Test integrat extins (11-14 săptămâni de gestație)

Testul integrat (Test) este cel mai eficient mod de depistare a bolii Down. Testul constă din două faze de testare.

În prima fază, în primul trimestru de sarcină (optim în săptămâna 12), se numără markerii din sângele matern și ultrasunete. În a doua fază, în al doilea trimestru (optim în săptămâna 15 sau 16), prin examinarea markerilor suplimentari din sângele matern, cele două faze sunt evaluate împreună. În testul integrat, determinați riscul dezvoltării tulburării prin integrarea markerilor care pot fi evaluați în primul și al doilea trimestru. Testul integrat filtrează în medie 94% din sarcinile cu boala Down dacă testul de screening este pozitiv pentru un risc de 1: 250 sau mai mare și se efectuează un test al cromozomului fetal. Aplicând această limită, se așteaptă un rezultat pozitiv pentru aproximativ 5% dintre femeile însărcinate.

Testul integrat

cea mai sigură și mai eficientă metodă de screening pentru sarcinile cu sindrom Down;
rata sa mare de lovituri oferă o oportunitate de a reduce rata de fals pozitivitate;
este posibil să se numere atât markerii primului, cât și celui de-al doilea trimestru ca parte a testului de screening;

de asemenea, filtrează în mod eficient sarcinile cu defecte ale tubului neural și boala Edwards.

Cum se efectuează testul

Faza I

Faza I a studiului poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină. Între 11 și 14 săptămâni de gestație - în mod optim la 12 săptămâni, fătul se află în stadiul de dezvoltare când înălțimea sa de ședere (LCR) este între 45 și 80 mm. Examinarea cu ultrasunete în această perioadă are o mare importanță în screeningul tulburărilor de dezvoltare în general. Pentru a efectua testul integrat, grosimea pliului fetal măsurat atunci profesional este unul dintre indicatori. Numărul de sânge matern în timpul acestei sarcini poate fi utilizat pentru a verifica nivelurile așa-numitei proteine plasmatice legate de sarcină (PAPP-A), care este celălalt indicator pentru prima fază a testului integrat.

II. fază

Studiul II. faza poate fi efectuată în al doilea trimestru de sarcină. Între săptămânile 15 și 20 - în mod optim, a doua probă de sânge matern se ia în săptămâna 16. Nivelurile de alfa-fetoproteină (AFP), oestriol nefuzat, inhibină-A (inhibină) și unitate ß liberă de gonadotrofină corionică umană (ßhCG liberă) sunt determinate în sângele matern. Testul integrat poate fi efectuat numai dacă femeia gravidă se supune prelevării de sânge în ambele ocazii. Cu toate acestea, dacă nu apare la momentul prestabilit al celei de-a doua prelevări de sânge sau nu necesită o evaluare a markerilor care pot fi testați cu a doua probă de sânge după solicitarea personală, riscul de anomalie va fi dezvoltat din Eșantion de fază I; asa numitul Se efectuează un test combinat. Testul combinat are o rată medie de loviri de 85% pentru a depista boala Down.

Dezvoltarea rezultatelor testului integrat

Screeningul împarte femeile însărcinate examinate în două grupuri. Dacă riscul este relativ ridicat pentru apariția tulburării, rezultatul testului este definit ca pozitiv. La femeile gravide cu risc scăzut, rezultatul testului de screening este negativ.

Rezultat negativ

Testul de screening este negativ dacă riscul de boală Down (alte anomalii cromozomiale numerice) sau defecte ale tubului neural este scăzut.

Screeningul nu poate exclude prezența unei anomalii.

Rezultat pozitiv

Testează pozitiv dacă există un risc ridicat de boală Down sau defecte ale tubului neural.

Rezultat pozitiv pentru boala Down

Testul este pozitiv dacă riscul de boală Down este ridicat, după cum se evaluează în funcție de vârsta maternă, de cei cinci markeri din sângele matern și de grosimea pliului gâtului fetal, măsurată prin ultrasunete.

Dacă un risc de 1: 250 (0,4%) sau mai mare este considerat un rezultat pozitiv și se efectuează un test al cromozomului fetal la pacienții supuși screeningului - aproximativ 5% dintre cei care efectuează testul integrat, testul integrat, sarcinile cu boala Down Puteți filtra 94%.

Cu toate acestea, dacă un risc de 1: 150 (0,65%) sau mai mare este considerat pozitiv, eficiența de lovire a testului este de 85%, dar rata pozitivității, adică intervalul celor pentru care se recomandă testarea cromozomului fetal, este semnificativ - 1%. Poate fi redus.

Rezultat pozitiv pentru tulburarea defectului tubului neural

Dacă nivelul AFP este de două ori și jumătate valoarea mediană normală (2,5 MoM) sau mai mare, rezultatul testului de screening este considerat pozitiv, există un risc crescut de deficit al craniului și coloanei vertebrale deschise în sarcina dată. Cu această metodă, mai mult de 86% din defectele tubului neural pot fi depistate. (Pentru nivelurile crescute de AFP, s-a recomandat anterior măsurarea nivelurilor de AFP într-o probă de lichid amniocentez amniocentez pentru a clarifica dacă anomalia provine de la făt. Cu toate acestea, această constatare nu oferă un diagnostic al prezenței posibile a tulburării, deoarece, odată cu dezvoltarea calitativă semnificativă a diagnosticului cu ultrasunete, a ieșit în evidență aplicarea unei examinări ecografice amănunțite și direcționate pentru a examina caracteristicile externe ale acestui tip de tulburare.)

Ce trebuie făcut în cazul unui rezultat pozitiv?

Dacă testul este pozitiv, deoarece riscul de boală Down sau alte anomalii cromozomiale numerice este ridicat, se recomandă un test cromozomial fetal. În principiu, există două metode de detectare a excesului de cromozom 21 în anomalii cromozomiale numerice, cum ar fi sindromul Down.

Sarcina 12-16. săptămâna de eșantionare a plicului fetal (biopsie corionică - CVS), 16-20. prin colectarea unei celule fetale prin amniocenteză (GAC) în timpul săptămânii de sarcină, se poate efectua o analiză convențională a cromozomilor pentru a oferi o imagine cuprinzătoare a stocului de cromozomi fetali. Cu toate acestea, procedurile de eșantionare utilizate (CVS sau GAC) implică un risc de avort spontan de cel puțin 1%.

Studiul, bazat pe o nouă metodă genetică moleculară, se bazează pe studiul segmentelor de ADN fetal libere care circulă în sângele matern. Un făt cu sindrom Down (trisomia 21), boala Edwards (trisomia 18) sau boala Patau (trisomia 13) are o cantitate suplimentară de ADN liber reprezentând cromozomul 21 sau 18 sau 13. eliberează în sângele mamei, care poate fi detectată cu eficiență extrem de bună cu această nouă metodă.

Dacă rezultatul testului de screening este pozitiv, deoarece riscul de defect al tubului neural este mare, se recomandă o examinare ecografică amănunțită și direcționată în 18-20. în timpul sarcinii.

Eficiența testului

Rata de accesare a testului (DR)

Procentul de sarcini afectate de tulburare în care testul de screening este pozitiv - o medie de 94% pentru boala Down, 86% pentru coloana vertebrală deschisă și aproape 100% pentru deficiența craniului.

Raportul de pozitivitate falsă (FPR)

Procentul sarcinilor anormale în care testul de screening este pozitiv. Dacă rata de fals pozitivitate pentru testul integrat este de 5% pentru boala Down și un risc de 1: 250 sau mai mare este considerat pozitiv, rata medie de lovire este de 94%. Cu toate acestea, rata mare de lovituri ne permite să reducem rata de fals pozitivitate, adică numărul de teste cromozomiale fetale efectuate inutil, deoarece la o rată de pozitivitate falsă de 1%, lovitura de test integrat este încă de 85%. Cu această metodă de evaluare, un risc de 1: 150 sau mai mare este considerat un rezultat pozitiv. Probabilitatea ca dacă testul de screening este pozitiv, testul cromozomului fetal confirmă într-adevăr o anomalie (OAPR) este 1: 9. În cazul tulburării defectului tubului neural, rata de falsă pozitivitate este de cca. 1%. În cazul acestei tulburări, OAPR 1:20.