Trebuie să știm ce să căutăm: boala Gaucher

Bolile rare, ca un puzzle de mii de piese, sunt greu de renunțat, chiar și pentru ani lungi, lungi. Se ascund, produc simptome care pot fi evaluate ca medii, nu este o coincidență faptul că majoritatea specialiștilor fac diagnosticul corect examinând împreună mai multe simptome existente.

boala
Pentru că ce i-am spune unui copil mic care se plânge de dureri de picior sau de mână? Crește, a crescut prea repede prea mult, articulațiile sale s-au întins, de unde durerea. Cât de anemic? Sigur, la fel este și mama lui. Cât de obositor, slab, inferior și mai mic decât profesorii tăi de grădiniță în comparație cu contemporanii tăi? Nu toată lumea poate fi fir înalt și frumos, puternic și sportiv. Apoi aduceți restanța! Că picioarele lui înfloresc aproape pentru totdeauna din pete albastre, că rănile sale sunt mai greu de vindecat? Copilule, asta ar putea fi diferit.

Dar ce i-ar spune medicii unui copil care se plânge de cel puțin trei dintre simptomele de mai sus? Acestea sunt în mare parte trimise pentru diverse investigații, din păcate, aceste investigații uneori durează ani. Dacă ești norocos și un hematolog sau pediatru - în majoritatea lor descoperă boala Gaucher - începe ancheta care nu se odihnește până când nu găsești cheia bolii, mai exact boala însăși, ai șanse mult mai mari să o faci corect.

Pot exista mulți pacienți nediagnosticați

În caz contrar, simptomele de mascare sunt tratate separat de specialiști, cel mai frecvent denumită boală articulară moștenită, mielită sau boală hematopoietică bazată pe prezența numărului scăzut de trombocite și celule albe din sânge. Din păcate, simptomele care sugerează că aceasta este de fapt o boală rară, moștenită, cu deficit de enzime, boala Gaucher, nu sunt întotdeauna puse împreună. Acesta este și motivul pentru care, pe lângă cei 25 de pacienți domestici tratați în prezent, este de aproximativ patru ori mai mare, adică cel puțin încă 100 de pacienți „rătăcesc” undeva în țară, în cabinetele de specialitate și în spitale. Deși depistarea precoce a bolii Gaucher și inițierea terapiei de substituție enzimatică, acești pacienți ar putea avea o calitate a vieții semnificativ mai bună.

Și tot ce aveți nevoie pentru a recunoaște boala este un simplu test enzimatic. În trecut, eșantionarea a fost rezolvată prin biopsie dureroasă a măduvei osoase pentru a detecta celula caracteristică Gaucher. Astăzi este suficientă o probă de sânge. Trebuie doar să știm ce să căutăm. Și din momentul diagnosticării corecte, pacientul poate începe terapia de substituție enzimatică.

Dezvoltarea bolii Gaucher, cele mai caracteristice simptome ale acesteia

Debutul bolii variază pe o gamă largă de ori și poate apărea în copilăria timpurie, la vârsta adultă tânără și la bătrânețe. Opt din zece pacienți sunt diagnosticați de un hematolog. De fapt, boala este cauzată de lipsa enzimei glucocerobrozidază, care este implicată în descompunerea celulelor în vârstă. Drept urmare, substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Acest lucru poate duce la afectarea ficatului, o splină uriașă, tulburări de coagulare a sângelui, moarte osoasă, leziuni permanente ale mișcării, dureri osoase, osteoporoză și criză osoasă, printre altele.

Acumularea de celule Gaucher în splină și ficat poate duce la mărirea acesteia, iar pacientul poate părea, de asemenea, teribil de obez sau gravid. Poate provoca oboseală, tulburări de coagulare a sângelui, sângerări, sângerări nasale abundente, sângerări ale gingiilor, menstruație prelungită și spasmodică. Celulele Gaucher care se acumulează în ficat pot determina creșterea ficatului și dezvoltarea cirozei hepatice. Boala afectează și oasele pacienților: oasele pacienților cu boala Gaucher sunt mai fragile decât media, durând adesea dureri osoase insuportabile ore și zile. Copiii cu boala Gaucher rămân în urma colegilor lor, iar maturizarea lor sexuală are loc doar la sfârșitul adolescenței. Culoarea pielii lor este maroniu-gălbuie pe alocuri, pete mai mari și în mod obișnuit apar pete rotunde, violet-roșii în jurul ochilor.

După un diagnostic corect al bolii Gaucher, simptomele celor două tipuri de boli (I și III) pot fi reduse și inversate prin terapia de substituție enzimatică. Terapia genică pentru pacienții cu boală Gaucher este probabil un remediu complet pentru persoanele cu boală Gaucher.

Astăzi, în Ungaria, Fundația pentru pacienții cu boală Gaucher reprezintă și reunește părțile interesate, în această organizație pacienții se pot ajuta reciproc cu cele mai importante probleme pentru ei - pe lângă ajutorul și supravegherea specialiștilor. Cu toate acestea, pentru ca pacientul să ajungă la acest punct (la fel), recunoașterea corectă a bolii sale în timp este chiar primul pas.