Tumoare stromală gastro-intestinală (GIST)

În Ungaria, numărul pacienților cu tumori stromale gastro-intestinale sau GIST pe scurt, poate fi estimat doar. Este un tip foarte rar de tumoare care poate fi tratată în primul rând prin intervenție chirurgicală și, în al doilea rând, prin terapie medicamentoasă vizată. Avansul din ultimii ani este că există încă o alternativă pentru pacient, chiar dacă tratamentul medicamentos de primă linie este, din anumite motive, ineficient sau eșuează în timp.

Ultimele noastre știri:

Șanse îmbunătățite de iernare pentru comercianți

Procedurile de reproducere asistată nu cresc riscul ovarian

Mielomul multiplu poate fi monitorizat mai atent

Grosimi: cum să revendicați un test genetic gratuit, prioritar?

Materialele noastre:

Pagina principală pentru compilarea diferitelor tipuri

Configurarea tratamentului pentru cancer la domiciliu

GIST este alcătuit din țesuturi solide și, din punct de vedere medical, tumori solide. Boala afectează sistemul digestiv, iar tumoarea stromală sugerează că tumoarea se termină în celulele țesutului conjunctiv și în organe (numele stromei este țesutul intercalat de țesut).

Apariția GIST

Tumorile gastrointestinale stromale - GIST pe scurt - reprezintă 0,2-1% din tumorile gastrointestinale. Conform celor mai recente date, aproximativ 10-20 de cazuri noi sunt diagnosticate pe milion de oameni pe an, ceea ce înseamnă că există 100-200 de noi pacienți domestici pe an la zece milioane de locuitori ai țării noastre. Există cazuri foarte rare de boală.

Vârsta medie a pacienților la momentul diagnosticării tumorii era de 63 de ani, deci a fost afectată în principal grupul de vârstă mai în vârstă. Nu există diferențe foarte mari în ceea ce privește incidența dintre sexe: boala afectează aproximativ atâtea femei, cât bărbați, deși proporția este ușor deplasată spre bărbați.

Simptomele GIST

Tumora inițială GIST se dezvoltă cel mai adesea în stomac - acest lucru este adevărat în aproximativ 65% din cazuri. Tumora poate apărea în continuare în partea superioară a toracelui (cu o frecvență de aproximativ 25%) și mai rar în alte părți ale esofagului, cum ar fi esofagul sau capătul. În unele cazuri, peritoneul poate fi, de asemenea, afectat. La pacienții în care tumora este, de asemenea, metastazată, metastaza apare cel mai frecvent în cavitatea abdominală și ficat. Cu toate acestea, cancerele pot afecta plămânii, ganglionii limfatici, straturile de țesut de sub piele și chiar oasele. Cu toate acestea, mai puțin de 5% din organe au șansa de a apărea în ultimele organe.

Simptomele tipice ale GIST includ vărsături și greață, dureri abdominale și pierderea în greutate. Este posibil să vă confruntați cu plinătate timpurie după ce ați mâncat, tumori care pot fi palpabile în unele locuri și sângerări mai frecvente (cum ar fi în abdomen). În timp, hemoragiile duc la anemie, care provoacă mai puțină oboseală. Simptomele apar în medie în decurs de 4-6 luni de la debutul inițial al bolii.

Tumorile GIST pot fi destul de mici, având doar câțiva milimetri, dar tumorile detectabile clinic pot avea dimensiuni de până la 35 de centimetri. Dimensiunea tumorii este o informație cheie pentru medic (așa-numitul factor de prognostic) pentru evoluția așteptată a bolii.
Din păcate, tumorile GIST sunt dificil de diagnosticat, deoarece stadiile incipiente ale bolii nu sunt de obicei însoțite de simptome fizice. Simptomele menționate recent apar de obicei doar în fazele ulterioare.

De asemenea, trebuie menționat că niciunul dintre simptomele enumerate nu este exclusiv caracteristic GIST și pot apărea și ca urmare a altor boli mai puțin grave. Prin urmare, dacă aceste probleme devin frecvente la noi, cu siguranță merită să ne vizitați medicul.

Factori de risc pentru dezvoltarea GIST

În cazul GIST, nu se știe încă ce factori de mediu sau de stil de viață predispun la boală. Studiile efectuate până în prezent nu au arătat niciun rol pentru factorii de mediu asociați cu dezvoltarea tumorii. În alte cazuri, nu s-a putut demonstra că factorii stilului de viață predispozanți la tumori - fumatul, consumul excesiv de alcool, factorii alimentari - joacă un rol în apariția GIST. Acumularea familiei nu a fost stabilită, deci nu se poate afirma că acest tip de tumoare este mai frecventă în familia celor diagnosticați cu tumori GIST decât în altele.

Filtrare GIST

Nu există posibilitatea de screening medical pentru GIST. Deoarece este o boală rară, testele de screening pot provoca mai multe daune decât pot fi detectate. În plus, nu există o metodă de filtrare care să fie ieftină și ușor de implementat.

Diagnosticul GIST

Tumorile GIST sunt diagnosticate cel mai frecvent prin metoda endoscopică. Alte proceduri imagistice - radiografie toracică, ecografie abdominală, tomografie computerizată (CT), tomografie cu emisie de pozitroni (PET), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) - sunt importante în diagnostic, precum și amploarea bolii.

GIST: degenerescența canceroasă a celulelor stimulatorului cardiac (celule Cajal) în tractul intestinal

Un histolog spaniol, Santiago Ramoun y Cajal, a jucat un rol extrem de important în identificarea celulelor care alcătuiesc tumorile stromale gastro-intestinale. Cajal a fost implicat în primul rând în funcția neuronilor și în construcția sistemului nervos, până la sfârșitul secolului al XIX-lea și începutul secolului al XX-lea. Ulterior, celulele situate între celulele musculare ale peretelui intestinal au fost numite după Cajal, formând o legătură strânsă cu acestea. Straturile musculare pot fi găsite în peretele intestinal, atât circular, cât și în cursul longitudinal: celulele cajale sunt asociate cu straturile musculare longitudinale.

Celulele Cajal sunt, de asemenea, denumite celule stimulatoare cardiace, sugerând funcția lor. Acest lucru se datorează faptului că aceste celule transmit impulsuri electrice către celulele musculare care creează o contracție musculară involuntară. Celulele Cajal monitorizează, de asemenea, diferite mișcări ale canalului. Tumorile GIST apar din celulele Cajal.

Tumora este creată atunci când celulele Cajal se divid brusc. (Acest mecanism este valabil la fel pentru toate tipurile de tumori, deoarece toate tumorile apar ca o consecință a diviziunii celulare necontrolate, iar materialul genetic al celulei, ADN-ul, este mai probabil să fie mutat.) În comparație cu celulele. În cele din urmă, tot mai multe celule se acumulează într-o anumită secțiune a intestinului, ducând la o creștere treptată a tumorii.

Cauzele genetice ale GIST

Deși celulele care alcătuiesc tumorile GIST au fost descrise în 1911, abia în 1998 s-au dezvăluit mutațiile tumorilor. Profesorul japonez Seiichi Hirota a descoperit împreună cu colegii săi că mutațiile dintr-o genă numită KIT joacă un rol cheie în dezvoltarea GIST. Funcția moleculei de releu (receptorul KIT) de pe suprafața celulelor Cajal este de a transmite semnale din „exterior” către nucleu. Se bazează pe aceste semnale că o celulă este ucisă sau, dimpotrivă, se împarte. Hirota și colegii săi au arătat că disfuncția receptorilor KIT la pacienții cu GIST.

Vina este următoarea: indiferent dacă există sau nu un semnal din „exterior”, receptorul rămâne activ. Datorită activității excesive a receptorului KIT, celula primește în mod regulat impulsuri care stimulează diviziunea. Acest lucru duce la eventuala acumulare de celule tumorale în sistemul digestiv, rezultând creșterea tumorii. (Defecte similare ale receptorilor apar și în alte tumori și acest lucru permite ca aceste tumori să fie vizate, a se vedea, de exemplu, tratamentul tumorilor HER-2 sau EGFR-pozitive: tumori HER2-pozitive).: Deși tranziția poate fi îmbunătățit semnificativ chiar și pe piețele avansate).

Un defect al receptorului poate duce la mutații ale genei KIT. Eroarea poate apărea nu numai la un moment dat, ci și în diferite secțiuni ale genei (aceste secțiuni se numesc exoni). Frecvența mutațiilor la exoni poate fi dată în procente: în majoritatea cazurilor, mutațiile care duc la GIST apar la exonul 11. Descoperirea unui grup de lucru condus de Hirota are o mare importanță pentru piele, deoarece ulterior a făcut posibilă prevenirea specifică a funcției continue a receptorului defect.

Management modern al GIST

Primul pacient a fost testat în 2000 pentru un medicament care blochează în mod specific funcția unui receptor defect. (Aceeași abordare este utilizată la pacienții cu leucemie mieloidă cronică, cunoscută și sub denumirea de LMC). Studiul din Finlanda a avut un mare succes.

Dacă cineva este diagnosticat cu GIST, prima întrebare de ales este dacă pacientul poate fi operat. Înainte de era terapiei medicamentoase, îndepărtarea chirurgicală a tumorii era singurul tratament posibil, dar dacă pacientul poate fi făcut fără tumori prin intervenția chirurgicală, aceasta este în continuare alegerea specialiștilor. Chirurgia ar trebui luată în considerare, de asemenea, dacă metastaza poate fi detectată în momentul diagnosticului. Acest lucru se datorează faptului că poate exista un caz în care transferul în ficat poate fi îndepărtat cu aceeași operație cu care tumora este excizată din corp.

Dacă, după o operație de succes, boala se dezvoltă din nou luni sau ani mai târziu, soluția chirurgicală este încă primul lucru de luat în considerare.

Care sunt posibilitățile în cazul transfuziilor simple sau multiple în momentul diagnosticului sau dacă boala se află deja într-un stadiu atât de avansat încât nu există altă soluție chirurgicală? În această indicație, terapia medicamentoasă vizată este disponibilă și în Ungaria din 2002.

Substanța activă inhibă funcția receptorului KIT, ajutând la prevenirea creșterii tumorii și, în mod ideal, la reducerea dimensiunii tumorii. În mod ideal, atât metastazele, cât și celulele tumorale dispar, dar acest lucru este destul de rar. Introducerea tratamentului țintit medicamentos a fost un pas major înainte în terapia GIST: numărul de tumori a crescut din nou s-a multiplicat, iar speranța de viață a pacienților s-a îmbunătățit semnificativ.

Care sunt opțiunile dacă medicamentul țintă nu funcționează sau nu i se poate administra?

Deși tratamentul țintă este eficient și bine tolerat la majoritatea pacienților, este posibil ca medicamentul disponibil în prezent să nu fie disponibil din cauza efectelor secundare. De asemenea, se poate întâmpla ca pacientul să nu aibă niciun efect și tumora continuă să crească după începerea tratamentului.

Din 2006, un alt tip de ingredient activ vizat a fost pus la dispoziție ca tratament de a doua linie. Preparatul are un mecanism de acțiune similar cu cel al tratamentului de primă linie, dar acționează în puncte de acțiune ușor diferite. Aceasta explică de ce există speranță pentru pacient chiar și în cazul eșecului tratamentului de primă linie, iar creșterea tumorii poate fi încetinită sau chiar oprită.

Examinarea sistematică a mutațiilor va avea o mare importanță în viitor

O a treia posibilitate este ca după eficacitatea inițială a terapiei medicamentoase - posibil după luni sau ani - preparatul își pierde eficacitatea (în acest caz, spunem că celulele tumorale dezvoltă rezistență la medicamente). Cauza exactă a dezvoltării rezistenței este încă necunoscută, dar este sigur că variantele mai noi ale genelor, adică mutațiile care apar în timpul tratamentului (sau care se acumulează datorită presiunii de selecție pozitive, dar și în număr mic în trecut), pot joacă un rol.

Studiile în care va fi efectuată o analiză detaliată a mutațiilor responsabile de dezvoltarea tumorii vor avea o mare importanță în viitorul apropiat. O mutație este acum cunoscută în prezența căreia este întotdeauna recomandabil să începeți medicamentul cu o doză dublă. Mutația care afectează exonul 9 poate fi de așteptat să fie eficientă numai cu tratamentul cu doză crescută.

Analiza mutației - sau, cu alte cuvinte, testarea farmacodiagnosticului - este o procedură foarte costisitoare, dar pentru unele tumori și tipuri de mutații, este deja posibilă finanțarea acesteia. În viitorul apropiat, aceste studii vor sta la baza tratamentelor eficiente și se speră că metodele terapeutice vor deveni treptat mai precise și în cazul GIST.

Draga cititorule! Felhнvjuk figyelmйt că materialele noastre tбjйkoztatу йs ismeretterjesztх jellegыek, нgy nu da vбlaszt toate kйrdйsre că felmerьlhet pentru un anumit betegsйggel sau mбs o temă, йs fхkйpp medicii nu pуtolhatjбk, gyуgyszerйszekkel sau mбs egйszsйgьgyi profesioniști valу szemйlyes talбlkozбst, beszйlgetйst de îngrijire йs kivizsgбlбst.

Cele mai noi materiale:

Simptomele coloniilor și obiectivele finale - ce trebuie să aveți în vedere?

Care este diferența dintre simptomele etapelor timpurii și mai avansate ale colonului? Ce diferă cel mai mult simptomele capacelor și ale colonelor? Mai multe >>

Mai multe articole:

Nu există un efect fiziologic detectabil al purtării măștii

Artefactele vor fi transferabile în câteva secunde

Tumori: reducere cu 24% a mortalității în Statele Unite din 2000

Șanse îmbunătățite de iernare pentru comercianți

Procedurile de reproducere asistată nu cresc riscul ovarian

Scindarea ADN a celulelor tumorale poate fi, de asemenea, eficientă în tratamentul cancerului

Planificarea terapiei digitale poate avansa și în clinicile pentru copii

Eficiența oncologică în detaliu - Cercetare 2020

Mielomul multiplu poate fi monitorizat mai atent

Fără medicamente, cancerul ar putea fi distrus

Consultația oncologică

Scopul principal al consultării oncologice a Centrului de Diagnostic Istenhegy Gion este de a ajuta pacienții cu cancer pre-tratați și tratați anterior, care pot fi tratați cu finanțare OEP. Consultul a fost condus de prof. Cu 40 de ani de experiență clinică în îngrijirea pacientului. dr. Îl ține pe picioare. Mai multe >>