A devenit o descoperire din provocarea apei înghețate

Descoperirea genetică a fost posibilă prin campania de caritate pe internet din 2014, în care oameni cunoscuți și necunoscuți din întreaga lume s-au turnat la gât o găleată cu apă rece ca gheața și au făcut o ofertă monetară.

devenit

Strânsele de 115 milioane de dolari (32,7 miliarde HUF) au fost cheltuite pentru cercetarea bolilor neurologice incurabile ale SLA. Potrivit unei declarații a Asociației SUA ALS, cercetătorii au reușit să identifice o genă (NEK1) care contribuie la dezvoltarea bolii, a raportat BBC News.

La momentul respectiv, a primit multe critici pentru suma strânsă din provocare au fost finanțate șase proiecte de cercetare. Una dintre ele, MinE, este cea mai cuprinzătoare cercetare cu privire la SLA moștenită până în prezent, ale cărei rezultate au fost publicate în cel mai recent număr al revistei Nature Genetics. Cercetarea a analizat peste 80 de oameni de știință din 11 țări care erau expuse riscului pentru familiile afectate.

„Analiza genetică complexă care a dus la descoperire a fost posibilă datorită numărului mare de eșantioane ALS disponibile”, a declarat Lucie Bruijn, purtător de cuvânt al Asociației ALS. Odată ce gena NEK1 a fost identificată, oamenii de știință pot dezvolta terapia genică necesară vindecării. Deși doar 10% dintre pacienții cu SLA suferă de o formă moștenită a bolii, cercetătorii consideră că genele joacă un rol într-un procent mult mai mare de cazuri.

În momentul provocării din 2014 peste 17 milioane și-au încărcat videoclipurile pe Facebook și au donat, inclusiv premierul italian Matteo Renzi, fostul președinte american George W. Bush, magnatul IT Bill Gates, liderul Facebook Mark Zuckerberg, magnatul american Jeff Bezos, vedetele de film Tom Cruise și Matt Damon, regizorul Steven Spielberg, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift și starurile pop Justin Bieber, sportivii Usain Bolt, David Beckham și Neymar, supermodelul Kate Moss. Copiii săi au luat provocarea în locul lui Stephen Hawking, un fizician teoretic britanic de renume mondial, care a fost complet paralizat de risipa musculară cauzată de SLA.