FILTRAREA BOLILOR JOS

Test combinat extins (11-14 săptămâni de gestație)

În institutul nostru lucrăm cu cele mai moderne dispozitive cu ultrasunete, specialiști în ultrasunete cu acreditare FMF internațională și primul aparat de laborator Kryptor acreditat FMF din lume.

În institutul nostru, rezultați în 1,5 ore!

În sistemul One Stop Klinika, o ecografie, un test de sânge și o combinație a acestora sunt finalizate în decurs de o oră și jumătate, astfel încât gravida poate primi rezultatul imediat într-o consultație personală.

FMF: Fetal Medicine Foundation, o fundație mondială de diagnostic fetal care acordă licență profesioniștilor eligibili.

Certificarea ISO a institutului nostru

Testul combinat sistemic FMF (Fetal Medicine Foundatin), care analizează 95% din sarcinile afectate în medie de boala Down, este testat pentru a fi pozitiv cu un risc de 1: 250 sau mai mare și se efectuează un test cromozomial fetal. Odată cu aplicarea acestei limite, se așteaptă un rezultat pozitiv la aproximativ 2-3% dintre femeile însărcinate.

THE Test combinat o metodă de screening pentru boala Down care poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină. Din săptămâna 11 până în săptămâna 14 de sarcină (înălțimea de ședere fetală (LCR) în intervalul 45-80 mm) - în mod optim în săptămâna 12, se numără markerii care trebuie examinați în sângele matern și ecografie. Valoarea unui marker biochimic în sânge poate fi utilizată pentru a depista fetușii cu boala Down cu o încredere medie de 95%, pe baza vârstei materne.

Testul combinat poate fi utilizat pentru a examina populația gravidă cu risc mediu și mediu, cu eficacitate ridicată în etapele incipiente ale sarcinii, pentru care se recomandă teste specifice suplimentare (PrenaTest®, biopsie placentară, test de lichid amniotic).

În testul combinat, proteinele plasmatice legate de sarcină (PAPP-A) și unitatea ß liberă de gonadotropină corionică umană (ß-hCG liberă) produse de placentă sunt testate în sângele matern. În plus față de markerii biochimici, studiul folosește și markeri cu ultrasunete, cum ar fi grosimea pliului cervical (NT), prezența sau absența osului nazal și condițiile de curgere. Cu fiecare marker, modificăm riscul de vârstă inițial separat pentru a obține valorile de risc modificate specifice unei sarcini date.

Testul de sânge este efectuat în propriul nostru laborator, cu un aparat Kryptor specializat și în screeningul bolii Down. Pentru evaluarea riscurilor, folosim cel mai recunoscut sistem FMF din lume pentru screeningul anomaliilor fetale.

Ora testului

Testul poate fi efectuat în orice moment între a 11-a și a 14-a săptămână de gestație (înălțimea de ședere fetală CRL în intervalul 45-84 mm), timpul optim fiind de 12 săptămâni de gestație. Se prelevează probe de sânge în timpul sarcinii pentru a verifica nivelurile de PAPP-A și ß-hCG liber, iar grosimea gâtului fetal al fătului este măsurată profesional cu o precizie de o zecime de milimetru prin ultrasunete.

Indicatori evaluați în testul de screening

Evaluarea riscurilor se bazează în toate cazurile pe vârsta gravidei. Rezultatele pozitive sunt mai frecvente la femeile gravide de vârstă mai avansată, deoarece riscul de a dezvolta boala Down crește odată cu vârsta maternă.

Concentrația markerilor în sângele matern și grosimea pliului gâtului femural variază, de asemenea, cu sarcina. În primul trimestru, nivelurile PAPP-A și grosimea pliului cervical cresc, iar β-hCG liber scade. Pentru ca aceste variabile să fie interpretate în toate etapele sarcinii, markerii sunt exprimați ca produsul valorii mediane (MoM) observată la sarcinile non-anormale de aceeași vârstă gestațională. În diagrama de mai jos, valorile mediane sunt de 2,5 iu/ml în săptămâna 10 de gestație, 5 iu/ml în săptămâna 12 de gestație și 10 iu/ml în săptămâna 14. Aceste valori reprezintă 1 MoM la anumite vârste gestaționale. Dacă 5 iu/ml din markerul menționat mai sus se măsoară la 10 săptămâni de gestație, aceasta este de două ori mediana (5/2,5), deci 2 MoM este valoarea markerului. Dacă același lucru se măsoară la a 14-a săptămână de sarcină, este doar jumătate din mediană (5/10), deci 0,5 MoM este.

Evoluția riscului de boală descendentă cu cunoașterea markerilor

Graficele arată distribuția sarcinilor anormale și non-anormale în ceea ce privește valorile diferiților markeri. Punctul de intersecție a celor două curbe este valoarea la care riscul de a dezvolta boala Down corespunde cu incidența medie a populației. Observând graficele, se poate observa că, dacă valorile ß-hCG libere sunt peste 1,35 MoM, valoarea PAPP-A este sub 0,6 MoM și dacă grosimea pliului gâtului este peste 1,5 MoM, riscul de boală Down în timp ce inversarea valorilor înseamnă o reducere a riscului.

Examinare ecografică cuprinzătoare 3D, 4D

Examinarea ecografică profesională a factorilor care indică posibila prezență a unei tulburări de dezvoltare rol semnificativ se află într-un screening eficient pentru boala Down. Un astfel de screening trebuie efectuat începând cu a 11-a săptămână de sarcină Până în a 6-a zi a săptămânii 13, exprimată în termeni de înălțime a șezutului fetal (LCR) între 45 și 84 mm. Căutăm semne minuscule speciale care sunt mai frecvente la fetușii cu anomalii cromozomiale.

Ecografia primului trimestru se efectuează în conformitate cu cele mai actualizate linii directoare din industrie. Acest test de screening este foarte important suplimentul poate fi testat în sânge, biochimic prin evaluarea indicatorilor informații care pot fi obținute și, astfel, screening complex randament peste 90% poate fi și.

Examenul ecografic din primul trimestru include:

Examinarea generală a fătului:

dimensiunile fetale
rata de dezvoltare, determinarea vârstei gestaționale
examinarea formală a membrelor, trunchiului și craniului
cantitate de lichid amniotic
localizarea placentei
o căutare a unor tulburări aspre deja vizibile la această vârstă

Screening special pentru aberația cromozomială (boala Down):

măsurarea grosimii pliului cervical
examenul osului nazal
măsurarea debitului
asa numitul examinarea semnelor minore (abateri mici) (abaterea unghiului șoldului, tulburarea de dezvoltare a feței medii, raportul lungimii palmei, etc.)

Toți specialiștii noștri din centrul nostru sunt profesioniști instruiți și acreditați de FMF London (Fetal Medicine Foundation).

Evaluarea rezultatului

Testul de sânge împarte femeile însărcinate testate în două grupuri pe baza rezultatului riscului dezvoltat. La cei cu un risc scăzut (mai mic de 1: 250), testul de screening este negativ. Dacă riscul este relativ ridicat pentru apariția tulburării (1: 250 sau mai mare), rezultatul testului este definit ca pozitiv. Pentru a crește eficiența detectării bolii Down, definim un grup de „risc negativ (intermediar)” în intervalul negativ, pentru care se recomandă teste suplimentare de screening.

Rezultat negativ

Testul este absolut negativ dacă riscul de a dezvolta boala Down este scăzut, mai mic de 1: 1000. În acest caz, în afara protocolului de îngrijire de rutină a sarcinii, nu recomandăm un screening sau un test de diagnostic țintit.

Rezultat negativ (risc intermediar)

Rezultatul testului aparține grupului de risc negativ, dar intermediar între 1: 250 și 1: 1000 de risc. În acest caz, se recomandă efectuarea unui test suplimentar de filtrare (de exemplu, PrenaTest®). Dacă executăm așa-numitul NIPT, cel mai eficient test de screening pentru ADN-ul fetal gratuit în sângele matern (PrenaTest®), crește eficiența screeningului bolii Down la 97-98%.

Un rezultat de screening negativ nu exclude prezența unei tulburări date, indică o probabilitate scăzută de apariție.

Rezultat pozitiv

Rezultatul testului de screening este pozitiv dacă riscul apariției bolii Down este ridicat, după cum a fost evaluat de vârsta maternă, doi markeri testați în sângele matern și grosimea gâtului femural fetal, măsurată prin ultrasunete. Dacă sarcinile cu un risc de 1: 250 sau mai mult sunt clasificate ca pozitive, testul combinat va elimina sarcinile cu boala Down, cu o medie de 95% accesări și o rată de pozitivitate de 2-3%. În cazul unui rezultat pozitiv de screening, se recomandă testarea cromozomului fetal. Analiza cromozomului fetal necesită colectarea unei celule fetale, ceea ce este prezentat în figurile 12-16. la o săptămână de gestație prin eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS), la 16-20. prelevarea de probe de lichid amniotic (amniocenteza - GAC) în timpul sarcinii.

Ce trebuie făcut în cazul unui rezultat pozitiv?

Dacă testul este pozitiv, deoarece riscul de boală Down sau alte anomalii cromozomiale numerice este ridicat, se recomandă un test cromozomial fetal. În principiu, există două metode de detectare a excesului de cromozom 21 în anomalii cromozomiale numerice, cum ar fi sindromul Down.
Sarcina 12-16. la 8 până la 20 de săptămâni cu eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS). în timpul eșantionării apei fetale, amniocenteza (GAC) poate fi realizată prin colectarea unei celule fetale prin analiza convențională a cromozomilor, care oferă o imagine cuprinzătoare a cromozomului fetal. Cu toate acestea, procedurile de eșantionare utilizate (CVS sau GAC) implică un risc de avort spontan de 0,5-1%..

Studiul, bazat pe o nouă metodă genetică moleculară, se bazează pe studiul segmentelor de ADN fetal libere care circulă în sângele matern. Un făt cu sindrom Down (trisomia 21), boala Edwards (trisomia 18) sau boala Patau (trisomia 13) are o cantitate suplimentară de ADN liber reprezentând cromozomul 21 sau 18 sau 13. eliberează în sângele mamei, care poate fi detectată cu eficiență extrem de bună cu această nouă metodă.

PrenaTest®, care poate fi efectuat cu eșantionare simplă de sânge matern neinvaziv și, prin urmare, nu implică riscul de avort spontan, este o alternativă bună la metodele de testare invazivă pentru identificarea anomaliilor cromozomiale ale fătului.

Testul PrenaTest® poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina sexul copilului nenăscut.

PrenaTest ® este singurul test cu acreditare europeană și marcaj CE, care poate detecta boala Down și alte tulburări genetice fără risc, fără a pune în pericol fătul, cu prelevare de sânge matern, cu aproape 100% certitudine.

Mai multe detalii: www.prenatest.hu
Linie de informare: +36 20 518 1810

Factori care influențează rezultatul testului

Sarcina timpurie

Determinarea incorectă a vârstei sarcinii dă un rezultat inexact în determinarea valorilor MoM ale celor doi markeri. Astfel, este important să se determine cu exactitate vârsta sarcinii, de preferință prin ultrasunete.

Greutatea corporală maternă și grupul etnic

Nivelul markerului sanguin este, în general, mai scăzut la femeile mai grele, în timp ce acestea sunt mai mari la femeile mai slabe. Nivelurile de ß-hCG gratuite sunt în general cu 10% mai mari la femeile de origine africană decât la europene.

Sarcina gemelară

Ss-hCG gratuit și PAPP-A au fost crescute la sarcinile gemene și au fost corectate pentru sarcinile gemene în timpul testului. Testul combinat cu sistemul FMF prezintă un risc separat pentru cei doi fături pe baza datelor cu ultrasunete. Evaluarea riscului nu este fezabilă la sarcinile triple sau multiple.

Fumat

Ss-hCG gratuit a crescut cu 20% la fumătoarele însărcinate.

FIV + ET

Ss-hCG gratuit a crescut cu 10% la sarcinile asistate.

Valorile MoM sunt determinate luând în considerare acești factori.

Sarcina anterioară cu sindrom Down

Dacă o femeie însărcinată are antecedente de sindrom Down, riscul inițial crește cu 0,75%.

Efectul vârstei materne asupra rezultatului testului

Femeile însărcinate în vârstă sunt mai susceptibile de a avea un rezultat pozitiv de screening, deoarece riscul lor inițial datorat vârstei lor este mai mare decât cel al mamelor mai tinere. Baza pentru dezvoltarea rezultatului screeningului este riscul de vârstă. De asemenea, rezultă că screening-ul este mai eficient în screening-ul sarcinilor cu sindrom Down la vârstnici.

Eficiența testului

Rata de accesare a testului (DR)

Procentul de sarcini cu anomalii în care testul de screening este pozitiv - în medie 95% pentru sindromul Down.

Raportul de pozitivitate falsă (FPR)

Procentul de sarcini non-anormale în care testul de screening este pozitiv.
Dacă testul combinat are o rată de pozitivitate falsă de 2-3% pentru sindromul Down și un risc de 1: 250 sau mai mare este considerat pozitiv, rata medie de lovire este de 95%.
Probabilitatea ca, dacă testul de screening este pozitiv, testul cromozomului fetal confirmă într-adevăr o anomalie (OAPR) 1:20.