Anorexia nervoasă este moștenită?

Vineri, 12 aprilie 2019 Postat de Semmelweis Synapse

Anorexia nervoasă este una dintre cele mai cunoscute tulburări de alimentație și a fost de mult timp un loc proeminent în linia lungă de temute boli mintale. Principala sa caracteristică este pierderea drastică în greutate pe cont propriu. Imaginea corpului pacientului este distorsionată, caracterizată printr-o înaltă autodisciplină și precizie, care se manifestă prin auto-înfometare, dar aceasta este adesea însoțită de antrenament forțat. Cel mai mare pericol este că persoana care suferă nu are cunoștință de boală, așa că, dacă mediul nu acționează, el sau ea nu va primi ajutorul adecvat.

Nu este de mirare că a fost deja procesat de mai multe platforme (film: To the Bone, carte: I Sleep in a Hoodie, sau campania „You're not a sketch”), întrucât, pe lângă fondul său emoțional, formarea sa crește și ea o serie de întrebări. Prezența factorilor genetici implicați în etiologia sa a fost mult timp implicată, dar nu a fost niciodată posibilă identificarea genelor specifice necesare dezvoltării bolii. Articolul prezintă studii și rezultate din trei studii publicate în ultimii cinci ani care au analizat frecvența anumitor alele, relațiile de alele și asocierile dintre dezvoltarea diferitelor boli mintale la pacienții cu anorexie nervoasă. Deși nu au fost obținute rezultate fără echivoc din aceste studii, ele sunt departe de a fi inutile: s-au făcut progrese semnificative în cercetarea ulterioară, prevenirea și tratamentul anorexiei nervoase.

Deci, cursul exact al formării sale nu este încă cunoscut, dar este sigur că apare prin efecte complexe. Acestea pot include efecte sociale (de exemplu, așteptările familiale și societale, constrângerile de performanță), biologice (disfuncție hipotalamică, gene) și efecte psihologice. Cu toate acestea, în ultimele trei decenii, s-au făcut progrese semnificative în cartografierea fundalului genetic al bolii.

Studiile despre familie și gemeni au deschis ușa investigării legăturii dintre predispoziția bolii la factorii genetici și legătura dintre AN și alte tulburări alimentare, comportamentul compulsiv, depresia și tendințele suicidare.

Fundalul genetic al AN a fost apoi cercetat cu un succes minim timp de mulți ani, primul „succes” fiind o analiză genetică din 2014 care a găsit o posibilă legătură între gena HTR2A și AN.

HTR2A, (5-hidroxitriptamina 2A), este o genă care codifică un receptor pentru un neurotransmițător, în special serotonina. Rolul exact al serotoninei nu este încă bine cunoscut, dar se suspectează că joacă un rol în modelarea stării de spirit, sexualității și apetitului, de exemplu. Studiul a constatat că o alelă (1438G/AA) din gena HTR2A a fost mai frecventă la pacienții cu anorexie nervoasă decât la martori, sugerând o corelație genetică, dar, din păcate, o analiză din 2016 nu a repetat-o.

Cercetările privind fundalul genetic al anorexiei nervoase au ajuns în etapa următoare când a apărut metoda GWAS, sau studii de asociere la nivelul întregului genom, care în limba maghiară este despre examinarea relației dintre variantele genetice. Procedând astfel, se prelevează probe de ADN de la participanți și apoi se examinează unitățile genomului. Când o alelă atinge o anumită frecvență în stocul de ADN al unui pacient, aceasta arată o relație între segmentul de ADN de mare valoare și dezvoltarea bolii.

Cel mai mare și mai precis studiu GWAS de până acum a examinat 4.000 (3.495) pacienți cu anorexie nervoasă într-un grup de control de 11.000 (10.982) în 2017.

Cercetarea a descoperit un locus asociat cu riscul de AN (sincer: rs4622308, el va fi în continuare important!), care se află pe cromozomul 12.
Cromozomul 12 este relativ bine cunoscut în rândul laicilor (ar putea fi numit și celebritatea cromozomilor), așa cum a fost menționat în trecut pentru boli precum, dar fără a se limita la, anumite tipuri de diabet și boli cardiovasculare și canceroase.

Al doilea locus cu cea mai mare valoare, rs200312312, este situat pe cromozomul cinci, al treilea și al patrulea, adică rs117957029 și rs11174202, care au, de asemenea, relații semnificative cu alte regiuni, deși și în cele douăsprezece.

Numele locusului	Cromozom	Localizare intra - cromozomială
rs4622308	12	q13.2
rs200312312	5	q21.2
rs117957029	12	q24.32
rs11174202	12	q14.1

Cercetarea a analizat, de asemenea, asocierea dintre anorexia nervoasă și cel puțin alte 159 de fenotipuri, dintre care 24 au arătat o asociere măsurabilă cu predispoziția la boli, cum ar fi schizofrenia, tulburarea bipolară, autismul, ADHD și nivelurile ridicate de HDL. Heritabilitatea SNP a devenit 0,20, care este în mare măsură aceeași cu rata de moștenire a altor boli mintale, dar sugerează în continuare prezența factorilor genetici, inclusiv mecanismul de acțiune încă necunoscut al rs4622308 în dezvoltarea AN.

rezumat

Putem vorbi de anorexie nervoasă dacă greutatea pacientului nu depășește vârsta, sexul, nivelul de dezvoltare și cantitatea necesară sănătății sale fizice, indicele său de masă corporală este sub 17,5 și se caracterizează prin frica de obezitate și distorsiunea imaginii corporale. . Deoarece boala cognitivă are în prezent cea mai ridicată rată a mortalității, cunoașterea și cartografierea fundalului său genetic, explorând astfel opțiunile sale de prevenire și tratament, reprezintă o prioritate ridicată în rândul cercetătorilor.

S-au făcut progrese semnificative în ultimele trei decenii în ceea ce privește posibilitățile de cartografiere a relațiilor genetice, deși nu există încă o metodă de testare suficient de matură pentru o înțelegere deplină. Cercetările de până acum au suspectat deja multe grupuri de gene pentru dezvoltarea unei predispoziții la anorexia nervoasă, dar nu au apărut dovezi copleșitoare în niciun caz. Cert este că anorexia nervoasă este asociată cu un risc de alte boli și este puternic asociată cu expresia anumitor gene. Exact ceea ce sunt aceste gene va fi probabil dezvăluit de o altă cercetare viitoare.