Sindromul antifosfolipidic

Sindromul antifosfolipidic (APS) este o tulburare a sistemului imunitar care afectează procesul de coagulare a sângelui. Formarea cheagurilor de sânge în timpul sarcinii poate afecta circulația placentei (ducând la avort spontan și naștere prematură), altfel poate provoca tromboză venoasă profundă (TVP), embolie pulmonară (PE) sau accident vascular cerebral.

APS, numit uneori sindromul Hughes, este asociat cu o înclinație crescută pentru tromboză. Condiția rămâne nerecunoscută într-o proporție semnificativă de cazuri, deși diagnosticul precoce este esențial pentru prevenirea complicațiilor grave. În special în timpul sarcinii, există un risc ridicat de complicații.

Tromboza care însoțește APS poate afecta arterele (accident vascular cerebral, TIA [atac ischemic tranzitor] sau mini-accident vascular cerebral) și venele (tromboza venoasă profundă (TVP), embolia pulmonară [PE]) sau sarcina. Vase placentare (avort spontan recurent, naștere mortală, preeclampsie, naștere prematură, întârziere a creșterii fetale). Acesta din urmă se mai numește sindromul antifosfolipidic al sarcinii.

Ce cauzează sindromul antifosfolipidic (APS)?

Cauza exactă a APS este necunoscută, dar starea pare să fie legată de prezența anticorpilor antifosfolipidici în sânge. APS este clasificat ca o boală autoimună; anticorpii antifosfolipidici cresc capacitatea sângelui de a se coagula, ceea ce declanșează cascada de coagulare a sângelui. Anticorpii pot induce, de asemenea, inflamații, ceea ce crește și mai mult riscul de coagulare anormală. În majoritatea cazurilor, un eveniment specific (de exemplu, sarcină, infecție) este punctul de plecare al procesului, care apoi duce la dezvoltarea APS printr-o reacție în lanț.

Care sunt simptomele și subtipurile de APS?

În plus față de consecințele menționate anterior ale circulației arteriale, venoase și placentare, ale problemelor renale (boli cronice renale) și ale inimii (endocardită, infarct miocardic, angina pectorală), tulburări ale sistemului nervos central (accident vascular cerebral, AIT), leziuni ale pielii (alte tulburări circulatorii ( trombocitopenie, anemie hemolitică), necroză avasculară a oaselor, probleme oculare (tromboză a vaselor retiniene), sindrom Budd-Chiari (mărirea ficatului, icter, balonare), infertilitate, APS catastrofală (insuficiență multiplă a organelor).

Există două forme de APS: APS primar și secundar. Mai mult de jumătate din cazuri sunt în forma primară. În cazurile de APS secundară, există și alte comorbidități, precum boala reumatică (lupus eritematos sistemic [LES]) sau alte boli autoimune.

APS apare cel mai frecvent la femeile tinere înainte de menopauză (raportul femeie/bărbat este de aproximativ 7: 2). Când a apărut prima dată boala, vârsta medie a fost de 34 de ani, doar unul din 10 cazuri apărând peste vârsta de 50 de ani. APS afectează rar copiii.

Cum este diagnosticat sindromul antifosfolipidic?

Diagnosticul APS se bazează pe rezultatele analizelor de sânge de laborator și pe datele anamnestice. Nivelurile de anticorpi antifosfolipidici sunt determinate atunci când se suspectează APS, dar astfel de anticorpi pot fi detectați la fiecare a cincea persoană fără APS. Aceasta înseamnă, de asemenea, că, dacă un singur test indică prezența unuia sau mai multor anticorpi antifosfolipidici, acest lucru nu confirmă neapărat APS.

Sunt cunoscuți trei anticorpi antifosfolipidici majori: a) lupus anticoagulant, b) anticorpi anticardiolipină și c) anticorpi anti-glicoproteină I. Dacă rezultatul este pozitiv, testul trebuie repetat după 6-8 săptămâni. În primul studiu, probabilitatea unei descoperiri fals pozitive este mare.

Metode de examinare suplimentare: ecografie Doppler, angiografie CT pulmonară, examen izotop (scanare de ventilație/perfuzie), radiografie toracică, examen CT și RM, examen ECG. Testele necesare trebuie selectate în funcție de situația clinică specifică.

Investigațiile trebuie efectuate numai în cazuri justificate, screeningul de rutină extins la întreaga populație nu este recomandat.

După diagnosticul LES, testarea anticorpilor antifosfolipidici este de obicei recomandată ca parte a primului test, deoarece coexistența APS și LES este foarte frecventă. Dacă primul test la un pacient cu LES nu este pozitiv pentru anticorpii antifosfolipidici, poate fi adecvat să se repete testul mai târziu. De asemenea, este necesar un studiu de control dacă apare un nou factor de risc pentru coagulare crescută. Rezultatul testului poate afecta tratamentul, de exemplu, dacă pacientul rămâne gravidă sau necesită intervenție chirurgicală.

Deși testele de sânge sunt efectuate în mod obișnuit la femeile gravide, nu se recomandă examinarea tuturor femeilor însărcinate pentru anticorpi antifosfolipidici fără discriminare. Nu numai că sarcina poate afecta rezultatele studiului, dar interpretarea rezultatelor este, de asemenea, neclară. De exemplu, dacă aveți antecedente de coagulare anormală și apoi rămâneți gravidă, este recomandabil ca femeia însărcinată să primească aspirină sau heparină în anumite situații, indiferent dacă este sau nu APS. Prin urmare, testul este recomandat numai după trei sau mai multe sarcini eșuate. Acest lucru se explică prin faptul că nu știm exact dacă anticorpii antifosfolipidici vor duce cu siguranță la avort spontan. Avortul spontan precoce este de fapt foarte frecvent și poate avea o mare varietate de cauze - dintre care cea mai frecventă este o tulburare a cromozomului fetal (o problemă genetică).

Nu este necesar să se examineze toți indivizii cu antecedente de coagulare anormală pentru anticorpi anti-fosfolipidici, deoarece tulburările de coagulare pot să nu fie asociate cu APS.

Cum se tratează sindromul antifosfolipidic?

Tratamentul se concentrează pe patru domenii: 1) prevenirea formării cheagurilor de sânge (warfarină; heparină; dabigatran; apixaban; rivaroxaban; aspirină; clopidogrel; dipiridamol; șosete de compresie); 2) tratamentul coagulării crescute (cursul terapiei este exact același ca și în cazuri similare fără APS; warfarină, dabigatran, apixaban, rivaroxaban, heparină sau aspirină sau o combinație a acestora); 3) terapie pentru APS catastrofală (dacă se dezvoltă această afecțiune rară; îngrijire intensivă în secție, menținerea funcțiilor vitale, ventilație mecanică, dacă este necesar, dializă etc.); și 4) alte considerații generale de management.

Care sunt perspectivele sindromului antifosfolipidic?

Severitatea APS variază foarte mult de la caz la caz: în funcție de mărimea și localizarea trombilor, poate fi o afecțiune care pune viața în pericol sau o boală autolimitată. Terapia anticoagulantă pe termen lung nu pare să amelioreze prognosticul. Cu medicamente și stil de viață adecvate, majoritatea pacienților cu APS primari trăiesc mai târziu o viață sănătoasă. APS secundar promite perspective similare în funcție de boala reumatologică coexistentă și de măsura în care aceasta afectează organismul.