinonime ale numelui bolii:

Protocoproporfiria
Boala regală
Porfiria sud-africană
Porfiria, tip sud-african
Porfirie pestriță
Deficitul de protoporfirinogen oxidază
Deficitul de protoporfirininogen oxidază

Date de bază:

Bărbat: poate apărea la orice vârstă
Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

Tulburare a metabolismului porfirinei, acumulare a metabolitului porfirinei datorită defectului enzimei protoporfirinogen oxidazei, implicată în sinteza hemului

Cursul bolii:

Hemosinteza porfirică (haem = o componentă de fier a hemoglobinei) este o boală metabolică în care sunt implicate enzimele implicate în sinteză, care au defecte moștenite, genetice (porfir primar) sau dobândite (porfir secundar). Procesul de hemosinteză în celulele roșii din sânge și hepatocite, care este cel mai intens, este foarte bine reglementat și este adaptat la utilizarea curentă. Datorită absenței sau funcționării insuficiente a enzimei date, procesul metabolic se oprește în punctul dat, ca urmare a căruia substanța pre-bloc se acumulează în spațiu, în țesuturi, produsul final al procesului dat nu este format, transformarea materialului care se acumulează se încheie într-un alt mod, care este adesea un produs dăunător, rezultând în formarea acestora.

Porphyria variegata este o imagine a porfiriei hepatice acute cauzată de un defect genetic al enzimei protoporfirinogen oxidază, care are ca rezultat o scădere a activității enzimei. Autosomal domină. Boala rămâne ascunsă pentru o lungă perioadă de timp, doar substanțele străine externe, medicamentele, infecțiile, efortul fizic sunt activate. Este deosebit de frecvent în populația albă din Africa de Sud: un caz este internat într-un district cuprins între 2 și 300. Probabil, descendenți olandezi Un număr semnificativ de pacienți au fost excluși. Se numește boală regală deoarece a afectat familia Stuart din Anglia și familia regală prusacă.

Debutul bolii a avut loc rar înainte de adolescență. Din partea pacienților, leziunile cutanate au fost primele semne de avertizare, la 75% din toți pacienții, ocazional severe.

Abdominal (alternanță de dureri abdominale convulsive, greață, vărsături, diaree). Simptome neurologice: hernii, parestezii, pareze, mișcări anormale adesea însoțite de niveluri scăzute de sodiu (Na seric). Anomalii cardiovasculare: bătăi rapide ale inimii, fluctuații ale tensiunii arteriale, stare de rău datorată tensiunii arteriale scăzute. Prezența sindroamelor psihiatrice (anxietate, halucinații, depresie, retard mental) este, de asemenea, caracteristică acestei boli.

Leziunile cutanate sunt, de asemenea, caracteristice: lejeritate, expunere la soare la nivelul pielii, vezicule: mici (veziculă), mare (bulla), negru Copii, cicatrici, pigmentare. Schimbarea a fost mai pronunțată pe față și pe palma mâinii. Creșterea crescută a părului pe față și hiperpigmentarea au fost frecvente.

Influența este scăzută, dar pacienții prezintă un risc crescut de ciroză și carcinom.

Diagnosticul se bazează pe detectarea urinară a metaboliților caracteristici ai porfirinei (acid delta-aminolevulinic, porfobilinogen). În perioada dintre atacurile acute, nivelurile de PBG și ALA în urină sunt de obicei normale. (Nivelurile crescute de urină PBG și ALA nu demonstrează în sine prezența unei boli specifice și este necesară examinarea stenozei și serului.) Activitatea enzimatică scăzută poate fi detectată în celulele roșii din sânge și în țesutul hepatic. Este posibil un diagnostic prenatal.

Nu există tratament Oki. Drogul provocator trebuie identificat și aruncat. Trebuie inițiată o terapie simptomatică combinată: glucoză sau heminfuzie, sedative, analgezice, antimicrobiene, monitorizare intensivă a pacientului, controlul homeostaziei lichide și ionice. În caz de disfuncție severă, este posibil un transplant de ficat. Prevenirea, cunoașterea drogurilor provocatoare, evitarea consumului de alcool, consiliere genetică înainte de naștere, planificare familială și r s.

Prevenire și alte sfaturi importante:

Este important să știți despre prevenire, droguri provocatoare, evitarea consumului de alcool, predispoziția genetică la naștere și planificarea familială.