Asta face corpul cu fibroza chistică

Simptome asociate:

Fibroza chistică este o tulburare genetică cauzată de mutații ale genei CFTR. Această boală incurabilă, dar tratabilă, poate provoca o mare varietate de simptome și plângeri. În articolul nostru, le-am urmat.

Simptome generale ale fibrozei chistice

Simptomele și evoluția fibrozei chistice variază de la caz la caz. Există momente în care un nou-născut este diagnosticat cu obstrucție intestinală din cauza scaunelor dense și lipicioase, în timp ce se întâmplă că părinții „doar” observă, ca urmare a unui sărut, că transpirația copilului lor este mai sărată decât media, așa că încep să bănuiască. Mulți copii au deja o varietate de simptome în primii ani de viață: de exemplu, se infectează mai ușor, sunt mai subțiri decât media, au o creștere mai lentă, sunt mai puțin solicitați fizic și au probleme digestive. În plus, pot apărea următoarele:

Plămâni și bronhii: tuse persistentă, infecții respiratorii frecvente, pneumonie
Pancreasul și sistemul intestinal: dureri abdominale, indigestie, scaune bogate în grăsimi, lăsând urme în vasul de toaletă sau oliță, deficit de vitamine, slăbiciune, creștere mai lentă
Glandele sudoripare: transpirație excesiv de sărată, slăbiciune, febră și pierdere de sare datorită activității fizice
Cavități nazale și paranasale: inflamații frecvente, dificultăți de respirație

Boala va deveni mai severă în timp, totuși, cu un tratament adecvat, cei afectați pot trăi până la 50 de ani. Acesta este un mare pas înainte, deoarece în urmă cu 60 de ani nou-născuții cu fibroză chistică nu au avut nici măcar prima zi de naștere.

Efectul fibrozei chistice asupra plămânilor

Probleme de respirație și tuse

În majoritatea cazurilor, simptomele care afectează plămânii apar la sfârșitul copilăriei, iar nou-născuții nu au încă probleme de respirație. Tusea cronică este frecventă la copiii mici. Secrețiile devin din ce în ce mai groase, împiedicând astfel fluxul normal de aer, rezultând dificultăți de respirație.

Datorită secreției crescute, diverse bacterii se pot așeza în plămâni, ducând la infecție. Pneumonia cronică sau bronșita sunt cel mai adesea cauzate de bacterii stafilococ sau pseudomonas. Întreruperea secrețiilor bronhiilor mici din plămâni inhibă protecția corectă a membranelor mucoase, ceea ce poate duce la hemoragie pulmonară, al cărei semn principal este o tuse sângeroasă.

Deși plămânii sunt deteriorați încă din copilărie, efectele fibrozei chistice asupra acestui organ apar adesea doar la vârsta școlii primare sau chiar mai târziu. Cu toate acestea, în acest moment, țesuturile pulmonare erau deja semnificativ deteriorate.

Efectul fibrozei chistice este sistemul digestiv și pancreasul

Pacienții cu fibroză chistică prezintă deseori leziuni ale pancreasului, care joacă un rol important în digestia grăsimilor, carbohidraților și proteinelor.

Mai târziu, cicatricile, cunoscute și sub numele de fibroză, se dezvoltă în pancreas, ceea ce duce treptat la leziuni severe. Experții numesc aceasta fibroză, care distruge destul de încet pancreasul. Pe termen lung, acest proces afectează și producția de insulină și poate duce la diabet.

Pe lângă plămâni, fibroza chistică este cea mai frecventă afectare a sistemului digestiv. Astfel, de exemplu, din cauza producției reduse de bilă, digestia grăsimilor nu funcționează la fel de eficient, drept urmare cei afectați nu pot digera alimentele grase în mod corespunzător.

Diaree și tulburări de creștere

Pacienții se plâng adesea de diaree, astfel încât, deși mănâncă și beau normal, nu se îngrașă. În plus, eșecul de creștere, subțierea anormală și progresia rectală sunt, de asemenea, consecințe clasice ale fibrozei chistice.

Obstrucția intestinală, care este însoțită de dureri abdominale severe și indigestie, este, de asemenea, un fenomen comun. Durerile apar ca crize, mai ales după masă. Poate fi fatal fără tratament.

Efectul fibrozei chistice fertilitate, gonade, organe genitale

Bărbații cu fibroză chistică sunt, în general, infertili. În cele mai multe cazuri, au spermă fertilă, dar nu trec prin material seminal, deoarece este și înfundat de secreții.

Femeile sunt, de asemenea, mai puțin fertile, dar există șanse să rămână însărcinate și să poarte un făt. Deoarece secrețiile se colectează și în trompele uterine, sperma este greu de trecut. Cu cât o pacientă este mai în vârstă, cu atât sunt mai mici șansele unei eventuale sarcini.

Efectul fibrozei chistice la glandele sudoripare

În fibroza chistică, salinitatea transpirației poate fi de cinci ori normală. Chiar dacă capacitatea de a transpira scade, se poate dezvolta cu ușurință o condiție de deficit de sare, care poate supăra gospodăria electrolitică a corpului. Acestea din urmă, de exemplu, pot duce la aritmii.

Cum se tratează fibroza chistică?

Fibroza chistică nu este vindecabilă în prezent, așa că cei născuți cu această boală vor trebui să se ocupe de reclamații pentru o viață întreagă. Cu toate acestea, există tratamente complexe care pot încetini evoluția bolii.