INTERESE MEDICALE DIN LUME

Parola dvs. a fost trimisă la adresa de e-mail furnizată.

Deschizator
Membri
Poze
Videoclipuri
Știri
forum
Link-uri
Proaspăt

ȘTIRI DE INTERES MEDICAL DIN LUME

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică a unui aminoacid numit fenilalanină care are ca rezultat formarea de substanțe toxice. Simptomul principal al otrăvirii sugarilor este dizabilitate intelectuală, care poate fi prevenită cu o dietă fără fenilalanină.

Motiv:fenilalanină hidroxilază lipsa enzimei.

THE fenilalanina este fenilalanina hidrolxază în absența acestuia, rămâne nedegradat sau suferă căi metabolice anormale. Unul dintre intermediarii în metabolismul inadecvat al fenilalaninei este fenilacetatul, care se acumulează anormal în urină și transpirație pentru a fi excretat din organism. Mirosul caracteristic poate fi, prin urmare, simțit pe pielea și respirația pacienților. Deși acest miros este adesea asemănat cu excrementele șoarecilor, este mai potrivit să menționăm îndepărtarea lacului de unghii cu acetonă, care este probabil cunoscut de mulți.

THE tulburare metabolică a fenilcetonuriei Principala semnificație a acestui fapt este aceea că fenilalanina necompusă și, în consecință, în exces provoacă acumularea în anumite zone ale sistemului nervos central, provocând simptome ale sistemului nervos și afectând negativ dezvoltarea creierului.

THE dezvoltare anormală a creierului urmat de capul mic (microcefalie) urmat de dizabilitate intelectuală și socializare întârziată. Simptomele sistemului nervos includ tremor caracteristic, mișcare intermitentă a brațelor și picioarelor (datorită tonusului muscular crescut), postură ciudată a mâinilor, convulsii de tip epileptic și hiperactivitate.

Provocând dizabilități intelectuale leziuni ale creierului fără o dietă strictă fără fenilalanină până la sfârșitul celui de-al cincilea an de viață. Copiii mai mari dezvoltă hiperactivitate și tulburări de mișcare (atetoză).

Deoarece tirozina formată din fenilalanină este necesară pentru sinteza unui colorant numit melanină, cei afectați se caracterizează prin pigmentare slabă, adică piele ușoară a feței, păr blond și ochi (i) albaștri.

Un alt simptom caracteristic al pielii este apariția erupțiilor asemănătoare eczemelor.

Esența tratamentului este strictă dietă fără fenilalanină, pentru care sunt disponibile în comerț formule speciale. Scopul tratamentului este de a preveni sau minimiza leziunile cerebrale și, astfel, dizabilitatea intelectuală. Pentru a face acest lucru, trebuie urmată o dietă strict lipsită de fenilalanină până la adolescență și apoi săracă în fenilalanină, cu monitorizarea regulată a nivelurilor de fenilalanină din sânge. Compilarea unei diete este sarcina unui specialist și a unui dietetician special instruit, ceea ce, desigur, se poate face numai cu strânsa cooperare a părinților.

Este încă dezbătut cât de adecvat și merită să urmeze o dietă strict fără fenilalanină pe tot parcursul vieții.

Fenilalanina este prezentă în concentrații mari a în lapte, ouă, carne și alte alimente obișnuite. Sursa de proteine este disponibilă sub formă de formule speciale care trebuie consumate o viață întreagă.