Un medicament nou ameliorează o boală genetică rară

Criopirina este o proteină implicată în apoptoza celulară, o tulburare de producție de origine genetică implicată în reacții inflamatorii anormale. CAPS este asociat cu febră, tulburări de dezvoltare, meningită aseptică, tulburări vizuale, simptome psihomotorii și pierderea auzului crescută (surditate). De obicei, începe în copilărie, dar poate apărea la orice vârstă și poate dura o viață. Există doar un tratament limitat. FDA a acordat prioritate aprobării unui nou medicament care ar putea fi adecvat pentru a satisface nevoile terapeutice de bază ale pacienților cu CAPS.

genetică

CAPS este cauzată de o singură mutație genică care induce supraproducția interleukinei-1 beta (IL-1β), care provoacă inflamații persistente și leziuni tisulare. Simptomele - slăbiciune/oboseală, febră, cefalee, erupții cutanate, dureri articulare și conjunctivită - pot apărea zilnic pe parcursul vieții pacientului. Consecințele pe termen lung sunt severe sau fatale, pe lângă cele menționate mai sus: deformări osoase și articulare și amiloidoză care duc la insuficiență renală și moarte prematură.

Anterior, canakinumab este un anticorp monoclonal uman care blochează rapid și selectiv interleukina-1 beta. Acesta trebuie administrat pacientului o dată la opt săptămâni, care este mai puțin frecvent decât medicamentele autorizate în prezent. La locul injectării, 90% dintre pacienții studiați nu au prezentat nicio reacție, iar aceste reacții au fost ușoare sau moderate în restul de 10%.

Noul medicament este autorizat în Statele Unite în trei, un an, III. pe baza rezultatelor unui studiu clinic de fază I care a implicat 74 de pacienți de vârste diferite și cu grade diferite de severitate a bolii.

În cea de-a doua fază a studiului, niciunul dintre cei 15 pacienți tratați cu canakinumab la fiecare două luni nu a avut „rachete” de CAPS - 13 din cei 16 membri ai grupului placebo au avut astfel de episoade. (Diferența dintre 0,0 și 81 la sută este semnificativă: p Rating: