Prelevarea de probe de apă fetală nu dăunează copilului

Expertul nostru genetic scrie despre convingerile despre sarcină.

prelevarea

În partea anterioară a concepțiilor greșite asupra sarcinii era vorba de acid folic.

Din experiența mea, multe femei însărcinate se tem de testarea genetică a fătului, deoarece se tem de intervenție și de riscul de avort spontan care rezultă din aceasta. Tehnica cu ultrasunete și testele de marker de sânge care pot fi efectuate pe sângele matern pot ridica în multe cazuri doar suspiciuni privind o tulburare de dezvoltare. În cazurile în care apar suspiciuni, testarea genetică a fătului devine necesară. Testul poate fi efectuat numai dacă sunt prezente celulele fetale sau proba de ADN fetal ascunsă în ele. Scopul procedurilor de prelevare a probelor fetale este de a elimina o cantitate mică de probă fetală din corpul mamei, fără a provoca probleme în timpul sarcinii.

Nu rănesc fătul

Una dintre intervențiile medicale de rutină utilizate pentru colectarea celulelor fetale este prelevarea de probe de lichid amniotic, numită și amniocenteză. Lichidul amniotic conține cantități mari de celule epiteliale desprinse de făt. Acestea nu cauzează răni fătului în timpul procedurii, deoarece nu este nevoie de aceasta. La examinarea cu ultrasunete, obstetricianul-ginecolog caută un loc bogat în lichid amniotic din sacul amniotic și scoate de acolo câțiva mililitri de lichid amniotic. Există multe zeci de mii de celule epiteliale fetale în această cantitate mică de probă.

Celulele epiteliale fetale transportă informații

Când ovulul este fertilizat de spermă, substanțele ereditare parentale se adună. După fertilizare, se formează 23 de perechi de cromozomi (46), care conțin toate informațiile pentru formarea unui nou om. Oul fertilizat începe să se împartă și același material ereditar pătrunde în fiecare celulă descendentă. În timp, țesuturile și organele se formează, iar fătul este deja format din mai multe trilioane de celule. Și în acest caz, toate celulele sale conțin același material ereditar. Pe baza acestui fapt biologic, putem înțelege că, dacă examinăm materialul ereditar al celulelor epiteliale fetale, ne vom face și o idee despre materialul ereditar al altor celule fetale.

Fătul poate moșteni un defect genetic în două moduri. În timpul formării celulelor germinale, se pot dezvolta defecte ale materialului ereditar, acest lucru se numește risc genetic mediu. Acest risc crește odată cu înaintarea în vârstă, depășind 2-3% pentru mamele cu vârsta peste 35 de ani. Celălalt caz este că părinții au un defect genetic în celulele lor, pe care îl transmit și fătului prin gametele lor. Defectele genetice descrise pot fi verificate cu aceeași acuratețe prin teste genetice fetale.

Se simte ca o intepatura de albina

În toate cazurile în care se suspectează o tulburare genetică de dezvoltare, ar trebui efectuate teste genetice fetale. Dacă există o boală genetică sau un defect genetic în familie, revista poate folosi un test genetic pentru a verifica dacă fătul este lipsit de defectul genetic. Cea mai frecventă procedură de prelevare a probelor fetale este prelevarea lichidului amniotic, pentru care 16-20. poate avea loc între săptămâni. Procedura se efectuează prin peretele abdominal al gravidei în poziție culcat. Femeile gravide raportează că durerea asociată cu procedura este similară cu o intepatura de albine.

În fiecare caz, se efectuează o examinare ecografică detaliată, care permite informații adecvate despre localizarea fătului, poziția placentei și disponibilitatea lichidului amniotic. Locul de intervenție este întotdeauna selectat departe de făt într-o zonă fără placentă. În timpul intervenției, cca. Ei iau 7-10 mililitri de lichid amniotic. Dacă testul se efectuează în timpul sarcinii gemene, trebuie prelevate un număr adecvat de probe din interiorul fiecărei incinte.

Riscul de avort spontan este minim

Riscul de avort spontan este șansele întreruperii sarcinii după procedură. În cazul eșantionării lichidului amniotic, riscul de avort spontan este de aproximativ 0,5-1%, adică avorturile spontane apar în 1-2 cazuri din 200 de intervenții conform statisticilor. În timpul prelevării, aproximativ. O rană de 0,1 milimetri cade pe membrana fetală, care se vindecă în 2-3 zile. Riscul de avort spontan este în acest timp, deoarece efortul fizic poate provoca ruperea membranei fetale. Recomand cu siguranță să păstrați „repausul la pat” după prelevare. Acest lucru este dificil de observat de către mamele însărcinate, deoarece se simt bine după prelevare, bunăstarea lor nu ar justifica să se culce. în timpul testului este completat și chiar ocazional.Nu este nevoie să vă temeți de complicații obstetricale sau pericole.

În opinia mea personală, ne temem mult mai mult de eșantionarea lichidului amniotic decât suntem expuși riscului. Acesta trebuie efectuat numai în cazuri justificate, adică dacă se suspectează o tulburare de dezvoltare de origine genetică. În acest caz, testarea genetică a fătului poate exclude suspiciunea și îi poate liniști pe părinți. Metodele care efectuează testarea genetică fetală pe celulele fetale găsite în sângele matern sunt deja cunoscute în timpul cercetării și dezvoltării. În acest caz, se ia o mostră simplă de sânge, care nu prezintă risc de avort spontan. Cu toate acestea, aș dori să subliniez faptul că metoda nu este încă diagnostic corectă, deci nu este încă posibilă utilizarea acesteia la toate sarcinile.