DE LA EȘANTIONARE LA REZULTAT

Procesul de testare durează de obicei 5 zile de la prelevarea de sânge până la rezultatele trimise electronic medicului.

Viteza procedurii se bazează pe finalizarea fără probleme a fiecărui pas.

1. Prelevarea de sânge

Sângele periferic este extras de la o femeie însărcinată într-un volum de 10 ml de către o asistentă. Acest lucru reduce, de asemenea, posibilitatea contaminării probei cu ADN masculin, ceea ce poate afecta determinarea sexului fătului (în cazul în care se solicită această posibilitate). Prelevarea de probe se poate face încă din a 11-a săptămână de sarcină * și nu este necesară pe stomacul gol.

Testul TRISOMY este recomandat între 11 și 22 de săptămâni de sarcină. Resp. Ulterior. ultimul termen depinde de preferința gravidei și de recomandarea medicului ei, având în vedere starea sa medicală.

Eșantionul de sânge este stocat într-o eprubetă EDTA de 10 ml, care trebuie marcată cu un autocolant cu cod de bare (parte a unui formular special de cerere) și numele pacientului și numărul personal. După umplere, tubul de prelevare trebuie rotit foarte atent, dar bine (inversat și inversat de 10 ori - nu se agită). Materialul biologic trebuie depozitat la 4 ° C. Eșantionul nu poate fi înghețat.

În cazul unei presupuse prelungiri a timpului de transport al eșantionului la laborator, care ar depăși 36 de ore după prelevare, este necesar să se utilizeze sistemul de eșantionare Streck Cell Free DNA BCT.

2. Livrarea probei la laborator

Proba, împreună cu formularul de cerere special completat complet și corect, plasat într-o pungă de transport separată și o pungă termică (la 4 ° C), trebuie livrată la Medirex a.s., Bratislava, în termen de 36 de ore de la prelevare. către Laboratorul Central al companiei.

3. În laborator: analiza și evaluarea datelor software speciale

1. Prelucrarea sângelui

După primirea unei probe de sânge într-un laborator, plasma este mai întâi separată, care conține materialul genetic al fătului sub formă extracelulară.

2. Izolarea ADN-ului

ADN-ul care circulă liber este recuperat printr-un rafinament precis în mai mulți pași. ADN-ul provine atât de la mamă, cât și de la făt. În cazul în care sângele nu este prelevat conform indicațiilor, celulele sanguine se pot dezintegra și astfel pot reduce raportul ADN fetal, făcând imposibilă detectarea posibilelor trisomii fetale. Calitatea probei este verificată în laborator pentru a exclude dezintegrarea celulelor. Dacă acest fenomen este detectat în eșantion, îl avertizăm pe client că este necesară o nouă eșantionare.

3. Pregătiți ADN-ul pentru analiză

ADN-ul izolat necesită o prelucrare specială de laborator - așa-numitul pregătirea unei biblioteci secvențiale. O bibliotecă secvențială este necesară pentru analiză utilizând tehnologia utilizată pentru secvențierea generației următoare. În timpul perioadei de pregătire a bibliotecii, reacția în lanț a polimerazei este exploatată pentru a amplifica proba, deoarece cantitatea de ADN obținut din plasmă este foarte mică. Este nevoie de 48 de ore pentru a crea o bibliotecă adecvată pentru analiza mașinilor.

4. Controlul calității probei

Testul TRISOMY este un test care consumă timp și bani, iar rezultatul depinde de o probă pregătită cu precizie. Prețul dacă a fost pregătită o bibliotecă secvențială adecvată în laborator este stabilită printr-o analiză electroforetică sensibilă la fluorescență. Bibliotecile secvențiale generate cu succes sunt redirecționate către faza următoare, care este analiza secvențială.

5. Analiza finală - secvențierea

Într-un laborator special, citind 30 de milioane de fragmente în 20 de ore, efectuăm o analiză a genomului cu acoperire redusă (nu citim fiecare bază, statistic doar la fiecare zecime). Rezultatul acestei secvențieri este de numai aprox. 500 MB de date evaluate de un software special folosind un algoritm matematic unic. Evaluarea computerizată a datelor obținute dintr-un eșantion utilizând un server de înaltă performanță durează aprox. Durează 20 de minute.

6. Rezultatul testului

Pe baza rezultatelor obținute, specialistul, utilizând cel mai modern algoritm și un model statistico-matematic sofisticat, determină rezultatul analizei în laborator. Acest rezultat, împreună cu rezultatul testului, este furnizat medicului curant al pacientului.

4. Livrarea rezultatelor la medic

Rezultatul testului este de obicei disponibil în termen de 5 zile lucrătoare după ce plata a fost recunoscută în contul de laborator. Rezultatul este trimis la cabinetul medicului curant al pacientului care a solicitat testul.

Rezultatele trebuie comunicate pacientului numai de către medicul său. Sexul fătului poate fi comunicat pacientului numai după sfârșitul primului trimestru de sarcină.

Informații continue pentru pacient

Pacientul este informat despre progresul probei de testare sub forma unui SMS (după o probă de sânge, după ce testul a fost plătit și rezultatele finale sunt transmise medicului curant, care informează despre acest rezultat în detaliu).

1. Prelucrarea probelor de sânge

De îndată ce eprubeta este livrată la laborator, plasma este separată. Conține material fetal genetic sub formă extracelulară.

2. Izolarea ADN-ului

O probă de ADN care circulă liber este obținută prin purificare în mai multe etape de înaltă precizie. ADN-ul provine atât de la mamă, cât și de la făt. ADN-ul fetal reprezintă aproximativ 13% din ADN-ul obținut din plasmă. Dacă sângele nu a fost luat în conformitate cu liniile directoare, celulele sanguine pot fi descompuse și proporția ADN-ului fetal scade, ceea ce face imposibilă detectarea potențialei trisomii fetale. După izolare, se efectuează o verificare a calității probei pentru a identifica o potențială defalcare a celulelor sanguine. Dacă se identifică un astfel de caz, contactăm medicul curant, cerându-i să ia o altă probă de sânge.

3. Pregătirea probelor de ADN pentru analiză

ADN-ul izolat este supus unui tratament de laborator specializat - denumit preparat de bibliotecă de secvențiere. Pentru a analiza eșantioane folosind secvențierea de nouă generație, este necesar să utilizați o bibliotecă de secvențiere. Deoarece cantitatea totală de ADN obținut din plasmă este foarte mică, folosim o reacție în lanț a polimerazei pentru a multiplica această cantitate. Pregătirea unei biblioteci de secvențiere adecvate pentru analiză durează 48 de ore.

4. Verificarea probei de calitate

Testul TRISOMY este un test de screening care consumă mult timp și costă, rezultatul său depinde în mare măsură de probe bine pregătite pentru analiză. Cu toate acestea, folosind o analiză electroforetică fluorescentă sensibilă, putem verifica dacă biblioteca de secvențiere pregătită este potrivită pentru analize ulterioare. Bibliotecile de secvențiere bine pregătite sunt utilizate în faza ulterioară, care se numește „analiză secvențială”.

5. Analiza finală - Secvențierea

Citind 30 de milioane de fragmente în decursul unei perioade de 20 de ore de analiză efectuată într-un laborator special, am analizat întregul genom cu acoperire redusă (citind aproximativ fiecare bază de zecime, nu fiecare dintre ele). Secvențierea produce aproximativ 500 MB de date, care sunt ulterior evaluate folosind un software special bazat pe un algoritm matematic unic. Serverul nostru de înaltă performanță este capabil să evalueze datele obținute dintr-un singur eșantion în aproximativ 20 de minute.

6. Rezultatele testelor

Pe baza datelor obținute, folosind cel mai progresiv algoritm și un model sofisticat statistic și matematic, specialistul nostru de laborator poate determina rezultatul analizei. Împreună cu raportul medical, rezultatele sunt livrate direct pe mâinile medicului curant al pacientului.

Testul de screening

Rezultatul negativ se aplică în mod specific trisomiei cromozomilor 21, 18 și 13 examinați, prin urmare nu este exclusă posibilitatea dezvoltării altor tulburări genetice și de dizabilitate la făt. Acestea nu fac obiectul anchetei. Rezultatul poate fi afectat de sarcini multiple, sindromul gemenilor care dispar, mutații punctuale, inactivarea genelor sau mecanisme de tip genetic sau epigenetice. În aceste cazuri, laboratorul trebuie consultat în prealabil (individual) pentru prelevare de probe.

În ciuda sensibilității și specificității ridicate a testului TRISOMY, un rezultat pozitiv ar trebui confirmat printr-un test genetic al probelor de lichid amniotic sau de lob corionic. Un rezultat pozitiv la testul TRISOMY nu este o informație relevantă pentru a decide dacă avortați. *

Înainte de a decide asupra unui test TRISOMY, evaluați cu atenție scopul, beneficiile și riscurile potențiale, precum și alternativele. Asigurați-vă că aveți acces la toate informațiile relevante care pot influența alegerea celei mai adecvate proceduri medicale.