Sindromul Marfan: extremitate și pericol pentru viață

Pacienții sunt examinați și îngrijiți la clinica cardiacă Városmajor datorită uneia dintre cele mai temute complicații.

Fundația Maghiară Marfan, cu sediul la Departamentul de Chirurgie Cardiacă din Orașul Major, Universitatea Semmelweis, caută, tratează și îngrijește pacienții cu o boală rară, sindromul Marfan.

Președinte al Fundației, dr. Zoltán Szabolcs Potrivit unui chirurg cardiac și profesor asociat, cel puțin două mii de persoane cu sindrom Marfan pot trăi în Ungaria, care au moștenit în cea mai mare parte această tulburare genetică care afectează țesuturile conjunctive. Una dintre cele mai grave consecințe poate fi dilatarea rădăcinii aortice, care se poate rupe fără tratament (disecție) și chiar poate provoca moarte subită.

Personaj și bilete ascunse

Boala poate avea o mare varietate de manifestări, cu aproximativ două sute de fenotipuri, inclusiv trăsături de caracter precum înălțimea ridicată, dinții congestionați, membrele lungi (brațele distanțate mai mare decât înălțimea corpului) sau coapsele păianjenului (picioarele). alungirea vârfurilor degetelor), adesea pieptul și coloana vertebrală prezintă, de asemenea, deformare. Cu toate acestea, este posibil ca biletele expres să nu apară.

Mulți dintre cei cu această boală rară joacă baschet, volei, handbal, dar simptomele nu sunt recunoscute de către antrenori, chiar dacă coliziunile sunt periculoase pentru sportivi. Din păcate, medicii sunt adesea conștienți de simptome, ceea ce se poate explica și prin faptul că semnele externe variază foarte mult.

Într-o stare care pune viața în pericol

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan, dar unele dintre complicațiile sale, cum ar fi deformările oftalmice, coloanei vertebrale și toracice și, bineînțeles, cele care afectează sistemul cardiovascular, care pot pune viața în pericol, pot fi tratate eficient în timp util. aceste tratamente, în principal chirurgicale, vor avea loc. Vârsta medie a pacienților netratați este de patruzeci de ani, dar varianța este mare. Cel mai tânăr pacient operat în clinică are 9 ani și cel mai în vârstă are 78 de ani.

Sindromul are un aspect familial predominant moștenit și sporadic. Cea mai temută complicație este disecția aortică: o ruptură longitudinală, perforată a peretelui arterelor principale (fără perforația completă a vasului), în timpul căreia stratul de mijloc al peretelui vasului se desparte și sângele curge în canalul dintre straturi.

Găsiți mai mulți pacienți cu sindrom Marfan

Acest lucru se datorează faptului că, dacă operează la timp pacienți amenințați, perspectivele lor de viață se vor apropia de media populației normale. Cu toate acestea, conform experienței lui Zoltán Szabolcs, pacienții nu știu în cea mai mare parte că au sindromul Marfan și, în timpul conversației, se dovedește că tatăl lor, de exemplu, a murit de boli de inimă la o vârstă fragedă, produce sindromul.

El l-a întâlnit pe primul pacient, un tânăr, în 1988, care a fost găsit la clinică cu sindromul Marfan. Băiatul de 18 ani a spart gheață pe lacul Veneția, iar aorta sa s-a rupt ca urmare a efortului fizic intens. El se afla deja într-o stare critică, instabilă în sala de operație a clinicii, pe care nu au putut fi salvate.

- În 2000, s-a ridicat ideea cercetării acestor pacienți, așa că am înființat Fundația Marfan maghiară, ai cărei membri includ un cardiolog, radiolog și chirurg cardiac. Le-am scris medicilor de familie, am ținut prelegeri la conferințe pentru a le informa cât mai larg posibil: avem de-a face cu pacienți cu marfan aici. Le examinăm, le acordăm îngrijire deplină, efectuăm o alarmă: dacă rădăcina aortică se dilată, raportează chirurgul cardiac, vedem dacă există sau nu o intervenție chirurgicală. Vin mai ales tineri, apoi tată, bunic. Ridicăm un arbore genealogic, este în curs de desfășurare și consilierea genetică.

În prezent, au grijă de 250-300 de pacienți, 15-20 la sută dintre cei afectați, inclusiv pacienți neidentificați. În calitate de președinte al fundației, ar dori să vadă oameni cu risc în doi până la trei ani și cât mai mulți oameni posibil să beneficieze de îngrijiri adecvate la timp.

După cum o văd pacienții

El este un avocat pacient al fundației, Csilla cusut a fost operată acum patru ani. El a fost trimis la Zoltán Szabolcs de către cardiologul său, dar prima persoană care i-a suspectat simptomele a fost mama sa. Nu întâmplător, pentru că el însuși are sindromul Marfan: este adevărat, nu cu afecțiuni cardiovasculare, ci cu probleme oculare. În cazul amândurora, dr. Oftalmologul István Hatvani a diagnosticat sindromul. Operația cardiacă este o piatră de hotar în viața ta, așa cum spune el, o nouă zi de naștere. Starea ei de bine s-a îmbunătățit mult datorită intervenției chirurgicale, poate rezista mai bine la efort fizic, îi place mai ales să înoate și se pregătește să înoate peste Lacul Balaton.

Balázs Lehoczki ei nu știu despre sindromul Marfan în familia lor. Studentul de 23 de ani a fost, de asemenea, operat de Zoltán Szabolcs la clinica din Városmajor în vara anului 2006. Înainte de adolescență, a crescut cu 15 centimetri pe an, ceea ce a fost suspect pentru medicul pediatru, dar nu s-au găsit discrepanțe atunci. A început să joace baschet la vârsta de cincisprezece ani, iar medicul școlii l-a trimis la clinica din My Major. În acest moment el găsise deja o discrepanță și i se interzicea să joace baschet. Până în 2006, însă, a avut un grad de schimbare în aorta sa care a justificat intervenția. Balázs spune că s-a simțit în siguranță de la operație, chiar dacă nu poate face totul, de exemplu nu poate ridica, dar poate merge cu bicicleta „fără nori”.

Site-ul web ajută

Relația pacient-medic s-a schimbat, Zoltán Szabolcs raportează schimbările pe care le-a experimentat. Astăzi, pacienții sunt informați și pe internet, deseori în așa fel încât, atunci când citesc simptomele, să se trezească suspiciunea în ei. A fost creat site-ul web al fundației (pentru recunoașterea studentului la medicină din ES, Bence Ágg), al cărui scop principal este de a informa pacienții și de a promova diagnosticul precoce prin informarea medicilor care lucrează în asistența medicală primară.

„Nu-mi place să spun că sunt bolnav, nu-mi place când pacienții se consider bolnavi”, spune Zoltán Szabolcs, care crede că sindromul Marfan este o afecțiune care poate duce la îmbolnăvire, motiv pentru care trebuie să fie probleme prevenit la timp.