Tulburări musculo-scheletice moștenite

Defectele genelor care controlează sinteza proteinelor duc la tulburări musculo-scheletice severe în țesutul conjunctiv și sistemul musculo-scheletic.

Sindromul Marfan

În sindromul Marfan, producția unei proteine numite fibrilină este întreruptă. Fibrilina este o proteină de legare care se leagă de blocul principal al fibrelor elastice, o proteină numită elastină și o ajută să ajungă în părțile corpului unde este nevoie de o mare flexibilitate: sistemul cardiovascular și pielea și pentru anumite zone ale sistemul osos.

Dacă acest proces este deranjat, se dezvoltă modificări fizice tipice: persoana bolnavă este înaltă, subțire, iar jumătatea inferioară a corpului este disproporționat mai lungă. Se caracterizează prin membre subțiri și lungi, iar degetele membrelor sunt, de asemenea, extrem de lungi (jargonul medical se referă în mod clar la ele ca „degete de păianjen”).

Deoarece sistemul osos nu este suficient de flexibil, pieptul de pui și scolioza sunt frecvente la persoanele cu sindrom Marfan. Datorită subțirii capsulelor și ligamentelor articulare, entorse articulare sunt frecvente.

Inima și sistemul vascular sunt, de asemenea, afectate de această boală: dilatarea vaselor de sânge, anevrismul, este frecventă, ceea ce este deosebit de periculos, deoarece înseamnă și o subțiere a peretelui vasului, astfel încât vasul se poate rupe cu ușurință. Și în inimă, valvele cardiace sunt cel mai adesea deteriorate, ducând la tulburări circulatorii.

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli ale țesutului conjunctiv în care sunt cunoscute zece forme diferite. În această boală, o proteină a țesutului conjunctiv numită colagen este deteriorată. Deficitul de colagen determină o extensibilitate extremă a pielii, dar tendința de a vindeca rănile se deteriorează.

Pacientul cu sindrom Ehlers-Danlos este capabil să-și miște articulațiile în unghiuri extrem de mari. Scolioza este, de asemenea, frecventă în această boală, precum și sângerări în retina ochiului și leziuni ale vaselor de sânge (anevrisme). Unele tipuri au și leziuni ale dinților.

Atrofia musculară de tip Duchenne-Becker

Pe lângă țesutul conjunctiv, deficiențele proteice pot afecta funcționarea sistemului muscular. Distrofia musculară de tip Duchenne-Becker este cauzată de deteriorarea proteinei distrofinei. Această proteină joacă un rol important în contracția și relaxarea celulelor musculare.

Deoarece gena acestei proteine este localizată pe cromozomul sexual X, este de obicei doar o boală la băieți.

Băieții au cromozomi X și Y, deci boala se dezvoltă atunci când cromozomul X moștenit de la mamă este bolnav. La fete, structura cromozomului XX este de așa natură încât cromozomul X defect este „suprimat” de X-ul sănătos.

Diferența dintre tipurile de boală Duchenne și Becker este treptată: în primul caz, proteina distrofină este complet absentă din organism, în timp ce în cel de-al doilea caz, pacientul are distrofină mai mică decât cea normală. Primul semn al atrofiei musculare este slăbiciunea și mărirea mușchilor membrelor mai aproape de trunchi.

La tipul Duchenne, progresul atrofiei este mai rapid și mai intens. Această tulburare este una dintre cele mai frecvente boli genetice: 1 din 3.500 de băieți se va îmbolnăvi.

Unele boli genetice pot fi depistate folosind metode de screening prenatal. Este important să tratați corect copiii cu astfel de boli și să diagnosticați boala cât mai curând posibil. Părinții au un rol important în acest sens, deoarece pot fi primii care observă problemele copilului lor.