Ungaria

a lua legatura
Fundația Sindromului Rett Maghiar
Danijela Szili
[email protected]
http://www.rettszindroma.hu

Ce înțelegem prin sindromul Rett în Europa?

Sindromul Rett Europa este o întreprindere comună între organizațiile europene pentru a atinge obiectivele convenite în mod comun. Obiective:

Informații extinse despre sindromul Rett
Oferirea de schimburi și cooperare între organizațiile părinte europene și cercetători

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare complexă a sistemului nervos central care afectează doar fetele. Sindromul în sine nu este o boală infecțioasă și nu poate fi prins sau depășit. Este una dintre numeroasele boli congenitale ale căror cauze și tratament sunt necunoscute. Copiii sunt răniți cumulativ ca urmare a tulburărilor de dezvoltare ale sistemului nervos central și necesită supraveghere constantă, atenție și asistență.

De unde și-a luat numele din Sindromul Rett?

Termenul sindrom se referă la un sindrom, coincidența simptomelor caracteristice unei anumite boli. Numele „Rett” a fost numit după dr. Andreas Rett, neurolog pediatric din Viena, care a fost primul care a descris un sindrom necunoscut anterior în 1966.

De ce afectează doar fetele?

Pe baza cunoștințelor actuale, tulburarea de dezvoltare a sistemului nervos central se bazează pe informații genetice incorecte. Conform sondajelor, rata incidenței sindromului la fetele născute în viață este de 1: 10.000.

Cum să diagnosticați sindromul Rett?

Criterii pentru stabilirea unui diagnostic clinic:

Dezvoltarea primelor luni de viață după naștere este aproximativ sau complet normală.
Stagnarea dezvoltării începe în jurul primului an de viață și durează până când apar primele simptome de regresie (regresie).
Faza de regresie: între 9 și 30 de luni de viață pierderea vorbirii și funcția conștientă a mâinii.
Aspectul mișcărilor mâinilor fără scop (înfășurarea mâinilor, spălarea mâinilor, atingere).
Imaginea posturii și a mersului este rigidă, stângace, necoordonată.
Creșterea circumferinței capului încetinește, de obicei între a 5-a lună și a 4-a an de viață.
Bolile și leziunile care pot provoca leziuni ale sistemului nervos central pot fi excluse.
Severitatea sindromului variază de la caz la caz.

Simptome suplimentare pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului

Dificultăți de respirație: hiperventilație, stop respirator și/sau înghițire.
Tulburări EEG
Apariția epilepsiei (în 50% din cazuri)
Creșterea tensiunii musculare (tonus spastic) odată cu vârsta și degenerarea musculară.
Mers incert pe o bază largă (în 50% din cazuri copilul învață să meargă independent sau își menține capacitatea de a merge)
Apariția deformărilor articulare și a scoliozei (deformarea laterală a coloanei vertebrale).
Decalaj de creștere.