Sindromul Marfan

Tulburarea congenitală multiplă a dezvoltării a fost numită după pediatrul francez Bernard-Antoine Marfan, care a fost primul care a descris tulburarea (1896). Sindromul Marfan este moștenit în mod dominant legat de cromozomul corpului, dar gena defectă nu apare întotdeauna la descendenții de gradul I. Defectul genetic duce la slăbiciunea uneia dintre proteinele importante ale țesutului conjunctiv, fibrilina, care provoacă tulburări secundare în multe organe și sisteme de organe.

Sindromul Marfan, mult mai rar, este latent (poate fi moștenit recesiv). 30% din cazuri sunt rezultatul unei noi mutații. Datorită numeroaselor cazuri care nu sunt complet tipice, frecvența exactă a bolii și riscul de reapariție la descendenți nu sunt cunoscute exact. Ratele de recunoaștere sunt mai bune în țările dezvoltate, incidența sindromului Marfan este estimată la 1/2000 în Europa.

Simptomele sindromului Marfan

1. Tulburări ale articulațiilor osoase:

Se caracterizează prin creștere ridicată, degetele lungi și subțiri (arahnodactilia), lipsa arcuirii picioarelor („piciorul de gâscă”), slăbiciune articulară excesivă, scolioză, sternul indentat sau lobat (pectus excavatum, pectus carinatum). Fața și palatul îngust.

Luxația pleoapelor („ficama”), glob ocular prelungit, miopie, dezlipire de retină.

Dilatarea aortică, separarea straturilor, umflătura în formă de sac a aortei ascendente (anevrism), anomalii ale valvei de navigație.

4. Alte tulburări: Hernii, hernie meningeală.

Pe lângă tulburările care pot fi clasificate în 4 grupuri principale, putem întâlni și alte câteva tulburări ocazionale.

Cursul sindromului Marfan

Cursul bolii este variat, iar speranța de viață a pacientului depinde de natura și severitatea tulburărilor asociate. Cea mai gravă (practic fatală) complicație a sindromului Marfan este separarea straturilor aortei (disecția aortică). Speranța medie de viață la nașterea sindroamelor Marfan este acum de 70-74 de ani în cele mai dezvoltate țări, unde sunt disponibile condiții pentru depistarea precoce și tratamentul eficient al complicațiilor vasculare. În țările mai puțin dezvoltate, speranța medie de viață a celor cu sindrom Marfan este de 43-46 de ani.

Diagnosticul sindromului Marfan

Bazat pe semne externe, descoperiri ortopedice, oftalmice și cardiologice, sindromul Marfan este o tulburare ușor de recunoscut și din exterior. Testele genice speciale sunt acum disponibile pentru a clarifica diagnosticul.

Tratamentul sindromului Marfan

Sindromul Marfan nu este o tulburare vindecabilă. Îngrijirea sa constă în screening regulat și tratament specific al bolilor asociate. Pe lângă îngrijirea deformărilor ortopedice cu ajutoare, este important să se consolideze fizioterapia și mușchii care susțin oasele și articulațiile. Uneori poate fi necesar un tratament chirurgical de ex. pentru a stabiliza coloana vertebrală. Dislocarea ocularului necesită purtarea de ochelari, lentile de contact, uneori operație oculară.

Bolile cardiovasculare pot fi detectate cel mai precis cu un dispozitiv de înaltă rezoluție (CT, RMN). Bulionul de tip aortic (anevrism) necesită o soluție chirurgicală. Reducerea riscului cardiac este posibilă cu ajutorul medicamentelor (de exemplu, beta-blocante) și încetarea completă a fumatului.

Prevenirea sindromului Marfan

Pentru prevenirea primară, pacientul trebuie trimis la un consilier genetic. Dacă bărbatul este pacientul, sindromul Marfan poate fi cu siguranță prevenit prin inseminare artificială cu material seminal străin. Dacă femeia este bolnavă, adopția intră în joc.

Pentru a preveni complicațiile, se recomandă o examinare cardiacă anuală cu ajutorul ultrasunetelor de înaltă rezoluție. Dacă se suspectează un anevrism, este necesară o examinare CT sau RMN. Anual se recomandă și o examinare oftalmică și ortopedică.

Alte informații importante despre sindromul Marfan

Sindromul Marfan este asociat cu un risc crescut de endocardită în procedurile chirurgicale care implică infecții minore. Prin urmare, procedurile chirurgicale trebuie efectuate sub protecție antibiotică.